Тестовые вопросы НЦНЭ

Какие клетки обычно используются при проведении цитогенетического анализа?
А) Лимфоциты крови
Б) Клетки костного мозга
В) эритроциты
Г) моноциты
Д) Мышечные клетки
Какие наследственны заболевания диагностируются с помощью цитогенетического исследования?
А) Аутосомно-доминантные заболевания
Б) Хромосомные заболевания
В) мультифакториальные заболевания
Г) наследственные заболевания обмена веществ
Д) Х-сцепленные заболевания
Какое время отводится колхинизации при получении метафазных пластинок, пригодных для нормального кариотипирования?
А) 1 час
Б) 2 часа
В) 3 часа
Г) 4 часа
Д) 30 минут
Какова должна быть концентрация колхицина для получения хороших метафазных пластинок?
А) 100 y
Б) 10 y
В) 1000 y
Г) 1 y
Д) 0,1 y
Каково соотношение и состав компонентов фиксатора?
А) Метанол и ледяная уксусная кислота - 3:1
Б) Метанол и трипсин - 3:1
В) ФГА и ледяная уксусная кислота-2:1
Г) Метанол и ледяная уксусная кислота - 1:1
Д) Трипсин и ФГА - 3:1
Выделите показание для исследования кариотипа родителей:
А) наличие в анамнезе умерших детей с МВПР
Б) хронический прогредиентный характер течения заболевания у ребенка, с началом в раннем детском возрасте
В) неврологические проявления у ребенка (судороги, снижение или повышение мышечного тонуса, спастические парезы)
Г) возраст старше 35 лет
Д) ребенку выставлен диагноз "муковисцидоз"
Более тяжелые клинические проявления имеют хромосомные болезни связаны с:
А) недостатком генетического материала
Б) избытком генетического материала
В) нет связи ни с недостатком, ни с избытком
Г) все ответы правильные
Д) нет правильного ответа
Как называются хромосомы с концевым расположением центромеры:
А) метацентрики
Б) акроцентрики
В) субметацентрики
Г) дицентрики
Д) нормоцентрики
При повторных спонтанных абортах на ранних сроках беременности и в случаях мертворождений в анамнезе цитогенетический анализ назначается:
А) обоим супругам
Б) одной женщине
В) родителям женщины
Г) не назначается никому
Д) обследуется плод при беременности
Укажите правильный кариотип синдрома Патау;
А) 47, ХХ, +18
Б) 47, ХУ, +13
В) 46, ХХ, 5р-
Г) 47, ХХУ
Д) 45, ХО
Микрохромосомные перестройки выявляется с помощью
А) прометафазного анализа хромосом
Б) метода С-окрашивания
В) анализа полового хроматина
Г) молекулярно- и цитогенетических методов
Д) анализу не поддаются
В основе хромосомных болезней лежат хромосомные и геномные мутации, они возникают:
А) только в половой клетке;
Б) в соматических и половых клетках;
В) только в соматических клетках;
Г) нет правильного ответа
Д) все ответы правильные
Отметь, какие из перечисленных заболеваний связаны с нарушением числа половых хромосом:
А) болезнь Дауна;
Б) синдром Клайнфельтера;
В) гемофилия;
Г) дальтонизм
Д) синдром Прадера-Вилли
Какой из кариотипов будет иметь женщина, не страдающая наследственной болезнью, связанной с нарушением числа хромосом:
А) 47 XXX
Б) 45 X
В) 46 XY
Г) 46 XX.


Д) 46 ХУ
Укажите, какие из перечисленных заболеваний связаны с нарушением числа аутосом:
А) дальтонизм
Б) болезнь Гоше
В) синдром Патау
Г) синдром Шерешевского-Тернера
Д) синдром КлайнфельтерА)
Из перечисленных заболеваний выберите те, причиной которых являются структурные аберрации хромосом:
А) синдром Патау
Б) синдром Шерешевского -Тернера
В) болезнь Дауна (трисомия 21)
Г) синдром Клайнфельтера
Д) синдром "кошачьего крика"
Отметьте, при диагностике каких из перечисленных ниже заболеваний, можно использовать исследование телец полового хроматина в интерфазных ядрах соматических клеток человека:
А) синдром "кошачьего крика";
Б) синдром Патау;
В) синдром Шерешевского - Тернера ;
Г) болезнь Дауна ;
Д) синдром Орбели.


При каком заболевании диагностическим методом является цитогенетическое исследование
А) галактоземия;
Б) фенилкетонурия;
В) болезнь Дауна;
Г) фруктоземия.


Д) нейрофиброматоз
Какие мутации относятся к геномным:
А) инверсия, транслокация,
Б) полиплоидия, анеуплоидия;
В) дупликация, делеция;
Г) внутрихромосомные и межхромосомные перестройки
Д) нет правильного ответа
Какие мутагенные факторы являются наиболее частой причиной хромосомных мутаций у человека:
Д) все факторы воздействуют одинаково
А) радиация
Б) химические вещества
В) инфекция
Г) экстрагенитальная патология
Сделайте символическую запись нормального кариотипа женщины и мужчины и запись кариотипа человека с истинным гермафродитизмом.


А) 46,ХХ; 47,ХХУ, 46,ХХ/47,ХХУ
Б) 46,ХХ; 46,ХУ; 46,ХХ/46,ХУ
В) 45,ХО; 46,ХУ; 46,ХХ/46,ХУ
Г) 46,ХХ; 46,ХУ; 45,Х0/46,ХУ
Д) 46,ХХ; 46,ХУ; 45,ХО/47,ХХУ
Назовите клетки организма человека, которые легче всего использовать для выделения ДНК в целях молекулярной диагностики наследственных болезней
А) клетки костного мозга
Б) клетки крови
В) клетки кожи, волос и слизистых
Г) половые клетки
Д) клетки костного мозга
Делеция длинного плеча хромосомы 13 - это:
А) Синдром "кошачьего крика"
Б) Синдром Орбели ;
В) Синдром Вольфа-Хришхорна
Г) С. Дауна
Д) С. Клайнфельтера
В сыворотке крови беременной женщины резко снижено содержание АФП, тогда как уровень хорионического гонадотропина повышен. Сделайте предварительное заключение о возможной патологии плодА)
А) болезнь Дауна
Б) синдром Эдвардса
В) анализы в норме
Г) имеется акушерская патология
Д) дефекты невральной трубки плода
Показанием для цитогенетического исследования супругов является:
А) гемолитическая болезнь новорожденного (в анамнезе)
Б) рождение ребенка с муковисцидозом
В) два и более спонтанных выкидыша
Г) рождение ребенка с врожденной косолапостью
Д) прием больших доз лекарственных препаратов во время беременности
Показанием для направления беременной на инвазивную диагностику хромосомной патологии является:
А) анэнцефалия у плода
Б) снижение уровня АФП в сыворотке крови беременной
В) прием больших доз лекарственных препаратов во время беременности
Г) наличие урогенитальной инфекции у беременной
Д) самопроизвольный выкидыш в анамнезе
Функциональной единицей Национального Генетического Регистра является:
А) приложение №1 НГР РК
Б) приложение №2 НГР РК
В) персональная карточка ребенка (ПКР)
Г) раздел "Сведения о ребенке"
Д) раздел "Сведения о родителях"
НГР РК введен в действие
А) Указом Президента РК № 390 от 7.08. 1998 года
Б) Приказом Директора РНИЦОЗМР в 1997 году
В) Приказом Министерства здравоохранения РК
Г) Приказом Министерства здравоохранения РК № 390 от 7.08. 1997 Г)
Д) Приказом Министерства здравоохранения РК № 390 от 7.08. 1999 Г)
При расчете диеты ребенку с ФКУ необходимо учитывать:
А) рост ребенка
Б) вес ребенка
В) баланың жынысына
Г) возраст родителей
Д) окружность головы
Контроль диетотерапии проводится:
А) по уровню гемоглобина в крови
Б) по физическому развитию ребенка
В) по уровню белков крови
Г) по уровню фенилаланина и психомоторному развитию
Д) по уровню билирубина в крови
Муковисцидоз наследуется:
А) по аутосомно-доминантному типу
Б) по аутосомно-рецессивному типу
В) по Х-сцепленному доминантному типу
Г) по Х-сцепленному рецессивному типу
Д) тип наследования неизвестен
Ген муковисцидоза располагается в середине длинного плеча
А) 17 хромосомы
Б) 10 хромосомы
В) 7 хромосомы
Г) 5 хромосомы
Д) 2 хромосомы
Потовая проба основана на определении в потовой жидкости концентрации ионов:
А) Ca и P
Б) Na и Mg
В) Сl и Са
Г) Na и Cl
Д) K и Mg
Наиболее распространенной мутацией гена муковисцидоза является:
А) 1677delTA
Б) del21kb
В) delI507
Г) delF508
Д) 2143delT
Назовите патологичный кариотип:
А) делеция короткого плеча 5 хромосомы
Б) спутничная хромосома
В) 46, ХУ qh+
Г) все кариотипы нормальные
Д) 46, ХУ
Основным источником многообразия наследственных признаков и их непрекращающейся эволюции являются:
А) Процессы репарации
Б) Мутационная изменчивость
В) Процессы репликация
Г) Процессы транскрипция
Д) Процессы трансляции
Пробанд - женщина 28 лет, срок беременности 22 недели. При проведении УЗИ диагностировано маловодие, микрогастрия, мегацистис, дилятация петель кишечникА) Однако врач УЗИ делает ссылку, что выявление ВПР затруднено из-за малого количества воД) Тактика врача-генетика?
А) Лечение маловодия
Б) Экспертное УЗИ
В) Прерывание беременности
Г) Фетоскопия
Д) Кордоцентез
Пробанд - девочка, 10 лет. Жалобы со слов мамы: задержка психомоторного развития. При осмотре: телосложение диспропорционально, мышечная гипотония, снижение силы, лоб высокий, глазные щели узкие, синофриз, нос короткий, небо – готическое, ушные раковины уменьшены, гипертелоризм сосков, аплазия пяточных костей двусторонняя. При цитогенетическом исследовании: кариотип женский, интерстициальная делеция c разрывом и воссоединением в полосах 9p21 и 9p23) Напишите правильную формулу хромосомной патологии:
А) 45,Х, del(9)(p21p23)
Б) 46, ХХ, inv (9)(p21p23)
В) 45,Х, del(9)(p21p23)
Г) 46,ХХ, del(9)(p21p23)
Д) 47, ХХ, del(9)(p21p23)
Пробанд девочка, 6 месяцеВ) Бабушка врач, отмечает, что внучка отстает в развитии, неспецифический и неприятный запах кожи. Взяты сухие пятна крови. Определен уровень фенилаланинА) Какой уровень фенилаланина с высокой степенью вероятности указывает на наличие заболевания.


А) 100 мг%
Б) 75 мг%
В) 45 мг%
Г) 20 мг%
Д) 80 мг%
"Пробанд – новорожденная девочка, родилась с весом – 3000,0 Г) оценка по шкале Апгар – 8-9 баллоВ) Пренатально в сроке 24 недели при проведении УЗИ обнаружено отсутствие эхотени желудка и многоводие. Беременная консультирована неонатальным хирургом. После рождения проведена R-графия органов грудной: Легкие воздушные с обеих сторон. Контрастное вещество заполнило оральный конец пищевода, который заканчивается слепо на уровне Th 3-4) Корни легкого усилены, смещения средостения нет, отмечается расширенная талия сердцА) Ваш диагноз?
" А) Атрезия желудка
Б) Дефект межпредсердной перегородки
В) Атрезия пищевода
Г) Дефект межжелудочковой перегородки
Д) Гипоплазия легких
Пробанд - женщина, 32 года, обратилась за медико-генетической консультацией по поводу прогноза потомствА) Беременность 9-10 недель. В сроке 2-3 недели заболела, кашель, температура до 37С, прошла рентген обследование. Имеет справку от рентгенологА) Доза облучения = 0,002 мЗВ) Пациентка переживает, повлияет ли данная доза на развитие плода? Нужно ли ей проводит дополнительное обследование, биопсию хориона? Какая доза допустима для беременной?
А) Биопсию проводить не нужно, допустимая доза для беременных 1 Р
Б) Нужно провести биопсию хориона, допустимая доза 0,5 Зв
В) Необходимо назначить фолиевую кислоту по 1 таблетке один раз в день, допустимая доза 0,2 Зв
Г) Необходимо назначить фолиевую кислоту по 675 мг один раз в день, допустимая доза 0,1Р
Д) Необходимо назначить фолиевую кислоту по 1 таблетке один раз в день, допустимая доза 0,2 Р
В медико-генетическую консультация обратилась супружеская пара по поводу прогноза потомствА) Ребенок от первой беременности умер. Консультирован врачом генетиком, проведено молекулярно-генетическое исследование, обнаружена мутация del 7 и 8 экзонов гена SMN. Супружеская пара планирует беременность. Тактика врача - генетика?
А) Определение мутаций в гене SMN у жены
Б) Определение мутаций в гене SMN у мужа
В) Определение мутаций в гене SMN у супругов
Г) Определение мутаций в гене DMD у супругов
Д) Определение мутаций в гене DMD у жены
Пробанд - девочка, 2 года, обратилась за медико-генетической консультацией с целью проверки результата цитогенетического исследования. При повторном цитогенетическом исследовании с использованием флуоресцентных зондов в 100% метафазных пластинках и интерфазных ядрах обнаружен женский кариотип. Напишите формулу.
А) 46, ХХ nuc ish (DXZ1х2) [100]
Б) 46, ХХ. nuc ish (DXZ1х2)
В) 46, ХХ. nuc ish (DXZ1х2) [100]
Г) 46, ХХ. ish (DXZ1х2) [100]
Д) 46, ХХ. nuc (DXZ1х2) [100]
Супружеская пара обследована в связи с невынашиванием беременностей. У женщины было 3 беременности. Первая закончилась мертворождением в сроке 32 недели беременности, две другие протекали с угрозой выкидыша в 10 недель и закончились внутриутробной гибелью плода в 30 и 24 недели беременности. Грубых пороков развития у плодов не обнаружено. При цитогенетическом обследовании кариотип жены без патологии, кариотип мужа - 46 хромосом, интерстециальная делеция с разрывом и воссоединением в полосах 5q13 и 5q34) Сегмент, лежащий между этими полосами, делетирован. Напишите формулу нормального кариотипа и хромосомной патологии для супружеской пары.


А) 46,ХХ/46,ХУ, del(5) (q13q34)
Б) 46,ХХ; 46,ХУ, del5q
В) 46, ХХ; 46,ХУ, del(5) (q13q34)
Г) 46,ХУ; 46ХХ, del(5) (q13q34)
Д) 46,ХУ, del(5) ( q34 q13)
В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара по поводу прогноза потомства, ребенок болен муковисцидозом, получает терапию. Какова вероятность рождения больного ребенкА) Тактика врача-генетика?
А) 100%. Прерывание беременности
Б) 50%. Измерение активности фермента из сухого пятна крови
В) 25%. Пренатальная диагностика: молекулярно-генетическое исследование,
Г) 75%. Пренатальная диагностика: молекулярно-генетическое исследование
Д) 20%. Молекулярно-генетическое исследование, измерение активности фермента из сухого пятна крови после рождения
Сывороточными признаками Б) Эдвардса является:
А) снижение АФП
Б) повышение в-ХГЧ
В) снижение в-ХГЧ
Г) повышение ПАПП-А
Д) снижение АФП, повышение в-ХГЧ
Каково время культивирования лимфоцитов при проведении цитогенетического исследования?
А) 48 час.


Б) 72 часа
В) 12 час.


Г) 24 час.


д 10 час.


Какие методы окраски применяются для диагностики небольших структурных перестроек?
А) дифференциальная
Б) Простая (рутинная)
В) флюоресцентная
Г) окрашивание не применяется
д все эти методы можно использовать
Какие методы окраски применяют для диагностики геномных мутаций?
А) Метод G-окрашивания
Б) Метод C-окрашивания
В) с использованием флюоресцентных красителей
Г) простая (рутинная)
Д) Нет правильного ответа
Какое вещество применяют для разрушения веретена деления и остановки клеточного деления на стадии метафаз при проведении цитогенетического исследования?
А) колхицин
Б) трипсин
В) ФГА
Г) хлорид калия
Д) Буферный раствор
За какое время до окончания времени общего культивирования необходимо добавить колхицин?
А) За 2-3 часа
Б) За 24 часа
В) за 48 часов
Г) за 10 часов
Д) За 12 часов
Использование какого вещества при проведении цитогенетического исследования приводит к набуханию клеток, разрыв ядерной оболочки, разрыв межхромосомных связей и свободный выход хромосом в цитоплазму?
А) Хлорида калия
Б) колхицина
В) трипсина
Г) ледяной уксусной кислоты
Д) ФГА
При каком типе наследования значимо чаще больные рождаются в семьях с кровнородственными браками:
А) Х-сцепленный рецессивный
Б) аутосомно-рецесивный
В) Х-сцепленный доминантный
Г) аутосомно-доминантный
Д) нет правильного ответа
В медико-генетическую консультацию обратилась семья в связи с рождением ребенка с множественными врожденными пороками развития. При проведении цитогенетического исследования ребенка - мальчика, 2-х лет, во всех клетках обнаружена лишняя 13 хромосомА) Каково будет ваше заключение?
Д) это вариант нормального кариотипа
А) 46,ХУ 13р-
Б) 46,ХХ 13+
В) 47,ХУ 13+
Г) 47,ХУ 13р+
Ген черной окраски крупного рогатого скота доминирует над геном красной окраски. Какие телята родятся от красного быка и гибридных коров?
А) 25% черных, 75% красных
Б) 50% черных, 50% красных
В) 25% красных, 75% черных
Г) 30% черных 70% красных
Д) 70% черных, 30% красных
В медико-генетической консультации на обследовании находится девочка, 13 лет, маленького роста, с крыловидными складками на шее, отсутствием вторичных половых признакоВ) При проведении цитогенетического исследования в 60% клеток обнаружено отсутствие одной из Х хромосом. Ваше заключение?
А) кариотип 46,ХХ - норма
Б) кариотип 45, Х0 - моносомия по Х хромосоме
В) кариотип - 45,У0 - моносомия по Х хромосоме
Г) кариотип 45,Х0/46,ХХ (60%:40%) - моносомия по Х хромосоме, мозаичная форма
Д) кариотип 45,Х0/46,ХХ (60%:40%) - мозаичная форма, вариант нормы
Ген черной окраски крупного рогатого скота доминирует над геном красной окраски. Какое потомство можно ожидать от скрещивания гетерозиготных особей крупного рогатого скота?
А) 25% черных, 75% красных
Б) 50% черных, 50% красных
В) 75% черных, 25% красных
Г) 100% красных
Д) 100% черных
"У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слухА) Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей?
" А) 25% с нормальным слухом, 75% с глухонемотой
Б) 50% с нормальным слухом, 50% с глухонемотой
В) 100% с нормальным слухом
Г) 75% с нормальным слухом, 25% с глухонемотой
Д) 100% с глухонемотой
В медико-генетической консультации на обследовании находится девочка, 17 лет, высокого роста, с большими кистями и стопами, отсутствием менструации, психосексуальное поведение - женское. По результатам УЗИ - аплазия матки. При проведении цитогенетического исследования - кариотип мужской. Ваше заключение?
А) кариотип 46,ХУ - норма для данной пациентки
Б) кариотип 45, Х0 - моносомия по Х хромосоме
В) кариотип - 45,У0 - моносомия по Х хромосоме
Г) кариотип 46, ХУ - тестикулярная феминизация
Д) кариотип 46, ХУ - следует провести операцию по перемене полА)
У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты (А) , рецессивен по отношению к гену нормального слуха (А) . От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определите генотипы родителей.


А) Генотипы родителей мать - Аа и отец - Аа
Б) Генотипы родителей мать - Аа и отец - аа
В) Генотипы родителей мать - аа и отец - АА
Г) Генотипы родителей мать - АА и отец - Аа
Д) Генотипы родителей мать - аа и отец - АА)
Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные не сцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак. Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактой и глухонемотой, но гетерозиготен по третьему признаку, а второй супруг гетерозиготен по катаракте и глухонемоте, но страдает отсутствием резцов и клыков в верхней челюсти?
А) 1/2
Б) 1/4
В) 1/8
Г) 1/32
Д) 1/64
"У родителей со II группой крови родился сын с I группой крови и гемофилик. Оба родителя не страдают этой болезнью. Определите вероятность рождения второго ребенка здоровым и возможные группы крови его. Гемофилия наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.


" А) 25%; II или III
Б) 25%; I или III
В) 100%, I
Г) 75%; I или II
Д) 50%, II
Мать со II группой крови имеет ребенка с I группой крови. Установите возможные группы крови отцА)
А) IV
Б) II
В) I
Г) III
Д) I, II (IАIО), III (IВIО).


У матери I (О), группа крови, у отца - IV (АВ) . Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей?
А) не могут
Б) I
В) IV
Г) I и IV
Д) могут
У мальчика I группа крови, а у его сестры IV. Определите группы крови их родителей?
А) I (IОIО), II (IАIО).


Б) II (IАIО), III (IВIО).


В) II (IАIО), IV (IАIВ) .


Г) III (IВIО), IV (IАIВ) .


Д) I (IОIО), IV (IАIВ) .


Определите вероятность различных групп крови у детей, родившихся в браке, в котором один из родителей имеет группу крови IV (АВ) , а другой - группу I - (00).


А) II (IАIО) и III (IВIО) (25% : 75%)
Б) I (IОIО), II (IАIО), (50% : 50%)
В) II (IАIО), III (IВIО) (50% : 50%)
Г) II (IАIО), IV (IАIВ) , (25% : 75%)
Д) I (IОIО), IV (IАIВ) , (50% : 50%)
Определите фенотипы людей (группы крови системы АВО) при следующих генотипах: HH IAi, Hh IBIB, Hh ii, HH IAIB, hhIAIA, hhIAIВ, hhii.


А) I (О), II (В) , I (О), I (АВ) , II(О), III(О), I (О).


Б) II (А) , III (В) , I (О), IV (АВ) , I (О), I (О), I (О).


В) IV (АВ) , I (О), I (О), I (О), II (А) , III (В) , I (О)
Г) I (О), IV (АВ) , I (О), I (О), I (О), IV (АВ) , I (О)
Д) III (В) , I (О), IV (АВ) , II (А) , II (А) , III (В) , I (О)
"Черная масть крупного рогатого скота доминирует над рыжей, а белоголовость над сплошной окраской головы. Какое потомство можно получить от скрещивания гетерозиготного черного быка со сплошной окраской головы с рыжей белоголовой коровой, если последняя гетерозиготна по белоголовости? Гены обоих признаков находятся в разных хромосомах.


" А) 50% черные белоголовые, 50% черные со сплошной окраской головы
Б) 50% рыжие белоголовые, 50% рыжие со сплошной окраской головы.


В) 25% черные белоголовые, 25% черные со сплошной окраской головы, 25% рыжие белоголовые, 25% рыжие со сплошной окраской головы.


Г) 100% черные белоголовые
Д) 50% черные белоголовые, 50% рыжие со сплошной окраской головы.


Родители имеют II (IAi) и III (IBIB) группы крови. Какие группы крови можно ожидать у детей?
А) IA i (А) , I Bi (В)
Б) i i (0), I Bi (В)
В) IA IB (АВ) , i i (0)
Г) IA IB (АВ) , I Bi (В)
Д) IA i (А) , i i (0)
"Потемнение зубов может передаваться двумя рецессивными генами, один из которых расположен в аутосомах, другой - в Х-хромосоме. Какой будет риск у детей иметь темные зубы, если родители гетерозиготны по аутосомным генам и мама имеет рецессивный ген, расположенный в Х- хромосоме?
" А) 25%
Б) 100%
В) 75%
Г) 0%
Д) 50%
Генотипы групп крови: I - 00; II - АА, АО; III - ВВ, ВО; IV - АВ) В родильном доме перепутали двух мальчикоВ) Один из них имел I группу крови, а другой - IV. Первая пара родителей имела I (00) и II (AO) группы, а вторая - II (AO), III (BO). Определите, кто чей сын?
"А) ребенок с I группой крови - вторая пара родителей Ребенок с IV группой - первая пара родителей
" "Б) ребенок с IV группой крови - вторая пара родителей Ребенок с I группой - первая пара родителей
" В) Определить невозможно
Г) каждый новорожденный может быть ребенком одной из пар
Д) Первая пара родителей - ребенок с I группой, у второй пары должен быть ребенок с III группой
Какое заболевание можно предполагать у девочки низкого роста с крыловидными складками на шее, широко расставленными сосками грудных желез, с нормальным интеллектом и нормальным строением наружных половых органов? Какое обследование необходимо назначить для подтверждения диагноза?
А) Синдром Шерешевского-Тернера, кариотипирование, УЗИ малого таза, анализ на половые гормоны.


Б) Синдром Нунан, кариотипирование, УЗИ малого таза, ЭхоКГ
В) Синдром Клайнфельтера - кариотипирование, УЗИ малого таза, анализ на половые гормоны.


Г) адреногенитальный синдром - кариотипирование, УЗИ малого таза, анализ на гормоны надпочечникоВ)
Д) истинный гермафродитизм - кариотипирование, УЗИ малого таза, диагностическая лапароскопия
За консультацией обратилась женщина, у двоюродного сибса которой родился ребенок с муковисцидозом. У женщины уже есть трое здоровых детей. При проведении молекулярно-генетического обследования выявлено, что женщина является гетерозиготной носительницей мутации в гене муковисцидозА) Ее муж не обследовался. Какова вероятность рождения ребенка с муковисцидозом в данной семье?
А) Риск максимальный
Б) Риск средний
В) Риск минимальный
Г) Риск выше среднего
Д) Нет риска
В медико-генетическую консультацию обратилась семья за прогнозом для потомствА) Мужчина страдает дальтонизмом, его жена здорова, однако у жены отец также имеет данное заболевание. Какова вероятность рождения в семье ребенка с дальтонизмом?
А) 100%
Б) 50%
В) 25%
Г) 30%
Д) 75%
"В нормальном кариотипе человека присутствуют 44 аутосомы и 2 половые хромосомы (ХХ или ХУ). В случае в одной из форм истинного гермафродитизма (наличие у индивидуума одновременно мужских и женских половых желез) в организме обнаруживают мозаицизм, т.е. два клона клеток, отличающихся по составу половых хромосом (ХХ/ХУ). Сделайте символическую запись нормального кариотипа женщины и мужчины. Сделайте запись кариотипа человека с истинным гермафродитизмом.


" А) женский - 46,ХХ; мужской - 46,ХУ; кариотипа человека с гермафродитизмом - 46ХХХ/ХУ
Б) женский - 46,ХХ; мужской - 46,ХУ; кариотипа человека с гермафродитизмом - 46ХХ/ХУ.


В) женский - 46,ХХ; мужской - 46,ХУ; кариотипа человека с гермафродитизмом - 46ХХ/ХХУ
Г) женский - 46,Х; мужской - 46,ХУ; кариотипа человека с гермафродитизмом - 46ХХ/ХУ
Д) женский - 46,ХХ; мужской - 46,У; кариотипа человека с гермафродитизмом - 46ХХ/ХУ
В медико-генетической консультации на обследовании находится мальчик 15 лет, высокого роста, со склонностью к ожирению, гинекомастией. При проведении цитогенетического исследования во всех клетках обнаружено две Х хромосомы и одна У хромосомА) Ваше заключение?
А) кариотип 46,ХУ - норма
Б) кариотип 47, ХХХ - трисомия по Х хромосоме
В) кариотип - 47, ХХУ - синдром Клайнфельтера
Г) кариотип 45,Х0/46,ХХ (60%:40%) - моносомия по Х хромосоме, мозаичная форма
Д) кариотип 45,Х0/46,ХХ (60%:40%) - мозаичная форма, вариант нормы
Консультируется семейная парА) Первый ребенок у здоровых родителей болен фенилкетонурией. Определите риск появления этого заболевания у следующего ребенка?
А) 25%
Б) 50%
В) 75%
Г) 100%
Д) 30%
Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку?
А) 75%
Б) 25%
В) 50%
Г) 100%
Д) 30%
Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные не сцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак. Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где оба родителя гетерозиготны по всем трем парам генов?
А) 1/2
Б) 1/64
В) 1/8
Г) 1/32
Д) 1/4
Обратилась семья, в анамнезе которой рождение ребенка с болезнью Дауна и тяжелым врожденным пороком сердцА) Ребенок умер в возрасте 3-х месяцеВ) При обследовании родителей выявлено, что мать ребенка - носительница хромосомной транслокации 21/21) Какова вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна в данной семье?
А) 25 %
Б) 50%
В) 10%
Г) менее 1%
Д) 100%
Беременная женщина, 43 лет, направлена на консультацию в 10-11 недель беременности для определения пренатальной тактики. По УЗИ на данном сроке толщина воротникового пространства - 1,7 мм. При проведении биопсии хориона выявлен кариотип: 46, ХУ/47, ХУ +21 (60%:40%). Ваши рекомендации?
А) необходимо прерывание беременности по генетическим показаниям
Б) повторная биопсия хориона для уточнения наличия хромосомной патологии плода
В) УЗИ в динамике, проведение тестов на биохимические маркеры хромосомной патологии. При нормальных результатах - пролонгирование беременности
Г) кордоцентез для уточнения наличия хромосомной патологии плода, прерывание беременности - при обнаружении патологии в клетках пуповинной крови плода
Д) полученный результат является нормой
Беременная женщина, 38 лет, направлена на консультацию в 20-21 недель беременности для определения пренатальной тактики. По УЗИ на сроке 11-12 толщина воротникового пространства - 1,6 мм. При проведении кордоцентеза выявлен кариотип: 46, ХУ/47, ХУ +21 (60%:40%). Ваши рекомендации?
А) необходимо прерывание беременности по генетическим показаниям
Б) повторное проведение кордоцентеза для уточнения наличия хромосомной патологии плода
В) проведение тестов на биохимические маркеры хромосомной патологии. При нормальных результатах - пролонгирование беременности
Г) УЗИ в динамике, при нормальных результатах - пролонгирование беременности
Д) полученный результат является нормой
При обследовании пациента фенотип оценен как женский. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия выявлено, что более 50% соматических клеток имеют одно тельце полового хроматинА) Сделайте заключение о возможном кариотипе данного индивидуума?
А) 47,ХХХ
Б) 46, ХХ
В) 46, ХУ
Г) 45, Х
д 47,ХХУ
При обследовании пациента фенотип оценен как женский. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия выявлено, что менее 5% клеток имеют одно тельце полового хроматинА) Сделайте заключение о возможном кариотипе данного индивидуума?
А) 45, Х
Б) 46,ХХ
В) 47, ХХУ
Г) 46, ХУ
д 47, ХУУ
При обследовании пациента фенотип оценен как женский. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия выявлено, что более 50% соматических клеток имеют два тельца полового хроматинА) Сделайте заключение о возможном кариотипе данного индивидуума?
А) 47, ХХУ
Б) 46, ХХ
В) 47, ХХХ
Г) 45, Х
Д) 47, ХУУ
Пациентті зерттегенде фенотипі ? әйелдікі деп бағаланды. Жыныс хроматинін буккалық эпителий жасушаларынан анықтағанда, олардың 5% - дан азында бір жыныс хроматин денешіктері табылды. Бұл индивидуумның кариотипі туралы қортынды жасаңыз.


А) 46, ХУ
Б) 46, УУ
В) 46, ХУ
Г) 47, ХХУ
Д) 47, ХУУ
Обследуется мальчик по поводу гипоплазии полового членА) При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия пациента выявлено, что более 50% клеток имеют одно тельце полового хроматинА) Сделайте заключение о возможном кариотипе мальчика?
А) 47, ХХУ
Б) 47, ХХХ
В) 48,ХХУ
Г) 48, ХХХ
Д) 47,ХУУ
Обследуется мальчик 12 лет по поводу гинекомастии и задержки интеллектуального развития. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия пациента выявлено, что более 50% клеток имеют два тельца БаррА) Сделайте заключение о возможном кариотипе мальчика?
А) 48, ХХХХ
Б) 48, ХХХУ
В) 47, ХХУ
Г) 46, ХУ
Д) 47,ХУУ
Выберите один правильный ответ: Объектом изучения клинической генетики является:
А) больной человек
Б) больной и его больные родственники
В) больной и все члены его семьи, в том числе здоровые
Г) родственники обратившегося за консультацией
Д) нет правильного ответа
Исключите неправильный ответ. К методам медицинской генетики относятся:
А) клинико-генеалогический
Б) молекулярно-генетический
В) близнецовый
Г) электрофизиологический
Д) цитогенетический
В процессе подготовки клетки к делению реплицируются:
А) только экзонные области
Б) только интронные области
В) экзоны и интроны
Г) геном в целом
Д) отдельные хромосомы
Понятие гена включает в себя:
А) только интроны
Б) только экзоны
В) часть экзонных участков гена
Г) участок ДНК, ответственный за синтез полипептида
Д) участки ДНК, ответственные за синтез сложного белка
Моногенная патология наследуется:
А) по закону Менделя
Б) повторный риск, как правило, минимальный
В) риск отсутствует
Г) только аутосомно-доминантно
Д) только аутосомно-рецессивно
Диплоидты ағзаның пісіп жетілген жыныс жасушасында бір геннің қанша аллелі болады?
А) один
Б) два
В) много аллелей
Г) 0
Д) четыре
Кариотип - это:
А) совокупность всех генов в организме
Б) совокупность всех признаков и свойств организма
В) совокупность хромосом, свойственных всем соматическим клеткам данного организма
Г) набор хромосом в половой клетке
Д) хромосомные перестройки в клетках организма
Что такое полиплоидия?
А) изменение структуры хромосом
Б) любое изменение числа хромосом в кариотипе
В) изменение числа гаплоидных наборов хромосом в кариотипе
Г) нарушение генного баланса в генотипе
Д) отсутствие хромосомы
Какие наследственные заболевания встречаются наиболее часто:
А) хромосомные
Б) моногенные
В) мультифакториальные
Г) с равной частотой
Д) нет правильного ответа
Укажите, что такое транслокация:
А) утрата всей хромосомы
Б) потеря части хромосомы
В) перемещение одной хромосомы или ее части в другую пару (хромосому)
Г) удвоение участка хромосомы
Д) повороты участка хромосомы на 1800
Что такое инверсия:
А) утрата всей хромосомы
Б) потеря части хромосомы
В) перемещение одной хромосомы или ее части в другую пару (хромосому)
Г) удвоение участка хромосомы
Д) повороты участка хромосомы на 1800
Что такое дупликация:
А) утрата всей хромосомы
Б) потеря части хромосомы
В) перемещение одной хромосомы или ее части в другую пару (хромосому)
Г) удвоение участка хромосомы
Д) повороты участка хромосомы на 180 градусов
Выберите правильный ответ. Пробандом является:
А) больной
Б) человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию
В) человек, впервые попавший под наблюдение врача-генетика
Г) индивидуум, с которого начинается сбор родословной
Д) человек с врожденной патологией, диагноз которому установлен
Сибсы - это:
А) все родственники пробанда
Б) дяди пробанда
В) родители пробанда
Г) братья и сестры пробанда
Д) дети пробанда
Классификация генных болезней возможна на основе
А) возраста начала заболевания
Б) степени выраженности симптомов
В) характера течения заболевания
Г) типа наследования
Д) пола заболевших
Генные болезни обусловлены:
А) потерей части хромосомного материала
Б) увеличением хромосомного материала
В) потерей двух или более генов
Г) мутацией одного гена
Д) мутациями множества генов
Какие виды хромосомных аномалий не встречаются у живорожденных:
А) трисомии по аутосомам
Б) трисомии по половым хромосомам
В) моносомии по аутосомам
Г) моносомия по Х-хромосоме
Д) трисомии по У-хромосоме
Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 46, ХХ.


А) 1 тельце БаррА)
Б) 0,5 тельца БаррА)
В) 2 тельца БаррА)
Г) 0 тельца БаррА)
Д) 1,5 тельце Барра
Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 46, ХУ.


А) 1 тельце БаррА)
Б) 0,5 тельце БаррА)
В) 2 тельце БаррА)
Г) 0 тельце БаррА)
Д) 1,5 тельце Барра
Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 47, ХХУ.


А) 1 тельце БаррА)
Б) 0,5 тельце БаррА)
В) 2 тельце БаррА)
Г) 0 тельце БаррА)
Д) 1,5 тельце Барра
Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 48, ХХХУ.


А) 1 тельце БаррА)
Б) 0,5 тельце БаррА)
В) 2 тельце БаррА)
Г) 0 тельце БаррА)
Д) 1,5 тельце Барра
Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 45, Х.


А) 1 тельце БаррА)
Б) 0,5 тельце БаррА)
В) 2 тельце БаррА)
Г) 0 тельце БаррА)
Д) 1,5 тельце Барра
Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 47, ХХХ.


А) 1 тельце БаррА)
Б) 3 тельце БаррА)
В) 2 тельце БаррА)
Г) 0 тельце БаррА)
Д) 1,5 тельце Барра
Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 48, ХХХХ.


А) 1 тельце БаррА)
Б) 3 тельце БаррА)
В) 2 тельце БаррА)
Г) 0 тельце БаррА)
Д) 1,5 тельце Барра
Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 49, ХХХХХ.


А) 1 тельце БаррА)
Б) 4 тельце БаррА)
В) 2 тельце БаррА)
Г) 0 тельце БаррА)
Д) 1,5 тельце Барра
Расшифруйте следующие условное обозначение: 4p13,
А) 4-я хромосома, короткое плечо, район 1, сегмент 3)
Б) 4-я хромосома, короткое плечо, район 1, сегмент 3)
В) 4-я хромосома, длинное плечо, район 1, сегмент 3)
Г) 13-я хромосома, короткое плечо, район 1, сегмент 3)
Д) 4-я хромосома, длинное плечо, район3, сегмент 1
Расшифруйте следующие условное обозначение: 9q29
А) 9-я хромосома, длинное плечо, район 2, сегмент 9.


Б) 9-я хромосома, короткое плечо, район 2, сегмент 9.


В) 9-я хромосома, длинное плечо, сегмент 29.


Г) 9-я хромосома, короткое плечо, сегмент 29.


Д) 9-я хромосома, короткое плечо, район 9, сегмент 2)
При проведении цитогенетического анализа пяти пациентам вы получили пять результатоВ) Какой из них вы оцените как патологичный?
А) делеция короткого плеча 5 хромосомы
Б) спутничная хромосома
В) 46, ХУ qh+
Г) все кариотипы нормальные
Д) 46, ХУ
Вы проводите анализ на биохимические маркеры хромосомной патологии второго триместра беременной в 16-17 недель. В сыворотке крови беременной женщины резко снижено содержание АФП, тогда как уровень хорионического гонадотропина повышен. Какое предварительное заключение о возможной патологии плода вы можете сделать?
А) болезнь Дауна
Б) синдром Эдвардса
В) анализы в норме
Г) имеется акушерская патология
Д) дефекты невральной трубки плода
Обследуется девочка с подозрением на синдром Патау. При анализе кариотипа вы выявили трисомию по 13 хромосоме. Сделайте символическую запись кариотипа следующего индивидуумА)
А) 47, ХХ, 13+
Б) 47, ХУ, 13+
В) 46, ХХ, 13+
Г) 46, ХУ, 13+
Д) 46,ХХ, 13-
На цитогенетическое исследование направлен мальчик с подозрением на синдром ЭдвардсА) При анализе кариотипа вы выявили трисомию по 18 хромосоме. Сделайте символическую запись кариотипа мальчикА)
А) 47, ХХ, 18+
Б) 47, ХУ, 18+
В) 46, ХХ, 18+
Г) 46, ХУ, 18+
Д) 46,ХУ, 18 -
На цитогенетическое исследование направлен мальчик с подозрением на синдром ДаунА) При анализе кариотипа вы выявили трисомию по 21 хромосоме. Сделайте символическую запись кариотипа мальчикА)
А) 47, ХХ, 21+
Б) 47, ХУ, 21+
В) 46, ХХ, 21+
Г) 46, ХУ, 21+
Д) 47, ХУ +22
Обследуется мальчик 13 лет. При осмотре выявлены гинекомастия, высокий рост и гипоплазия половых органоВ) При кариотипировании вы выявили трисомию по Х хромосоме. У-хромосома также присутствует во всех клетках. Сделайте символическую запись кариотипа мальчикА)
А) 47, ХХХ
Б) 47, ХХУ
В) 46, ХУ
Г) 48, ХХХХ
Д) 47, ХУ+21
Врач-генетик направил девочку с задержкой полового развития на цитогенетическое исследование. При кариотипировании вами выявлено отсутствие Х-хромосомы во всех клетках. Сделайте символическую запись кариотипа следующего индивидуума
А) 45, Х
Б) 47, ХХУ
В) 46, ХХ
Г) 47, ХХХ
Д) 47,ХО
Вы готовите флаконы для взятия цитогенетического исследования 5 супружеским парам. Сколько флаконов и с каким раствором вы приготовите?
А) 10 флаконов с ФГА
Б) 10 флаконов с уксусной кислотой
В) 20 флаконов с гепарином
Г) 5 флаконов с гепарином
Д) 10 флаконов с гепарином
На цитогенетическое исследование направлено 5 пациентоВ) Вы готовите раствор для проведения окрашивания препаратоВ) Какой буфер вы будете использовать при этом?
А) ТАЕ-буфер
Б) ТБЕ-буфер
В) СЕ-буфер
Г) PBS-буфер
Д) Фиксатор
Беременная 40 лет направлена на пренатальную инвазивную диагностику. При ультразвуковом исследовании срок беременности составил 9 недель. Какие клетки вы будете использовать для кариотипирования плода?
А) клетки пуповинной крови плода
Б) плацентарные клетки
В) клетки ворсин хориона
Г) клетки амниотической жидкости
Д) клетки плода
Критические периоды развития эмбриона:
А) Конец 1 недели - начало 2 недели гестации, между 3 и 6 неделями гестации
Б) Конец 2 недели - начало 3 недели гестации, между 10-12 неделями гестации
В) 2-6 неделя гестации
Г) 1- 3 неделя гестации
Д) 1-4 недели гестации
Отметьте, что не относится к основными факторами, повреждающие плод:
А) Ионизирующая радиация
Б) Фолиевая кислота
В) Лекарственные препараты, вакцины
Г) Химические агенты,
Д) Повышение температуры
Пробанд - женщина, 32 года, обратилась за медико-генетической консультацией по поводу прогноза потомствА) Беременность 9-10 недель. В сроке 2-3 недели заболела, кашель, температура до 37°С, прошла рентген обследование. Имеет справку от рентгенологА) Доза облучения = 0,002 мЗВ) Пациентка переживает, повлияет ли данная доза на развитие плода? Нужно ли ей проводит дополнительное обследование, биопсию хориона? Какая доза допустима для беременной?
А) Биопсию проводить не нужно, допустимая доза для беременных 1 Р
Б) Нужно провести биопсию хориона, допустимая доза 0,5 Зв
В) Необходимо назначить фолиевую кислоту по 1 таблетке один раз в день, допустимая доза 0,2 Зв
Г) Необходимо назначить фолиевую кислоту по 675 мг один раз в день, допустимая доза 0,1Р
Д) Необходимо назначить фолиевую кислоту по 1 таблетке один раз в день, допустимая доза 0,2 Р
Пробанд - женщина, 26 лет, обратилась за медико-генетической консультацией по поводу прогноза потомства, беременность 15-16 недель, в ранние сроки принимала лекарственные препараты (антибиотики в/м, клодтримазол). В сроке 8-9 недель появилось акне, принимала местно ретиноловую кислоту. Тактика врача - генетика?
А) Ультразвуковое исследование
Б) Биопсия хориона/плаценты
В) Прерывание беременности
Г) Биохимический скрининг
Д) Назначение фолиевой кислоты
В молекуле ДНК на долю цитозиновых нуклеотидов приходится 18%. Определите процентное содержание других нуклеотидов, входящих в молекулу ДНК.


А) Цитозин - 32%, гуанин - 32%, тимин - 18%, аденин - 18%
Б) Цитозин - 18%, гуанин - 32%, тимин - 32%, аденин - 18%
В) Цитозин - 18%, гуанин - 18%, тимин - 32%, аденин - 32%
Г) Цитозин - 32%, гуанин - 18%, тимин - 32%, аденин - 18%
Д) Цитозин - 32%, гуанин - 18%, тимин - 18%, аденин - 32%
Основным источником многообразия наследственных признаков и их непрекращающейся эволюции являются:
А) Процессы репарации
Б) Мутационная изменчивость
В) Процессы репликация
Г) Процессы транскрипция
Д) Процессы трансляции
Супруги молодые, здоровые, не состоящие в кровном родстве, обратились в медико-генетическую консультацию в связи с рождением от первой беременности ребенка с синдромом ДаунА) Кариотип ребенка: 47, ХУ,+21) Кариотип матери – 46,ХХ, der (21;21) , кариотип отца- 46,ХУ. Рассчитайте, какова вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна в данной семье?
А) 0,25
Б) 0,5
В) 0,1
Г) Менее 5%
Д) 1
У матери I (О), группа крови, у отца - IV (АВ) . Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей. какие группы крови могут быть у детей?
А) Не могут. II (AO), III (BO)
Б) I (O), IV (AB)
В) I (O), II (AO)
Г) III (BO), IV (AB)
Д) Только IV (AB)
Генотипы групп крови: I - 00, II - АА, АО, III - ВВ, ВО, IV - АВ) В родильном доме перепутали двух мальчикоВ) Один из них имел I группу крови, а другой - IV. Первая пара родителей имела I (00) и II (AO) группы, а вторая - II (AO), III (BO). Определите, кто чей сын?
А) Ребенок с I группой крови - вторая пара родителей; ребенок с IV группой - первая пара родителей
Б) Ребенок с IV группой крови - вторая пара родителей Ребенок с I группой - первая пара родителей
В) Определить невозможно
Г) Каждый новорожденный может быть ребенком одной из пар
Д) Первая пара родителей - ребенок с I группой, у второй пары должен быть ребенок с III группой
У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слухА) Какое потомство можно ожидать от брака троюродных сибсов?
А) 25% с нормальным слухом, 75% с глухонемотой
Б) 50% с нормальным слухом, 50% с глухонемотой
В) 100% с нормальным слухом
Г) 75% с нормальным слухом, 25% с глухонемотой
Д) 100% с глухонемотой
Пробанд - женщинА) 32 года, обратилась в медико-генетическую консультацию за прогнозом потомствА) Из анамнеза: супруги являются двоюродными сибсами. Укажите риск рождения детей аутосомно-рецессивным типом наследования
А) 0,5
Б) 0,25
В) 0,75
Г) 0,15
Д) 0,01
Синдактилия обусловлена доминантным геном, нарушающим разделение пальцев во время эмбриогенезА) Женщина имеющая этот дефект, вступила в брак дважды. У обоих мужей пальцы были нормальными. От первого брака родилось двое детей, один из которых имел сросшиеся пальцы, от второго брака родилось трое детей, двое из которых имели сросшиеся пальцы. Каков генотип женщины и ее мужей?
А) Женщина гомозиготна, мужья гетерозиготны
Б) Тип наследования - митохондриальный
В) Тип наследования - Х - сцепленный доминантный
Г) Женщина гетерозиготна, мужья гомозиготны по рецессивному признаку
Д) Тип наследования - Х - сцепленный рецессивный
В южно-африканских джунглях живет популяция аборигенов численностью 127 человек (включая детей). Частота группы крови М составляет здесь 64% Можно ли вычислить частоты группы крови N и M в этой популяции?
А) Рассчитать частоты встречаемости генов невозможно, из-за малочисленной популяции
Б) Частота группы М - 18%, MN -1%.


В) Частота группы М - 19%, MN -0%.


Г) Частота группы М - 0%, MN -19%.


Д) Частота группы М - 2%, MN -17%.


От каких факторов популяционной динамики зависит закон равновесия Харди-Вайнберга?
А) Передача генов в поколениях
Б) Дрейф генов, мутации, миграции, инбридинг, рекомбинация, естественный отбор
В) Инбридинг
Г) Подразделенности популяции
Д) Естественный отбор
У матери II группа крови, ребенок имеет I группу крови. Установите возможные группы крови отцА)
А) I, II (IАIО), III (IВIО)
Б) I (О)
В) II (IАIО), III (IВIО).
Г) III (IВIО).
Д) IV (AB)
Одна из форм гемералопии (неспособность видеть при сумеречном цвете) наследуется как аутосомно-доминантный признак. Какова вероятность рождения здоровых детей у гетерозиготных родителей?
А) 0,75
Б) 1
В) 0,1
Г) 0,5
Д) 0,25
Люди с группой крови N среди населения Украины составляет 16%. Определите генетическую структуру M и MN.


А) M=16% и MN=48%
Б) M=36% и MN=48%
В) M=48% и MN=16%
Г) M=36% и MN=48%
Д) M=16% и MN=48%
Пробанд - женщина, 38 лет, беременность 8 недель, обратилась за медико-генетической консультацией с целью определения прогноза потомствА) Ребенок от первой беременности наблюдается у невропатолога с диагнозом: Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, при молекулярно-генетическом исследовании обнаружена мутация dup ex 20-43, 70-79. гена DMD) Пациентка является носителем мутации dup ex 20-43, 70-79. Тактика врача-генетика?
А) Пренатальная диагностика с дальнейшим проведением MLPA анализа
Б) Прерывание беременности
В) Биопсия хориона, с дальнейшим проведением MLPA анализа при обнаружении у эмбриона кариотипа 46, ХУ
Г) Проведение ПЦР реакции
Д) Проведение косвенной диагностики
Укажите, каким методом проводится диагностика болезней, для которых мутантный ген неизвестен и не локализован.


А) Полиморфизм длины рестриктных фрагментов
Б) Молекулярно-цитогенетический метод
В) Цитогенетический метод
Г) Метод сравнительной геномной гибридизации
Д) Прямой сиквенс
Методом точной диагностики хромосомных болезней является:
А) Клинический
Б) Дерматоглифический
В) Клинико-генеалогический
Г) Цитогенетический
Д) Специфическая биохимическая диагностика
Пробанд - мальчик, 8 месяцев, находился на стационарном лечении в отделении неврологии. Жалобы со слов мамы на судороги, которые появились в 6 месяцеВ) Объективно: ребенок правильного телосложения, волосы тонкие, редкие. Повышение уровня фенилаланина в сухом пятне крови при проведении скринингового обследования не отмечено. Ребенок находится на грудном вскармливании. Отмечается повышенная возбудимость, гиперрефлексия, мышечный гипертонус, тремор. При исследовании обнаружены мутации 12 экзона - p.R408W/ p.S439N в компаунд гетерозиготном состоянии в гене PAH. Каким генетическим методом возможно обнаружить данные мутации?
А) Полиморфизм длины рестриктных фрагментов
Б) Молекулярно-цитогенетический метод
В) Цитогенетический метод
Г) Метод сравнительной геномной гибридизации
Д) Определение последовательности нуклеотидов в гене
Пробанд - мальчик, 1 год, с задержкой психомоторного развития. Родился от первой беременности, наступившей после лечения бесплодия у мужа, беременность протекала с угрозой прерывания в первом триместре. Роды срочные, масса пробанда - 2650,0 г, окружность головы 31 см. У ребенка отмечены микроцефалия, аномальные ушные раковины, микрогения, узкие носовые ход, врожденный стридор, захождение второго пальца на третий. Какое обследование Вы рекомендуете для постановки диагноза?
А) Медико-генетическое консультирование
Б) Определение мутаций в гене SMN
В) Кариологическое исследование лимфоцитов периферической крови
Г) Определение мутаций в гене DMD
Д) Определение глюкозамингликанов в моче
Пробанд - мужчина, 36 лет. Женат, в браке 10 лет. Бесплодие. Проведено цитогенетическое исследование. Кариотип супруги без патологии: 46,ХХ. Кариотип пробанда: 46,Х,r(Y)(p11q12) /45,X[19/10]. Расшифруйте условное обозначение.


А) Мужчина, в 19 клетках 46 хромосом, кольцевая У хромосома, в 10 клетках 45 хромосом, отсутствует одна половая хромосома
Б) Женщина, в 10 клетках 45 хромосом, отсутствует одна половая хромосома, в 19 клетках 46 хромосом, кольцевая У хромосома,
В) Мужчина, мозаик, в 10 клетках 45 хромосом, отсутствует одна половая хромосома, в 19 клетках 46 хромосом
Г) Синдром Шерешевского-Тернера
Д) Мужчина, мозаик, в 19 клетках 46 хромосом, кольцевая У хромосома, в 10 клетках 45 хромосом, отсутствует одна половая хромосома
Пробанд – женщина, 28 лет, обратилась в медико-генетическую консультацию за прогнозом потомствА) Беременность – первая, первый триместр протекал на фоне токсикоза (тошнота, рвота до 3 раз в день). В сроке 9-10 недель перенесла вирусную инфекцию, подъем температуры до 37°С, лечение домашними средствами. Скрининговое УЗИ в 10-14 недель – ТВП -1,8 мм, КТР – 46 мм. На втором скрининговом УЗИ обнаружено маловодие, индекс АЖ = 3,9, увеличение размеров мочевого пузыря. Пиелоэктазия чашечно-лоханочного аппарата с двух сторон. Пол плода – мужской. О каком врожденном пороке развития Вы подозреваете?
А) Обструкция уретры
Б) Дисгенезия клоаки
В) Обструкция уретры
Г) ВПР наружных половых органов
Д) Двустороння агенезия почек
Пробанд – женщина, беременность 30 недель, обратилась за медико-генетической консультацией по поводу прогноза потомствА) Беременность 4, первые две беременности закончились родами. Первый триместр протекал без особенности. Однако в анамнезе: понижение гемоглобина до 80 мг/мл. Находится на учете у гематологА) Получала лечение. Гемоглобин повысился до 100 мг/мл. В 30 недель при проведении УЗИ у плода обнаружена водянка плодА) При проведении УЗИ сердца: сердце занимает 1/3 площади грудной клетки, верхушка обращена влево. Нисходящая аорта слева от позвоночникА) Кровоток в венозном протоке не изменен. Проведена фетальная эхокардиография: деформация трикуспидального клапана и смещение створок клапана в полость правого желудочка, Гипоплазия правого желудочкА) Ваш диагноз?
А) Синдром гипоплазии левого сердца
Б) Изолированный стеноз легочной артерии
В) Обструктивное поражение левого сердца
Г) Тетрада Фалло
Д) Аномалия Эпштейна
Пробанд - женщина, 32 года, срок беременности - 15-16 недель. Пациентка не прошла скрининговое УЗИ в 10-14 недель. УЗИ прошла в 15-16 недель, на УЗИ обнаружили маркер хромосомной патологии - гиперэхогенный кишечник. В сроке 15-16 недель данный маркер является:
А) Требуется назначение плацентоцентеза
Б) Требуется прерывание беременности
В) Повторное УЗИ
Г) Вариант нормы
Д) Проведение фетальной Эхокардиографии
Пробанд - женщина, 24 года, беременная. Срок беременности - 19 недель. Беременность протекает на фоне анемии, гемоглобин - 94 г/л. Про прохождении УЗИ в 19 недель обнаружен гиперэхогенный фокус в области левого желудочка, расщелина лицА) Тактика врача - генетика?
А) УЗИ экспертное
Б) Кордоцентез
В) Фетальная Эхокардиография
Г) Биопсия хориона
Д) Определение сывороточных маркеров
Пробанд - девочка, 8 лет. Жалобы со слов мамы: задержка психомоторного развития. При осмотре: телосложение диспропорционально, мышечная гипотония, лоб высокий, глазные щели узкие, синофриз, нос короткий, небо – готическое, ушные раковины уменьшены, гипертелоризм сосков, аплазия пяточных костей двусторонняя. При цитогенетическом исследовании: кариотип женский, интерстициальная делеция c разрывом и воссоединением в полосах 8p21 и 8p23) Напишите правильную формулу хромосомной патологии:
А) 45,Х, del(8)(p21p23)
Б) 46, ХХ, inv (8)(p21p23)
В) 45,Х, del(8)(p21p23)
Г) 46,ХХ, del(8)(p21p23)
Д) 47, ХХ, del(8)(p21p23)
Пробанд - женщина 28 лет обратилась по поводу невынашивания беременности. На протяжения 6 лет наступило 3 беременности, замиравшие в сроках 8-10 недель. При цитогенетическом исследовании у женщина обнаружена реципрокная транслокация, между короткими плечами 7 хромосомы в районе 1 сегмент 5 и длинными плечами 9 хромосомы район 2 сегмент 2) Напишите формулу хромосомной патологии.


А) 46,ХХ,t(9;7)(p15;q22)
Б) 46,ХХ,t(7;9)(p22;q15)
В) 46,ХY,t(7;9)(p15;q22)
Г) 46,ХХ,t(7;9)(p15;q22)
Д) 46,ХY,t(7;9)(225;q15)
Расшифруйте условное обозначение 46,ХУ. ish (DXZ1х1, DYZ3x1) [100]
А) 46 хромосом, мужской кариотип
Б) 46, хромосом, женский кариотип
В) в 100% метафазных пластинках и интерфазных ядрах обнаружен мужской кариотип
Г) в 100% обнаружен женский кариотип
Д) в 100% обнаружен мужской кариотип
Пробанд - мужчина, 32 годА) Наблюдается у андролога по поводу бесплодия. Проходил обследование с целью проведения программы ЭКО. При цитогенетическом исследовании выявлен кариотип: 46,ХY,t(1;3) (p10;q10). Расшифруйте условное обозначение.


А) Реципрокная транслокация целых плеч, при которой короткие плечи хромосомы 1 присоединились к центромере с длинными плечами хромосомы 3, длинные плечи хромосомы 1 присоединились к коротким плечам хромосомы 3
Б) Робертсоновская транслокация целых плеч, при которой короткие плечи хромосомы 1 присоединились к центромере с длинными плечами хромосомы 3, длинные плечи хромосомы 1 присоединились к коротким плечам хромосомы 3
В) Реципрокная транслокация целых плеч, при которой длинные плечи хромосомы 1 присоединились к центромере с короткими плечами хромосомы 3, короткие плечи хромосомы 1 присоединились к длинным плечам хромосомы 3
Г) Робертсоновская транслокация целых плеч, при которой длинные плечи хромосомы 1 присоединились к центромере с короткими хромосомы 3, а короткие плечи хромосомы 1 присоединились к длинным плечам хромосомы 3
Д) Реципрокная транслокация целых плеч, при которой короткие плечи хромосомы 3 присоединились к центромере с длинными плечами хромосомы 1, а длинные плечи хромосомы 3 присоединились к коротким плечам хромосомы 1)
Пробанд - женщина, 26 лет, беременная. Срок беременности - 20 недель. Беременность 2, протекает без особенности. Первое УЗИ - ТВП = 1,9 мм. УЗИ в сроке 20 недель - обнаружена патология ЦНС, червь мозжечка гипоплазирована, кистозное образование в области проекции четвертого желудочкА) Данная аномалия для какого синдрома характерна?
А) Синдром Арнольда-Киари
Б) Синдром Денди-Уокера
В) Агенезия мозолистого тела
Г) Арахноидальные кисты
Д) Кисты сосудистого сплетения
Пробанд – женщина, 37 лет, беременность 20 недель, обратилась в медико-генетическую консультацию за прогнозом потомствА) При проведении допплерографии обнаружен сброс крови через овальное окно слева направо. Консультирована по поводу кардиохирургом. Выставлен диагноз: ВПС. ДМПП. Какое исследование необходимо назначить для уточнения порока сердца?
А) Электрокардиограмма
Б) Фетальная эхокардиограя
В) Ультразвуковое исследование
Г) Доплерография
Д) Инвазивная процедура
Массовый биохимический скрининг предполагает:
А) Обследование детей из учреждения для слабослышащих
Б) Исследование крови и мочи новорожденных на содержание гликозамингликанов
В) Обследование новорожденных с целью выявления определенных форм наследственной патологии в доклинической стадии
Г) Кариологические исследования лимфоцитов крови
Д) Проведение ФИШ диагностики
Одним из условий проведения массового биохимического скрининга новорожденных:
А) Низкая частота мутантного гена в популяции
Б) Отсутствие методов патогенетического лечения
В) Наличие быстрого, точного, простого в выполнении и недорого метода диагностики биохимического дефекта
Г) Выраженного клинического полиморфизма болезни
Д) Хроническое проградиентное течение
Пробанд - женщина, 26 лет. До 16 лет соблюдала диету, обедненную фенилаланином. Год назад вышла замуж, планирует беременность. У пациентки обнаружены мутации 5 и 8 экзонов - p.R261Q/ p.R408Q в компаунд гетерозиготном состоянии гена PAH. Тактика врача - генетика для предотвращения рождения ребенка с умственной отсталостью.


А) Фолацин по 1 таблетке супругам за 3 месяца до предполагаемого срока зачатия
Б) Назначение диеты, обедненной фенилаланином
В) Определение уровня фенилаланина в пренатальном периоде
Г) Контроль уровня фенилаланина у беременной
Д) Назначение диеты богатой белками
В лаборатории определение концентрации ТТГ проводят с диагностическими наборами «Дельфия". Пороговый уровень ТТГ равен = 20 мЕд/л. Все образцы ТТГ до 20 мЕд/л — это вариант нормы. Все образцы с концентрацией ТТГ выше 20 мЕд/л должны быть проверены повторно, концентрация ТТГ выше 50 мЕд/л позволяет заподозрить гипотиреоз. Какой уровень ТТГ с высокой степенью вероятности указывает на наличие заболевания.


А) 100 мЕд/л
Б) 75 мЕд/л
В) 45 мЕд/л
Г) 50 мЕд/л
Д) 80 мЕд/л
Пробанд девочка, 6 месяцеВ) Бабушка врач, отмечает, что внучка отстает в развитии, неспецифический и неприятный запах кожи. Взяты сухие пятна крови. Определен уровень фенилаланинА) Какой уровень фенилаланина с высокой степенью вероятности указывает на наличие заболевания.


А) 100 мг%
Б) 75 мг%
В) 45 мг%
Г) 20 мг%
Д) 80 мг%
Ряд наследственной генетической патологии поддается коррекции специальными диетами:
А) Нейрофиброматоз
Б) Фенилкетонурия
В) Муковисцидоз
Г) Галактоземия
Д) Умственная отсталость с ломкой Х - хромосомой
Пробанд - девочка, родилась с массой тела 2500,0. Фенотипически: микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, дефект межжелудочковой перегородки. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезёнки, эмбриональная пупочная грыжА) Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое. При цитогенетическом исследовании выявили трисомию 13 хромосомы. Сделайте символическую запись кариотипА)
А) 46, ХУ,+13
Б) 46, ХХ,+13
В) 47,ХХ,+13
Г) 46,ХХ+18
Д) 47,ХУ, +13
Пробанд - новорожденный мальчик, родился от второй беременности, в срок, с массой тела 2700 г и длиной 49 см. К моменту рождения матери - 37 лет, отцу - 38 лет. От первой беременности родился нормальный мальчик. Фенотипически: голова долихоцефалической формы, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы, низко расположены, пальцы кисти - флексорное расположение, пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалкА) , большой палец утолщён и укорочен, дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. На КТ - гипоплазия мозжечкА) При цитогенетическом исследовании диагностирован синдром ЭдвардсА) Сделайте символическую запись кариотипа
А) 46,ХУ,+21
Б) 47, ХУ,+18
В) 47, ХХ,+18
Г) 46, ХУ,+18
Д) 47, ХУ,+13
Пробанд - девочка, 5 лет, от 3 беременности, протекавшей с тяжелым токсикозом, по поводу которого мать находилась на стационарном лечении. При осмотре, голова брахицефалической формы, плоский затылок, короткая шея, эпикант, плоская переносица, открытый рот, бороздчатый язык, гиперподвижность суставов, мышечная гипотония, брахимезофалангия, клинодактилия 5-го пальца, поперечная ладонная складка, дефект межпредсердной перегородки. При цитогенетическом исследовании диагностирован синдром ДаунА) Сделайте символическую запись кариотипа
А) 46,ХХ,+21
Б) 46,ХУ,+21
В) 46,ХУ,+18
Г) 47,ХХ,+21
Д) 47,ХУ,+21
Пробанд - женщина, 35 лет, беременная, двойня, монохориальная, диамниотическая, срок 12 недель. При ультразвуковом исследовании КТР 1 плода 45 мм, 2 плода - 46 мм. Толщина шейной складки 1 плода 1,6 мм, 2 плода - 1,4 мм. Проведена биопсия хориона, у плодов мужского пола обнаружена транслокационная форма трисомии по 21 хромосоме. Сделайте символическую запись кариотипа
А) 47,ХХ,+21
Б) 47, ХУ,+21
В) 46,ХУ,+21
Г) 46,ХХ,+21
Д) 46,ХУ,der(21) t(14;21) .


Пробанд - мальчик, 1 год, с задержкой психомоторного развития. Родился от первой беременности, наступившая после лечения бесплодия у мужа, беременность протекала с угрозой прерывания в первом триместре. Роды срочные, масса пробанда - 2650 г, окружность головы 31 см. У ребенка отмечены микроцефалия, аномальные ушные раковины, микрогения, узкие носовые ход, врожденный стридор, захождение второго пальца на третий. Кариотип пробанда: 47,ХУ, +18. Для какого синдрома характерна данная патология хромосом?
А) Синдром Дауна
Б) Синдром Патау
В) Синдром Эдвардса
Г) Синдром Клайнфелтера
Д) Синдром Шерешевского -Тернера
Пробанд - мужчина, 25 лет. Наблюдается у андрологА) В спермограмме - азооспермия. Объективно: высокий рост, женский тип телосложения, слабое оволосение лица, подмышечных впадин и лобкА) При цитогенетическом обследовании обнаружено две Х хромосомы. Сделайте символическую запись кариотипА)
А) 46,ХХУ
Б) 45, ХХУ
В) 46,ХУ
Г) 47,ХХУ
Д) 47,ХУУ
Пробанд - девушка, 18 лет, обратилась в медико-генетическую консультацию, жалобы на отсутствие месячных. Фенотип: низкорослость, бочкообразная грудная клетка, укорочение шеи, низкий рост волос на шее, высокое «готическое» нёбо, невыраженные крыловидные складки кожи в области шеи, скудное оволосение лобка и подмышечных впадин, недоразвитие молочных желез. Проведено УЗИ: гипоплазия матки и маточных труБ) Выставлен диагноз: Аменорея 1) При цитогенетическом исследовании обнаружена одна Х хромосом. Сделайте символическую запись кариотипА)
А) 45,Х
Б) 46, ХХ
В) 46,ХУ
Г) 46,ХУ
Д) 47,ХУУ
Пробанд - женщина, 27 лет, беременность 20 недель. Обратилась с целью определения прогнозА) При проведении биохимического скринингового исследования в первом триместре Концентрация сывороточных маркеров: ХГЧ - 2,5 МоМ, РАРР-А - 0,35 МоМ. Рис рождения ребенка с синдромом Дауна 1:150. УЗИ: 10-14 недель - ТВП - 3 мм, гигрома шеи, в 20 недель: отек стоп. Проведено пренатальное цитогенетическое исследование. Кариотип плода 46,Хi(Xq). Для какого синдрома характерна данная патология хромосом?
А) Синдром Дауна
Б) Синдром Патау
В) Синдром Эдвардса
Г) Синдром Клайнфелтера
Д) Синдром Шерешевского -Тернера
Пробанд - женщина, 34 года, обратилась за прогнозом в медико-генетическую консультацию. При осмотре интеллект снижен, ранняя менопаузА) При цитогенетическом исследовании кариотип: обнаружено три Х хромосомы. Сделайте символическую запись кариотипА)
А) 46,ХХ
Б) 46, ХУ
В) 47,ХХХ
Г) 47,ХХУ
Д) 47,ХУУ
Пробанд - мальчик, 14 лет. Физическое и половое развитие соответствует возрасту. Имеет склонность к агрессии. При цитогенетическом исследовании обнаружено две У хромосомы. Сделайте символическую запись кариотипА)
А) 46,ХХ
Б) 46, УУ
В) 47,ХХУ
Г) 46,ХУ
Д) 47,ХУУ
Пробанд - женщина, 35 лет, беременная, срок 20 недель. При ультразвуковом исследовании КТР 1 плода 45 мм, 2 плода - 46 мм. Толщина шейной складки 1 плода 1,6 мм, 2 плода - 1,4 мм. На УЗИ в 20 недель обнаружена отечность стоп. Проведен кордоцентез, плод женского пола, обнаружена одна Х хромосомА) Сделайте символическую запись кариотипа
А) 47,ХХ,+21
Б) 47, ХУ,+21
В) 46,ХУ,+21
Г) 45,Х
Д) 46,ХУ,der(21) t(14;21) .


Пробанд - женщина, 37 лет, беременность 20 недель. На УЗИ обнаружено: клубничкообразная форма головки, кисты сосудистого сплетения, отсутствие мозолистого тела, расширение большой цистерны, расщелина лица, микрогнатия, омфалацеле. Проведено пренатальное цитогенетическое исследование, кордоцентез. Обнаружен плод женского пола с дополнительной 18 хромосомой. Сделайте символическую запись кариотипа
А) 47,ХХ,+18
Б) 47, ХУ,+18
В) 46,ХУ,+18
Г) 47,ХХ,+i(18)
Д) 46,ХУ,der(21) t(14;21) .


Пробанд - женщина, 20 лет, беременность 16 -17 недель. На УЗИ обнаружено: многоводие. Проведено пренатальное цитогенетическое исследование, плацентоцентез. Обнаружен плод женского пола с дополнительной 13 хромосомой. Сделайте символическую запись кариотипА)
А) 47,ХХ,+13
Б) 47, ХУ,+18
В) 46,ХУ,+21
Г) 47,ХХ,+i(18)
Д) 46,ХУ,der(21) t(14;21) .


Пробанд - женщина, 30 лет, беременность 16-17 недель. На УЗИ обнаружено: гигрома в шейной области. Проведено пренатальное цитогенетическое исследование, плацентоцентез. Обнаружен плод женского пола, количество хромосом - 45) Сделайте символическую запись кариотипа
А) 47,ХХ,+21
Б) 47, ХУ,+18
В) 45,Х
Г) 47,ХХ,+i(18)
Д) 45,ХХ,t(14;21) .


Пробанд - женщина, 27 лет, беременность 20 недель. Обратилась с целью определения прогнозА) При проведении биохимического скринингового исследования в первом триместре Концентрация сывороточных маркеров: ХГЧ - 2,5 МоМ, РАРР-А - 0,35 МоМ. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна 1:70. УЗИ: 10-14 недель - ТВП - 3 мм, гигрома шеи, в 20 недель: отек стоп. Проведено пренатальное цитогенетическое исследование. Кариотип плода: nuc ish (DXZ1x2, D18Z1x2) (RB1x2, D21S341x3) . Решение врача- генетика?
А) Пол плода - женский, синдром Эдвардса
Б) Пол плода - мужской, синдром Дауна
В) Пол плода - женский, синдром Дауна
Г) Пол плода – женский, синдром Патау
Д) Пол плода – мужской, синдром Патау
Пробанд – девочка, 12 месяцеВ) Ребенок от второй беременности, родилась с весом 2700,0. Закричала сразу. При рождении резко ослаблена спонтанная двигательная активность, ребенок лежит в «позе лягушки», отсутствует сопротивление пассивным движениям. Мама отмечает , что беременность протекала без особенности, однако к концу беременности наблюдалось ослабление шевеления плода, ребенок рождался вялым и гипотоничным. При проведении молекулярно-генетического исследования выявлено отсутствие сигнала от проб соответствующих экзонам 7 и 8 гена SMN1(del SMN1 ex 7,8).


А) Спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера
Б) Поздняя псевдогипертрофическая форма Беккера
В) Миопатия Дюшенна, Х-сцепленная, аутосомно-рецессивный тип наследования
Г) Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана
Д) Мупоплисахаридоз 1 типа
Пробанд – мальчик, 7 месяцев, поступил в неврологическое отделение с жалобами на судороги. Со слов мамы судороги появились в 6 месяцеВ) Ребенок прошел скрининговое исследования на фенилкетонурию. Ребенок от третьей беременности, рос и развивался соответственно возрасту до 6 месяцев, находился на грудном вскармливании. Проведено молекуляроно- генетическое исследование. Обнаружены мутации 6 и 7 экзонов с.688G>A_с.728G>T в компаунд гетерозиготном состоянии гена РАН. О какой генетической патологии подумает врач - генетик?
А) Мукополисахаридоз 4 типа
Б) Муковисцидоз, аутосомно-рецессивный тип наследования
В) Фенилкетонурия, аутосомно- доминантный тип наследования
Г) Фенилкетонурия, аутосомно-рецессивный тип наследования
Д) Миопатия Дюшенна-Беккера
Пробанд - мужчина, 25 лет. Наблюдается у андрологА) В спермограмме - азооспермия. Объективно: высокий рост, женский тип телосложения, слабое оволосение лица, подмышечных впадин и лобкА) При цитогенетическом обследовании обнаружено две хромосомы Х и У. Сделайте символическую запись кариотипА)
А) 46,ХХУ
Б) 45, ХХУ
В) 46,ХУ
Г) 47,ХХУ
Д) 47,ХУУ
Пробанд - девушка, 18 лет, обратилась в медико-генетическую консультацию, жалобы на отсутствие месячных. Фенотип: низкорослость, бочкообразная грудная клетка, укорочение шеи, низкий рост волос на шее, высокое «готическое» нёбо, невыраженные крыловидные складки кожи в области шеи, скудное оволосение лобка и подмышечных впадин, недоразвитие молочных желез. Проведено УЗИ: гипоплазия матки и маточных труБ) Выставлен диагноз: Аменорея 1) При цитогенетическом исследовании обнаружена одна Х хромосомА) Сделайте символическую запись кариотипА)
А) 45,Х
Б) 46, ХХ
В) 46,ХУ
Г) 46,ХУ
Д) 47,ХУУ
Пробанд - женщина, 35 лет, обратилась в медико-генетическую консультацию по поводу рождения 2 детей с мышечной слабостью. При осмотре: поза «лягушки» — ноги разведены и повернуты наружу. Тонус мышц снижен, сухожильные рефлексы не вызываются. У старшего ребенка наблюдается затруднение дыхания. При проведении молекулярно-генетического исследования у детей обнаружена мутация del SMN1 ex 7,8. Для какого заболевания характерна данная мутация?
А) Спинальная мышечная амиотрофия Верднига-Гофмана
Б) Миотонический синдром
В) Муковисцидоз, аутосомно-рецессивный тип наследования
Г) Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна
Д) Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера
Супружеская пара обратилась в медико-генетическую консультацию по поводу прогноза потомствА) Ребенок от первой беременности родился с синдромом Дауна и тяжелым врожденным пороком сердцА) Ребенок умер в возрасте 3-х месяцеВ) Проведено цитогенетическое исследование, кариотип супруги: 46,ХХ,der(21;21) (q10;q10),+21) Какова вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна в данной семье?
А) 0,25
Б) 1
В) 0,1
Г) 0,5
Д) 0,75
Пробанд, мальчик 6 лет. Со слов мамы, ребенок родился в сроке 34 недели, в асфиксии. Растет болезненным мальчиком. Повышенный аппетит. Задержка умственного развития. при осмотре ожирение туловища и проксимальных отделов конечностей, дисморфии лицевого черепа, гипотония, гипогонадизм, маленькие кисти и стопы. Проведено цитогенетические исследование, кариотип:46,ХУ. При проведении молекулярно-цитогенетического исследования обнаружена делеция на длинном плече 15 хромосомы. Какой диагноз выставит врач- генетик?
А) Синдром Прадера-Вилли
Б) Ретинобластома
В) Синдром Ангельмана
Г) Синдром ДиДжорджи
Д) Синдром Беквита-Видемана
Пробанд - новорожденная девочка, рост 43 см, укорочение проксимальных отделов конечности, большой череп с выступающим затылком, запавшая переносица, конечности укорочены за счет проксимальных отделов, широкие и короткие кисти, пальцы - в виде трезубцА) Рентгенологически выявлена диспропорция между мозговой и лицевой частями, укорочение основания черепа, уменьшение затылочного отверстия. Для какой генетической патология характерны представленные симптомы.
А) Танатотропная карликовость
Б) Редукционные пороки конечности
В) Синдром Дауна
Г) Ахондроплазия
Д) Синдром Шерешевского - Тернера
Пробанд - мальчик, 6 месяцеВ) Со слов мамы ребенок отстает в развитии, не прибавляет в весе. При осмотре: задержка внутриутробного роста, синофриз, микробрахицефалия, длинный фильтр, тонкая верхняя губа, микрогнатия, микромелия, крипторхизм. Данный симптомокомплекс характерен для:
А) Микроцефалия
Б) Синдром Эдвардса
В) Синдром Дауна
Г) Синдром Патау
Д) Синдром Карнелия де Ланге
Новорожденная девочка, от второй беременности, вес при рождении - 3200,0 Г) Беременность протекала без особенности. При осмотре: множественые врожденные контрактуры, ротация плечевых суставов внутрь, разгибание локтевых и сгибание запястных суставов, эквинаварусная деформация стоп. Врожденные аномалии для какого порока характерны?
А) Артрогрипоз
Б) Синдром Карнелия де Ланге
В) ВПР костно-суставной системы
Г) Фетальный алкогольный синдром
Д) Синдром Эдвардса
Пробанд – мальчик, 7 месяцев, поступил в неврологическое отделение с жалобами на судороги. Со слов мамы судороги появились в 6 месяцеВ) Ребенок прошел скрининговое исследования на фенилкетонурию. Ребенок от третьей беременности, рос и развивался соответственно возрасту до 6 месяцев, находился на грудном вскармливании. Проведено молекуляроно- генетическое исследование. Обнаружены мутации 6 и 7 экзонов с.688G>A_с.728G>T в компаунд гетерозиготном состоянии гена РАН. Ваш диагноз?
А) Мукополисахаридоз 4 типа
Б) Муковисцидоз, аутосомно-рецессивный тип наследования
В) Фенилкетонурия, аутосомно- доминантный тип наследования
Г) Фенилкетонурия, аутосомно-рецессивный тип наследования
Д) Мукополисахаридоз 1 типа
Характерные признаки родословной: болезнь проявляется в одном поколении среди сибсов, родители здоровы, доля пораженных сибсов среди всех потомков составляет 25%, мужчины и женщины поражаются в равной степени. Тип наследования?
А) Митохондриальный тип наследования
Б) Аутосомно-доминантный тип наследования
В) Х-сцепленный доминантный тип наследования
Г) Х-сцепленный рецессивный тип наследования
Д) Аутосомно-рецессивный тип наследования
Пробанд – 3 года 2 месяца, девочка, страдает рецидивирующими пневмониями, бронхитами, бронхоспазмами. Наблюдается вздутие живота, обильный жирный стул с гнилостным запахом. Выражена гипотрофия, однако у ребенка аппетит хороший. При проведении молекулярно-генетического исследования обнаружена мутация ΔF508 и 21kB) О каком заболевании Вы подумаете.


А) Муковисцидоз, аутосомно-рецессивный тип наследования
Б) Фенилкетонурия, аутосомно-рецессивный тип наследования
В) Хронический обструктивный бронхит
Г) мукополисахаридоз 2 типа
Д) Муколипидоз
Пробанд – мальчик, 5 лет, ребенок от первой беременности, родился с весом 3200,0. До 2лет рос и развивался соответственно возрасту. В два года родители стали замечать, что ребенок стал менее активный, с трудом понимается по лестнице, перестал бегать, появилась мышечная слабость. При проведении молекулярно-генетического исследования выявлено повышение интенсивности сигнала от проб, соответствующих экзонам 20-43, 70-79 гена DMD)
А) Спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера
Б) Поздняя псевдогипертрофическая форма Беккера
В) Миопатия Дюшенна, Х-сцепленная, аутосомно-рецессивный тип наследования
Г) Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана
Д) Мупоплисахаридоз 1 типа
Пробанд - мальчик, 4 годА) Со слов мамы ребенок начал отставать в развитии. Рост стал замедлятся к концу 1-го годА) Родился довольно крупным, в течение первого года рост быстрее нормы. Плохо прибавляет в весе. При осмотре: широкий нос с плоской переносицей и широкими  ноздрями. Глазные впадины неглубокие,    глаза слегка выступают впереД) Язык увеличен и вываливается изо ртА)  Обнаружен дефицит фермента альфа-L- идуронидазы.


А) Микроцефалия
Б) Синдром Эдвардса
В) Синдром Дауна
Г) Мукополисахаридоз 1 типа, аутосомно-рецессивный тир
Д) Синдром Карнелия де Ланге
Пробанд – мальчик, 7 месяцев, поступил в неврологическое отделение с жалобами на судороги. Со слов мамы судороги появились в 6 месяцеВ) Ребенок прошел скрининговое исследования на фенилкетонурию. Ребенок от третьей беременности, рос и развивался соответственно возрасту до 6 месяцев, находился на грудном вскармливании. Проведено молекуляроно- генетическое исследование. Обнаружены мутации 6 и 7 экзонов с.688G>A_с.728G>T в компаунд гетерозиготном состоянии гена РАН. Предполагаемый диагноз?
А) Мукополисахаридоз 4 типа
Б) Муковисцидоз, аутосомно-рецессивный тип наследования
В) Фенилкетонурия, аутосомно - доминантный тип наследования
Г) Фенилкетонурия, аутосомно-рецессивный тип наследования
Д) Транзиторная фенилаланинемия
Пробанд – девочка, 5 лет. Ребенок от второй беременности, родилась с весом 2700,0. Закричала сразу. При рождении резко ослаблена спонтанная двигательная активность, ребенок лежит в «позе лягушки», отсутствует сопротивление пассивным движениям. Мама отмечает, что беременность протекала без особенности, однако к концу беременности наблюдалось ослабление шевеления плода, ребенок рождался вялым и гипотоничным. При проведении молекулярно-генетического исследования выявлено отсутствие сигнала от проб соответствующих экзонам 7 и 8 гена SMN1(del SMN1 ex 7,8).


А) Спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера
Б) Поздняя псевдогипертрофическая форма Беккера
В) Миопатия Дюшенна, Х-сцепленная
Г) Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана, аутосомно-рецессивный тип наследования
Д) Мукополисахаридоз 1 типа
Сибсы - это:
А) Все родственники пробанда
Б) Дети по отцовской линии
В) Братья и сестры пробанда
Г) Родственники пробанда, лично обследованные врачом - генетиком
Д) Родственники по материнской линии
Супруги молодые, здоровые, не состоящие в кровном родстве, обратились в медико-генетическую консультацию в связи с рождением от первой беременности ребенка с синдромом ДаунА) Кариотип ребенка -47, ХУ,+21) Кариотип матери – 46,ХХ, der (21;21) , кариотип отца- 46,ХУ. Рассчитайте, какова вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна в данной семье?
А) 0,25
Б) 0,5
В) 0,1
Г) Менее 5%
Д) 1
При медико-генетическом консультировании супружеской пары, страдающей идиопатическим бесплодием у супруга обнаружена хромосомная патология 46,XУ,inv(9)(p12q13) . Тактика врача - генетика?
А) Инсеминация спермой донора
Б) Донация яйцеклетки
В) Программа ЭКО. Процедура MESA, TESA
Г) Суррогатное материнство
Д) Молекулярно-генетическое исследование
Пробанд - женщина, 30 лет, обратилась в медико-генетическую консультацию по поводу рождения ребенка от первой беременности с врожденным пороком развития центральной нервной системы Spina bifidA) Проведено молекулярно-генетическое исследование, обнаружен полиморфный вариант замена цистеин на треонин в положении 677 экзона гена MTHFR в гетерозиготном состоянии. Как правильно будет выглядеть запись?
А) Обнаружена делеция 2-51 экзон гена DMD
Б) Обнаружена делеция 7, 8 экзонов гена SMN
В) 677/C/T
Г) Обнаружен полиморфный вариант C 677 T гена MTHFR в гетерозиготном состоянии.


Д) Обнаружен полиморфный вариант A 66 G гена MTRR в гетерозиготном состоянии.


Пробанд - мужчина, 56 лет, обратился в медико-генетическую консультацию с жалобами на тромбоз глубоких вен. Проведено молекулярно-генетическое исследование, обнаружен полиморфный вариант G 1691 A гена F5 в гетерозиготном состоянии. Обнаруженная мутация является полиморфным вариантом или истинной мутацией?
А) Исследование полиморфизма G1691A гена F5 и G20210A гена F2 имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы вследствие нарушений свертывающей системы крови .
Б) Обнаружены полиморфные мутации F2 и F5, имеется риск развития привычного невынашивания
В) Обнаружены полиморфные мутации F2 и F5, имеется риск развития преэклампсии
Г) Обнаружены полиморфные мутации F2 и F5 приводящие к тромбозу вен
Д) Обнаружены полиморфные мутации F2 и F5, имеется риск развития сахарного диабета
Пробанд - мужчина 45 лет, обратился в медико-генетическую консультацию по поводу прогноза и качества жизни. Из анамнеза: отец страдает артериальной гипертонией, старшая сестра страдает ишемической болезнью сердцА) Какие гены-кандидаты Вы будете изучать?
А) Риск рака молочной железы (BRCA1, BRCA2) имеет прогностическое значение
Б) Гены детоксикации ( GSTT1, GSTM1, GSTP1)
В) Гены предрасположенности фолатного цикла (MTHFR, MTRR, MTR)
Г) Риск развития сердечно-сосудистых заболеваний (NOS3, ACE, AGT,ApoE)
Д) KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал), rs5219, PPARG (фактор транскрипции PPAR гаммА) , rs1801282, TCF7L2 (фактор транскрипции 7), rs7903146,TCF7L2 (фактор транскрипции 7), rs12255372
Пробанд - мужчина 45 лет, обратился в медико-генетическую консультацию по поводу прогноза и качества жизни. Из анамнеза: мать страдает бронхиальной астмой, старшая младший брат страдает хроническим обструктивным бронхитом. Какие молекулярно-генетические гены-кандидаты Вы назначите?
А) KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал), rs5219, PPARG (фактор транскрипции PPAR гаммА) , rs1801282, TCF7L2 (фактор транскрипции 7), rs7903146,TCF7L2 (фактор транскрипции 7,), rs12255372
Б) Гены детоксикации ( GSTT1, GSTM1, GSTP1) , HLA типирование 2 класса
В) Гены предрасположенности фолатного цикла (MTHFR, MTRR, MTR)
Г) Риск развития сердечно-сосудистых заболеваний (NOS3, ACE, AGT,ApoE)
Д) Риск рака молочной железы (BRCA1, BRCA2) имеет прогностическое значение
Пробанд - мужчина, 55 лет, обратился в медико-генетическую консультацию с целью узнать, предрасположен ли к бронхолегочным заболевания. Проведена генетическая паспортизация, изучен полиморфизм генов-кандадатов к бронхиальной астме. Обнаружены мутация гена GSTT1 в гомозиготном состоянии, генов GSTM1 и GSTP1 в гетерозиготном состоянии. Обнаруженная мутация является полиморфным вариантом или истинной мутацией?
А) Истинная мутация, обнаружена делеция гена GSTT1
Б) Полиморфные мутации
В) Истинная мутация, обнаружена дупликация гена GSTT1
Г) Полиморфная мутация гена GSTT1 и истинная мутация генов GSTM1 и GSTP1
Д) Полиморфная мутация гена GSTM1 и истинная мутация генов GSTT1 и GSTP1
Рахит, устойчивый к витамину - наследственная болезнь, обусловленная доминантным геном, локализована в Х - хромосоме. В семье, где отец страдает этим заболеванием, а мать здорова, имеются 3 дочери и 3 сынА) Сколько среди них может быть больных?
А) Больны все дочери
Б) Больны все сыновья
В) Больны все дети
Г) Больны сыновья, дочери здоровы
Д) Один сын и одна дочь будут больны
Группа крови о системе АВО у монозиготных близнецов совпадают в 100%, у дизиготных близнецов - в 40%. Чем определяется коэффициент наследуемости - средой или наследственностью?
А) Коэффициент наследуемости равен 1, признак определяется средой
Б) Коэффициент наследуемости равен 2, признак определяется наследственностью
В) Коэффициент наследуемости равен 1, признак определяется наследственностью
Г) Коэффициент наследуемости равен 2, признак определяется средой
Д) Коэффициент наследуемости равен 4, признак определяется наследственностью
Одинаков ли состав белков у двух монозиготных близнецов, если в их клетках не было мутаций?
А) ДА) Монозиготные близнецы имеют одинаковый состав генов
Б) Нет. Монозиготные близнецы имеют неодинаковый состав генов
В) ДА) Монозиготные близнецы имеют неодинаковый состав генов
Г) Нет. Монозиготные близнецы имеют одинаковый состав генов, но в синтезе белков могут участвовать разные гены
Д) ДА) Монозиготные близнецы живут в одинаковых условиях
По данным шведских генетиков, некоторые формы шизофрении наследуются как аутосомно-доминантные признаки. У гомозигот пенетрантность гена равно 100%, у гетерозигот - 20%. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где оба родителя гетерозиготны.


А) Вероятность рождения больного ребенка у данных родителей составляет 25%.


Б) Вероятность рождения больного ребенка у данных родителей составляет 50%.


В) Вероятность рождения больного ребенка у данных родителей составляет 35%.


Г) Вероятность рождения больного ребенка у данных родителей составляет 100%.


Д) Вероятность рождения больного ребенка у данных родителей составляет 12,5%.


В медико-генетическую консультацию обратилась семью с целью прогноза рождения здорового ребенкА) В браке 5 лет. Первый ребенок умер в возрасте 4 года, был выставлен диагноз: Спинальная мышечная амиотрофия Вердниг - ГофманА) Диагноз был выставлен клинически, молекулярно-генетическое исследование не проведено. Ребенок от второй беременности умер в возрасте 4 месяцев, клинически выставлен аналогичный диагноз. При проведении молекулярно-генетического исследования у родителей обнаружена делеция 7 и 8 экзонов гена SMN в гетерозиготном состоянии. Какой прогноз для данной семьи?
А) Риск рождения больного ребенка высокий, 25%
Б) Риск рождения больного ребенка высокий, 75%
В) Риск рождения больного ребенка высокий, 50%
Г) Риск рождения больного ребенка низкий, общепопуляционый
Д) Риск рождения больного ребенка высокий, 100%
Пробанд - мужчина, 55 лет, обратился в медико-генетическую консультацию с целью узнать, предрасположен ли к бронхолегочным заболевания. Проведена генетическая паспортизация, изучен полиморфизм генов-кандадатов к бронхиальной астме. Обнаружены мутация гена GSTT1 в гомозиготном состоянии, генов GSTM1 и GSTP1 в гетерозиготном состоянии. Обнаруженная мутация является полиморфным вариантом или истинной мутацией?
А) Истинная мутация, обнаружена делеция гена GSTT1
Б) Полиморфные мутации
В) Истинная мутация, обнаружена дупликация гена GSTT1
Г) Полиморфная мутация гена GSTT1 и истинная мутация генов GSTM1 и GSTP1
Д) Полиморфная мутация гена GSTM1 и истинная мутация генов GSTT1 и GSTP1
Пробанд - женщина, 34 года, обратилась к врачу- генетику по поводу прогнозА) Страдает артериальной гипертонией, АД=150/90 мм.рт.ст. Какие гены кандидаты, предрасполагающие к преэклампсии Вы порекомендуете исследовать?
А) KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал), rs5219, PPARG (фактор транскрипции PPAR гаммА) , rs1801282, TCF7L2 (фактор транскрипции 7), rs7903146,TCF7L2 (фактор транскрипции 7,), rs12255372
Б) Гены предрасположенности фолатного цикла (MTHFR, MTRR, MTR)
В) Гены детоксикации ( GSTT1, GSTM1, GSTP1) , HLA типирование 2 класса
Г) Риск развития сердечно-сосудистых заболеваний (NOS3, ACE, AGT,ApoE)
Д) Риск рака молочной железы (BRCA1, BRCA2) имеет прогностическое значение, позволяющее определить рак молочной железы
Какой тип наследования можно предполагать при анализе родословной в которой заболевают только мужчины, заболевание передается от отца всем сыновьям:
А) Аутосомно-доминантный тип наследования
Б) У-сцепленный (голандрический) тип наследования
В) Аутосомно-рецессивный тип наследования
Г) Х-сцепленный доминантный тип наследования
Д) Митохондриальный тип наследования
Врачу генетику представлена родословная: все дочери больного отца наследуют заболевание; передача заболевания от отца сыну невозможна; вероятность рождения больного ребенка любого пола от больной матери равна 50%; в каждой родословной число больных женщин в два раза больше, чем больных мужчин. Тип наследования генетической патологии?
А) Х-сцепленный рецессивный тип наследования
Б) Аутосомно-доминантный тип наследования
В) Х-сцепленный доминантный тип наследования
Г) Аутосомно-рецессивный тип наследования
Д) Митохондриальный тип наследования
Прямая передача болезни от одного из родителей, в том числе передача заболевания детям от больного отца; нередко может прослеживаться манифестация заболевания в нескольких поколениях; соотношение больных и здоровых лиц у потомков больного индивидуума приближается к показателю 1:1 (50%); для каждого из детей потомков больного родителя риск унаследовать мутантный ген составляет 50%; мужчины и женщины поражаются в равной степени.


А) Аутосомно-доминантный тип наследования
Б) Митохондриальный тип наследования
В) Х-сцепленный доминантный тип наследования
Г) Х-сцепленный рецессивный тип наследования
Д) Аутосомно-рецессивный тип наследования
Конкордантность монозиготных близнецов по массе тела составляет 80%, дизиготных - 30%. Рассчитайте по формуле Хольцингера соотношение наследственных и средовых факторов в формировании признака?
А) 0,5
Б) 0,71
В) 0,25
Г) 0,3
Д) 0,6
К мультифакториальным болезням относят:
А) Дефекты нервной трубки
Б) Семейная гиперхолестеринемия
В) Муковисцидоз
Г) Галактоземия
Д) Фенилкетонурия
Для доказательства мультифакториальной природы болезни используют:
А) Близнецовый
Б) Исследование ассоциаций генетических маркеров с боленью
В) Цитогенетический
Г) Клинико-генеалогический
Д) Популяционно-статистический
Этиологические генетические факторы при мультифакториальной природе:
А) Действие двух аллелей гена одного локуса
Б) Микроделеции и другие микроперестройки какой-либо хромосомы
В) Эффект одиночного гена
Г) Аддитивный эффект многих генов с различным относительным вкладом каждого в патогенез
Д) Действие аллеля
В основе клеточного онкогенеза не могут лежать:
А) Амплификация онкогена
Б) Увеличение копий онкогена
В) Наличие мутантного аллеля антионкогена
Г) Изменение последовательности ДНК в протоонкогене
Д) Уменьшение копий онкогена
Пробанд - мужчина, обратился в медико-генетическую консультацию по поводу бесплодия. Консультирован урологом - андрологом, в спермограмме - азооспермия. тактика врача-генетика?
А) Цитогенетическое исследование, определение микроделеции в У хромосоме
Б) Определение глюкозамингликанов в моче
В) Измерение активности фермента
Г) Молекулярно-генетический метод
Д) Секвенирование
При медико-генетическом консультировании супружеской пары, страдающей идиопатическим бесплодием у супруга обнаружена хромосомная патология 46,XУ,inv(10)(p12q13) . Тактика врача - генетика?
А) Инсеминация спермой донора
Б) Донация яйцеклетки
В) Программа ЭКО. Процедура MESA, TESA
Г) Суррогатное материнство
Д) Молекулярно-генетическое исследование
В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара по поводу привычного невынашивания беременности. Мужу - 38 лет, жене - 37 лет. Из анамнеза - 10 беременностей, 9 из 10 закончились замершими беременностями в сроке 12-13 недель, 10 беременность закончилась пузырным заносом. Проведено лечение в онкодиспансере. Врач - онколог посоветовала консультацию врача - генетикА) Младший брат супруга женат, детей нет. Тактика врача - генетика?
А) Исследование эмбриона при очередной беременности
Б) Поиск хромосомной патологии
В) Предимплатационная диагностика
Г) Составление родословной
Д) Преконцепционная профилактика
Пробанд - женщина, 36 лет, срок беременности 13-14 недель, обратилась к врачу - генетику по поводу высокого генетического риска по рождению ребенка с синдромом ДаунА) Скрининговое УЗИ в 10 -13 недель 6 дней - толщина воротникового пространства 1,7 мм, КТР - 54 мм. Биохимический сывороточный скрининг: ПАПП-А = 0,3 МоМ, ХГЧ - 3,0 МоМ. Тактика врача - генетика?
А) Проведение инвазивной процедуры -плацентоцентез
Б) Определение АФП и ХГЧ
В) УЗИ
Г) Прерывание беременности
Д) Пролонгирование беременности
Пробанд - женщина, 31 лет, на 6 неделе беременности очень обеспокоена тем, что у ее сестры обнаружен сахарный диабет 2 типА) Пациентка хотела провести молекулярно-генетическое исследование. Чему равен генетический риск?
А) Риск отсутствует
Б) Общепопуляционный
В) Средний до 12 %
Г) Высокий 25%
Д) Высокий 50%
Пробанд женщина, 43 года, срок беременности 16 недель, обратилась за медико-генетической консультацией по поводу прогноза потомствА) На УЗИ ТВП = 1,2 мм. Биохимический скрининг - ХГЧ = 1,3 МоМ, ПАПП-А = 1,7 МоМ. Беременную волнует, что в результатах биохимического скрининга представлен высокий генетический риск 1: 95 по поводу рождения ребенка с синдромом ДаунА) Тактика врача - генетика?
А) Назначение АФП и ХГЧ
Б) Детальное УЗИ плода
В) Повторное определение ХГЧ и ПАПП-А
Г) Инвазивная пренатальная диагностика- плацентоцентез
Д) Прена - тест, основанный на свободноциркулирующей ДНК плода
Пробанд - женщина, 32 года, срок беременности - 15-16 недель. Пациентка не прошла скрининговое УЗИ в 10-14 недель. УЗИ прошла в 15-16 недель, на УЗИ обнаружили маркер хромосомной патологии - гиперэхогенный кишечник. В сроке 15-16 недель данный маркер является:
А) Требуется назначение плацентоцентеза
Б) Требуется прерывание беременности
В) Повторное УЗИ
Г) Вариант нормы
Д) Проведение фетальной Эхокардиографии
Пробанд - женщина, обратилась за медико-генетической консультацией по поводу прогноза потомствА) Имеет двоих детей. Ребенок от первой беременности болен прогрессирующей миодистрофией ДюшеннА) От второй беременности - девочка, здоровА) Женщина обеспокоена по поводу дочери, будут ли у нее рождаться дети с подобным заболеванием. Тактика врача-генетика?
А) Определение носительства патологичного гена молекулярно-генетическим методом у девочки
Б) Определение мутаций в гене DMD после рождения ребенка
В) Биопсия хориона с определением пола плодА) При обнаружении у плода мужского пола прерывание беременности
Г) Кордоцентез
Д) Отказ от планирования беременности
Пробанд - женщина, 34 года, беременная. Срок беременности - 20 недель. Беременность протекает на фоне анемии, гемоглобин - 94 г/л. Про прохождении УЗИ в 19 недель обнаружен гиперэхогенный фокус в области левого желудочка, расщелина лицА) Тактика врача - генетика?
А) УЗИ экспертное
Б) Пренатальная инвазивная диагностика -Кордоцентез
В) Фетальная Эхокардиография
Г) Биопсия хориона
Д) Определение сывороточных маркеров
Пробанд - болен гемофилией. Его здоровый брат обратился к врачу генетику по вопросу о вероятности рождении в его семье больного гемофилией ребенка, при условии, что у супруга не имеет гена гемофилии.


А) Здоровый брат пробанда имеет ген гемофилии, возможность передачи патологичного гена не исключена
Б) Здоровый брат пробанда имеет ген гемофилии в гетерозиготном состоянии, возможность передачи патологичного гена не исключена
В) Здоровый брат пробанда имеет ген гемофилии, возможность передачи патологичного гена не исключена девочкам
Г) Здоровый брат пробанда имеет ген гемофилии в гомозиготном, сыновья будут больны гемофилией
Д) Здоровый брат пробанда, больного гемофилией А, не имеет гена гемофилии, возможность передачи патологичного гена исключена
Пробанд - здоровая женщина, ее сестра здорова, два брата - больны дальтонизмом. Пробанд беременна, срок беременности 8-9 недель. Учитывая заболевания братьев женщина обеспокоена, в сомнениях по поводу пролонгирования беременности. Рассчитайте вероятность рождения у пробанда детей больных дальтонизмом, при условии что она выйдет замуж за здорового мужчину.


А) 50% детей больны дальтонизмом
Б) 25%, если женщина гетерозиготна, 0%, если женщина гомозиготнА)
В) 100% больны дальтонизмом
Г) Девочки больны дальтонизмом
Д) Мальчики больны дальтонизмом
Пробанд женщина, 42 года, срок беременности 18 недель, обратилась за медико-генетической консультацией по поводу прогноза потомствА) На УЗИ ТВП = 1,2 мм. Биохимический скрининг - ХГЧ = 1,3 МоМ, ПАПП-А = 1,7 МоМ. Беременную волнует, что в результатах биохимического скрининга представлен высокий генетический риск 1: 95 по поводу рождения ребенка с синдромом ДаунА) Тактика врача - генетика?
А) Назначение АФП и ХГЧ
Б) Детальное УЗИ плода
В) Повторное определение ХГЧ и ПАПП-А
Г) Инвазивная пренатальная диагностика
Д) Прена - тест, основанный на свободноциркулирующей ДНК плода
Супружеская пара обратилась за медико-генетической консультацией по поводу прогноза потомства, мужу - 46 лет, супруге - 43 годА) В семье 5 детей. Старшая дочь и мальчик от третьей беременности здоровы. Мальчики от второй, четвертой и пятой беременности имеют генетическую патологию: Мукополисахаридоз 4 типа (Синдром Моркио). Супруга беременна, срок беременности 8-9 недель. Пенетрантность гена 100%. Какова вероятность рождения больного ребенкА) Тактика врача-генетика?
А) 100%. Прерывание беременности
Б) 50%. Измерение активности фермента из сухого пятна крови
В) 25%. Пренатальная диагностика: молекулярно-генетическое исследование, измерение активности фермента из сухого пятна крови
Г) 75%. Пренатальная диагностика: молекулярно-генетическое исследование
Д) 20%. Молекулярно-генетическое исследование, измерение активности фермента из сухого пятна крови после рождения
В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара по поводу прогноза потомства, ребенок болен муковисцидозом, получает терапию. Какова вероятность рождения больного ребенка в семье? Тактика врача-генетика?
А) 100%. Прерывание беременности
Б) 50%. Измерение активности фермента из сухого пятна крови
В) 25%. Пренатальная диагностика: молекулярно-генетическое исследование,
Г) 75%. Пренатальная диагностика: молекулярно-генетическое исследование
Д) 20%. Молекулярно-генетическое исследование, измерение активности фермента из сухого пятна крови после рождения
Супруги молодые, здоровые, не состоящие в кровном родстве, обратились в медико-генетическую консультацию в связи с рождением от первой беременности ребенка с синдромом ДаунА) Кариотип ребенка -47, ХУ,+21) Кариотип матери – 46,ХХ, der (21;21) , кариотип отца - 46,ХУ. Рассчитайте, какова вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна в данной семье?
А) 0,25
Б) 0,5
В) 0,1
Г) Менее 5%
Д) 1
Пробанд - мальчик, 4 лет. Кардиологом была рекомендована консультация генетикА) Со слов мамы ребенок начал отставать в развитии. Рост стал замедлятся к концу 1-го годА) Родился довольно крупным, в течение первого года рост быстрее нормы. Плохо прибавляет в весе. При осмотре: широкий нос с плоской переносицей и широкими  ноздрями. Глазные впадины неглубокие,    глаза слегка выступают впереД) Язык увеличен и вываливается изо ртА)  Обнаружен дефицит фермента альфа-L- идуронидазы. о каком диагнозе будет подозревать врач - генетик?
А) Микроцефалия
Б) Синдром Эдвардса
В) Синдром Дауна
Г) Мукополисахаридоз 1 типа, аутосомно-рецессивный тип
Д) Синдром Карнелия де Ланге
Пробанд – женщина, 28 лет, обратилась в медико-генетическую консультацию за прогнозом потомствА) Беременность – первая, первый триместр протекал на фоне токсикоза (тошнота, рвота до 3 раз в день). В сроке 9-10 недель перенесла вирусную инфекцию, подъем температуры до 37°С, лечение домашними средствами. Скрининговое УЗИ в 10-13+6 недель – ТВП -1,8 мм, КТР – 46 мм. На втором скрининговом УЗИ обнаружено маловодие, индекс АЖ = 3,9, увеличение размеров мочевого пузыря. Пиелоэктазия чашечно-лоханочного аппарата с двух сторон. Пол плода – мужской. О каком врожденном пороке развития Вы подозреваете?
А) Обструкция уретры
Б) Дисгенезия клоаки
В) Обструкция уретры
Г) ВПР наружных половых органов
Д) Двустороння агенезия почек
Пробанд – женщина, беременность 30 недель, обратилась за медико-генетической консультацией по поводу прогноза потомствА) Беременность 4, первые две беременности закончились родами. Первый триместр протекал без особенности. Однако в анамнезе: понижение гемоглобина до 80 мг/мл. Находится на учете у гематологА) Получала лечение. Гемоглобин повысился до 100 мг/мл. В 30 недель при проведении УЗИ у плода обнаружена водянка плодА) При проведении УЗИ сердца: сердце занимает 1/3 площади грудной клетки, верхушка обращена влево. Нисходящая аорта слева от позвоночникА) Кровоток в венозном протоке не изменен. Проведена фетальная эхокардиография: деформация трикуспидального клапана и смещение створок клапана в полость правого желудочка, Гипоплазия правого желудочкА) Ваш диагноз?
А) Синдром гипоплазии левого сердца
Б) Изолированный стеноз легочной артерии
В) Обструктивное поражение левого сердца
Г) Тетрада Фалло
Д) Аномалия Эпштейна
Пробанд – женщина, 37 лет, беременность 20 недель, обратилась в медико-генетическую консультацию за прогнозом потомствА) При проведении допплерографии обнаружен сброс крови через овальное окно слева направо. Консультирована кардиохирургом. Выставлен диагноз: ВПС. ДМПП. Какое исследование необходимо назначить для уточнения порока сердца?
А) Электрокардиограмма
Б) Фетальная эхокардиография
В) Ультразвуковое исследование
Г) Доплерография
Д) Инвазивная процедура
Пробанд - женщина 21 год, беременная. Срок беременности - 19-20 недель. Беременность первая. Протекает на фоне угрозы прерывания в первом триместре. ТВП = 1,8 мм. Биохимический сывороточный скрининг в первом триместре - риск низкий. При проведении второго УЗИ появилось многоводие и в брюшной полости плода обнаружен двойной пузырь. Предполагаемый диагноз?
А) Микрогастрия
Б) Атрезия двенадцатиперстной кишки
В) Атрезия пищевода
Г) Удвоение желудка
Д) Вариант нормы
Пробанд - женщина, 37 лет, беременность первая. В анамнезе: у мужа в детстве был обнаружен ВПС. ДМПП. В 5 лет проведена операция. Беременная переживает и хочет знать какими дополнительными методами пренатальной диагностики возможно обнаружение ВПС у плода?
А) Детальное УЗИ на аппарате экспертного класса
Б) Кардиотокография плода
В) Амниоцентез
Г) Фетальная эхокардиография
Д) Определение концентрации АФП в сыворотке матери
Пробанд - женщина, 30 лет, срок беременности 12 недель. У плода на 11 неделе гестации при УЗИ обнаружили увеличение толщины шейной складки до 2,7 мм. Подберите наиболее целесообразный метод пренатальной диагностики:
А) Биопсия хориона
Б) Кардиотокография плода
В) Экспертное УЗИ
Г) Фетоскопия
Д) Фетальная эхокардиография
Женщине 27 лет, был проведен плацентоцентез на 17 неделе беременности в связи с множественными аномалиями (расщелина губы и неба, гиперэхогенный кишечник, дилятация пищеводА) по результатам УЗИ. При цитогенетическом исследовании у плода выявили трисомию 18. Тактика врача-генетика:
А) Кордоцентез
Б) Фетальная эхокардиография
В) Кардиотокография плода
Г) Рекомендовать прерывание беременности
Д) Фетоскопия
Пробанд - женщина 28 лет, срок беременности 22 недели. При проведении УЗИ диагностировано маловодие, микрогастрия, мегацистис, дилятация петель кишечникА) Однако врач УЗИ делает ссылку, что выявление ВПР затруднено из-за малого количества воД) Тактика врача-генетика?
А) Лечение маловодия
Б) Экспертное УЗИ
В) Прерывание беременности
Г) Фетоскопия
Д) Кордоцентез
Пробанд - женщина, 33 года, беременная. Срок беременности 13-14 недель, обратилась к врачу - генетику по поводу высокого генетического риска по рождению ребенка с синдромом ДаунА) Скрининговое УЗИ в 10 -13 недель 6 дней - толщина воротникового пространства 1,7 мм, КТР - 54 мм. Биохимический сывороточный скрининг: ПАПП-А = 0,3 МоМ, ХГЧ - 3,0 МоМ. Тактика врача - генетика?
А) Плацентоцентез
Б) Определение АФП и ХГЧ
В) УЗИ
Г) Прерывание беременности
Д) Пролонгирование беременности
Пробанд женщина, 42 года, срок беременности 18 недель, обратилась за медико-генетической консультацией по поводу прогноза потомствА) На УЗИ ТВП = 1,2 мм. Биохимический скрининг - ХГЧ = 1,3 МоМ, ПАПП-А = 1,7 МоМ. Беременную волнует, что в результатах биохимического скрининга представлен высокий генетический риск 1: 95 по поводу рождения ребенка с синдромом ДаунА) Тактика врача - генетика?
А) Назначение АФП и ХГЧ
Б) Детальное УЗИ плода
В) Повторное определение ХГЧ и ПАПП-А
Г) Инвазивная пренатальная диагностика
Д) Прена - тест, основанный на свободноциркулирующей ДНК плода
Пробанд - мужчина, обратился в медико-генетическую консультацию по поводу бесплодия. Консультирован урологом - андрологом, в спермограмме - нормоспермия. Какие дополнительные методы исследования необходимо рекомендовать?
А) Цитогенетическое исследование, определение микроделеции в У хромосоме
Б) Определение глюкозамингликанов в моче
В) Измерение активности фермента
Г) Молекулярно-генетический метод
Д) Сиквенирование
В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара по поводу привычного невынашивания беременности. Мужу - 38 лет, жене - 37 лет. Из анамнеза - 10 беременности, 9 из 10 закончились замершими беременностями в сроке 12-13 недель, 10 беременность закончилась пузырным заносом. Проведено лечение в онкоинституте. Врач - онколог посоветовала консультацию врача - генетикА) Младший брат супруга женат, детей нет. Тактика врача - генетика?
А) Исследование эмбриона при очередной беременности
Б) Поиск хромосомной патологии
В) Предимплатационная диагностика
Г) Составление родословной
Д) Преконцепционная профилактика
В медико-генетическую консультация обратилась супружеская пара по поводу прогноза потомствА) Ребенок от первой беременности умер. Консультирован врачом генетиком, проведено молекулярно-генетическое исследование, обнаружена мутация del 7 и 8 экзонов гена SMN. Супружеская пара планирует беременность. Тактика врача - генетика?
А) Определение мутаций в гене SMN у жены
Б) Определение мутаций в гене SMN у мужа
В) Определение мутаций в гене SMN у супругов
Г) Определение мутаций в гене DMD у супругов
Д) Определение мутаций в гене DMD у жены
Пробанд - женщина, обратилась за медико-генетической консультацией по поводу прогноза потомствА) Имеет двоих детей. Ребенок от первой беременности болен прогрессирующей миодистрофией ДюшеннА) От второй беременности - девочка, здоровА) Женщина обеспокоена по поводу ,eleotj дочери, будут ли у нее рождаться дети с подобным заболеванием. Тактика врача-генетика?
А) Определение носительства патологичного гена молекулярно-генетическим методом у девочки
Б) Определение мутаций в гене DMD после рождения ребенка
В) Биопсия хориона с определением пола плодА) При обнаружении у плода мужского пола прерывание беременности
Г) Кордоцентез
Д) Отказ от планирования беременности
Пробанд - болен гемофилией. Его здоровый брат обратился к врачу генетику по вопросу о вероятности рождении в его семье больного гемофилией ребенка, при условии, что у супруга не имеет гена гемофилии.


А) Здоровый брат пробанда имеет ген гемофилии, возможность передачи патологичного гена не исключена
Б) Здоровый брат пробанда имеет ген гемофилии в гетерозиготном состоянии, возможность передачи патологичного гена не исключена
В) Здоровый брат пробанда имеет ген гемофилии, возможность передачи патологичного гена не исключена девочкам
Г) Здоровый брат пробанда имеет ген гемофилии в гомозиготном, сыновья будут больны гемофилией
Д) Здоровый брат пробанда, больного гемофилией А, не имеет гена гемофилии, возможность передачи патологичного гена исключена
Пробанд - здоровая женщина, ее сестра здорова, два брата - больны дальтонизмом. Пробанд беременна, срок беременности 8-9 недель. Учитывая заболевания братьев женщина обеспокоена, в сомнениях поповоду пролонгирования беременности. Рассчитайте вероятность рождения у пробанда детей больных дальтонизмом, при условии что она выйдет замуж за здорового мужчину.


А) 50% детей больны дальтонизмом
Б) 25%, если женщина гетерозиготна, 0%, если женщина гомозиготнА)
В) 100% больны дальтонизмом
Г) Девочки больны дальтонизмом
Д) Мальчики больны дальтонизмом
Супружеская пара обратилась за медико-генетической консультацией по поводу прогноза потомства, мужу - 46 лет, супруге - 43 годА) В семье 5 детей. Старшая дочь и мальчик от третьей беременности здоровы. Мальчики от второй, четвертой и пятой беременности имеют генетическую патологию: Мукополисахаридоз 4 типа (Синдром Моркио). Супруга беременна, срок беременности 8-9 недель. Пенетрантность гена 100%. Какова вероятность рождения больного ребенкА) Тактика врача-генетика?
А) 100%. Прерывание беременности
Б) 50%. Измерение активности фермента из сухого пятна крови
В) 25%. Пренатальная диагностика: молекулярно-генетическое исследование, измерение активности фермента из сухого пятна крови
Г) 75%. Пренатальная диагностика: молекулярно-генетическое исследование
Д) 20%. Молекулярно-генетическое исследование, измерение активности фермента из сухого пятна крови после рождения
В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара по поводу прогноза потомства, ребенок болен муковисцидозом, получает терапию. Какова вероятность рождения больного ребенкА) Тактика врача-генетика?
А) 100%. Прерывание беременности
Б) 50%. Измерение активности фермента из сухого пятна крови
В) 25%. Пренатальная диагностика: молекулярно-генетическое исследование,
Г) 75%. Пренатальная диагностика: молекулярно-генетическое исследование
Д) 20%. Молекулярно-генетическое исследование, измерение активности фермента из сухого пятна крови после рождения
Пробанд - мужчина, обратился в медико-генетическую консультацию по поводу бесплодия. Консультирован урологом - андрологом, в спермограмме - нормоспермия. Какие дополнительные методы исследования необходимо рекомендовать?
А) Цитогенетическое исследование, определение микроделеции в У хромосоме
Б) Определение глюкозамингликанов в моче
В) Измерение активности фермента
Г) Молекулярно-генетический метод
Д) Сиквенирование
При медико-генетическом консультировании супружеской пары, страдающей идиопатическим бесплодием у супруга обнаружена хромосомная патология 46,XУ,inv(9)(p12q13) . Тактика врача - генетика?
А) Инсеминация спермой донора
Б) Донация яйцеклетки
В) Программа ЭКО. Процедура MESA, TESA
Г) Суррогатное материнство
Д) Молекулярно-генетическое исследование
В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара по поводу привычного невынашивания беременности. Мужу - 38 лет, жене - 37 лет. Из анамнеза - 10 беременности, 9 из 10 закончились замершими беременностями в сроке 12-13 недель, 10 беременность закончилась пузырным заносом. Проведено лечение в онкодиспансере. Врач - онколог посоветовала консультацию врача - генетикА) Младший брат супруга женат, детей нет. Тактика врача - генетика?
А) Исследование эмбриона при очередной беременности
Б) Поиск хромосомной патологии
В) Предимплатационная диагностика
Г) Составление родословной
Д) Преконцепционная профилактика
Диагноз уточняют в медико-генетической консультации с помощью генетического анализа:
А) Пренатальная диагностика
Б) Общеклинический
В) Клинико-генеалогический, цитогенетический, молекулярно-генетический
Г) Изучение активности ферментов из сухого пятна крови
Д) Неинвазивная пренатальная диагностика
Пробанд - женщина, 31 лет, на 6 неделе беременности очень обеспокоена тем, что у ее сестры обнаружен сахарный диабет 2 типА) Пациентка хотела провести молекулярно-генетическое исследование. Чему равен генетический риск?
А) 0,04
Б) Общепопуляционный
В) Средний до 12 %
Г) Высокий 25%
Д) 0,5
К неинвазивным методам пренатальной диагностики относят:
А) Фетоскопия
Б) УЗИ
В) Хорионбиопсия
Г) Кордоцентез
Д) Плацентоцентез
Какой характер кровотечения служит признаком наружного артериального кровотечения
А) Медленное кровотечение
Б) Кровь сочится по каплям
В) Медленное и тягучее кровотечение
Г) Кровь темно-красного цвета
Д) Быстрое и пульсирующее кровотечение
Достоверным признаком клинической смерти является
А) Отсутствие пульса на сонной артерии
Б) Сужение зрачков
В) Бледность кожных покровов
Г) Появление трупных пятен
Д) Понижение АД
Эффективным мероприятием оказания неотложной помощи при отёке лёгких является
А) усаживание пациента в положение Фаулера, наложение жгутов на бёдра до исчезновения пульса
Б) придание пациенту положение с поднятым ножным концом
В) подача дыхательных аналептиков через небулайзер
Г) применение наркотических анальгетиков
Д) усаживание пациента в положение ортопноэ, наложение жгутов на бёдра и плечо одной руки до исчезновения пульса
Для эффективной реанимации взрослому, частота компрессий грудной клетки должна составлять
А) 60-80 в минуту
Б) 100-120 в минуту
В) более 120 в минуту
Г) 80-120 в минуту
Д) не менее 90 в минуту
Появление у пациента при кашле мокроты алого цвета указывает на
А) отёк лёгких
Б) лёгочное кровотечение
В) желудочное кровотечение
Г) рак лёгких
Д) бронхоэктатическую болезнь
Определите диагностическое исследование, которое позволит провести дифференциаьный диагноз. У ребенка 6 лет недомогание, слабость, боль в животе, тошнота рвота, шумное дыхание, запах ацетона в выдыхаемом воздухе.


А) Общий анализ крови
Б) Общий анализ мочи
В) Определение уровня сахара в крови
Г) Ультразвуковое исследование
Д) Компьютерная томография
Шкала Глазго используется для оценки:
А) уровня угнетения сознания
Б) степени тяжести шока
В) выраженности дыхательных расстройств при коме
Г) состояния новорожденного
Д) вида комы
Основным ЭКГ признаком некроза участка сердечной мышцы является:
А) снижение сегмента ST
Б) широкий и глубокий зубец Q
В) подъем сегмента ST
Г) уменьшение зубца R
Д) отрицательный зубец Т
Укажите раствор для промывания желудка при остром отравлении уксусной кислотой:
А) слабый раствор перманганата калия
Б) 1% раствор натрия гидрокарбоната
В) слабоконцентрированный раствор лимонной кислоты
Г) чистая вода
Д) 3% раствор натрия хлорида
У пожилого пациента внезапно появилась острая боль за грудиной, затем сухой кашель, головокружение. Чуть позже развилась одышка инспираторного типа и диффузный цианоз в сочетании с бледностью кожи. Визуально определяется патологическая пульсация в эпигастральной области. Перкуторно отмечается - расширение правой границы сердца, аускультативно - акцент II тона и раздвоение его над легочной артерией. Состояние, возникшее у пациента можно идентифицировать как:
А) спонтанный пневмоторакс
Б) тромбоэмболия легочной артерии
В) клапанный пневмоторакс
Г) острый коронарный синдром
Д) сухой плеврит
Обследуется супружеская пара для определения прогноза для потомствА) Кариотип супругов без патологии. Супруги и их родители долгое время проживали в экологически неблагоприятном регионе и в данный момент работают на химическом производстве. Какой из ниже перечисленных методов обследования вы предложите?
А) кариотипирование плода
Б) анализ на хромосомные аберрации
В) молекулярно-генетический анализ на ФКУ
Г) повторить цитогенетическое исследование
Д) анализ на микроделеции в У-хромосоме
В медико-генетическую консультацию обратилась семья в связи с рождением ребенка с множественными врожденными пороками развития. При проведении цитогенетического исследования ребенка - мальчика, 2-х лет, во 40% клетках обнаружена лишняя 21 хромосомА) Каково будет ваше заключение?
А) это вариант нормы
Б) синдром Дауна, простая трисомная форма
В) синдром Орбели
Г) синдром Патау
Д) синдром Дауна, мозаичная форма
Обследуется пробанд с мужским фенотипом по поводу бесплодного бракА) Из слизистой оболочки щеки у него взят анализ на половой хроматин. При каком уровне содержания хроматина вы будете подозревать патологию?
А) 60%
Б) 0%
В) 1 %
Г) 2 %
Д) 2,5%
Основным источником многообразия наследственных признаков и их непрекращающейся эволюции являются:
А) Процессы репарации
Б) Мутационная изменчивость
В) Процессы репликация
Г) Процессы транскрипция
Д) Процессы трансляции
Редкий ген а у человека вызывает анофтальмию, его аллель А обуславливает нормальное развитие глаз, у гетерозигот яблоки уменьшены. Определите расщепление по фенотипу и генотипу у потомков, если их родители имеют уменьшенные глазные яблоки.


А) Расщепление 1:1:1) 25% - нормальные глазные яблоки, 50% - уменьшенные глазные яблоки, 25% - анофтальмия
Б) Расщепление 1:2:1) 50% - нормальные глазные яблоки, 50% - уменьшенные глазные яблоки
В) Расщепление 1:2:1) 25% - нормальные глазные яблоки, 50% - уменьшенные глазные яблоки, 25% - анофтальмия
Г) Расщепление 1:2:1) 25% - нормальные глазные яблоки, 25% - уменьшенные глазные яблоки, 50% - анофтальмия
Д) Расщепление 1:1:2) 25% - нормальные глазные яблоки, 25% - уменьшенные глазные яблоки, 25% - анофтальмия
Ген черной окраски крупного рогатого скота доминирует над геном красной окраски. Какое потомство можно ожидать от скрещивания гетерозиготных особей крупного рогатого скота?
А) 25% черных, 75% красных
Б) 50% черных, 50% красных
В) 75% черных, 25% красных
Г) 100% красных
Д) 100% черных
На одном из островов было отстрелено 10 000 лисиц. 9991 из них оказались рыжего цвета (доминантный признак), и 9 особей белого цвета (рецессивный признак). Определите частоту встречаемости генотипов гомозиготных рыжих лисиц, гетерозиготных рыжих и белых в данной популяции.


А) Частота встречаемости генотипов гомозиготных рыжих лисиц 84,09%, гетерозиготных рыжих - 15,82%, белых - 0,09%
Б) Частота встречаемости генотипов гомозиготных рыжих лисиц 15,82%, гетерозиготных рыжих - 94,09%, белых - 0,09%
В) Частота встречаемости генотипов гомозиготных рыжих лисиц 90,09%, гетерозиготных рыжих - 10,82%, белых - 0,09%
Г) а встречаемости генотипов гомозиготных рыжих лисиц 94,09%, гетерозиготных рыжих - 5,82%, белых - 0,09%
Д) Частота встречаемости генотипов гомозиготных рыжих лисиц 94,09%, гетерозиготных рыжих - 4,82%, белых - 1,09%
От каких факторов популяционной динамики зависит закон равновесия Харди-Вайнберга?
А) Передача генов в поколениях
Б) Дрейф генов, мутации, миграции, инбридинг, рекомбинация, естественный отбор
В) Инбридинг
Г) Подразделенности популяции
Д) Естественный отбор
У папуасов частота группы крови N составляет 81%. Определите частоту групп М и MN в этой популяции.


А) Частота группы М - 1%, MN -18%.


Б) Частота группы М - 18%, MN -1%.


В) Частота группы М - 19%, MN -0%.


Г) Частота группы М - 0%, MN -19%.


Д) Частота группы М - 2%, MN -17%.


В США около 30% населения ощущает горький вкус фенилтиокарбамида (ФТК), а 70% - не ощущает Способность ощущать вкус ФТК детерминируется рецессивным геном А) Определите частоту аллелей А и а в данной популяции.


А) Частота встречаемости гена а=46%, гена А=54%.


Б) Частота встречаемости гена а=54%, гена А=46%.


В) Частота встречаемости гена а=50%, гена А=50%.


Г) Частота встречаемости гена а=49%, гена А=51%.


Д) Частота встречаемости гена а=48%, гена А=52%.


Балансированный полиморфизм - существование в популяции двух или более форм аллелей одного гена, при этом частота редкого аллеля составляет не менее:
А) 0,1
Б) 0,05
В) 0,01
Г) 0,001
Д) 0,005
В южно-африканских джунглях живет популяция аборигенов численностью 127 человек (включая детей). Частота группы крови М составляет здесь 64% Можно ли вычислить частоты группы крови N и M в этой популяции?
А) Рассчитать частоты встречаемости генов невозможно, из-за малочисленной тпопуляции
Б) Частота группы М - 18%, MN -1%.


В) Частота группы М - 19%, MN -0%.


Г) Частота группы М - 0%, MN -19%.


Д) Частота группы М - 2%, MN -17%.


Дети, больные муковисцидозом, рождаются с частотой 1 : 10 000 новорожденных. Определите процент гетерозиготных носителей генА)
А) 0,0254
Б) 0,0198
В) 0,032
Г) 0,042
Д) 0,0187
Первичная профилактика - это:
А) Комплекс мероприятий, направленных на предупреждение рождение детей или зачатия детей с наследственными болезнями
Б) Комплекс мероприятий, направленных на предотвращение развития унаследованных заболеваний
В) Фенотипическая коррекция дефекта
Г) Назначение энзимов
Д) Молекулярно- генетическая диагностика
Добавление колхицина при цитогенетическом исследовании позволяет остановить клеточное деление. В какую фазу клеточного деления необходимо добавить колхицин?
А) анафаза
Б) интерфаза
В) метафаза
Г) профаза
Д) телофаза
Супруги молодые, здоровые, не состоящие в кровном родстве, обратились в медико-генетическую консультацию в связи с рождением от первой беременности ребенка с синдромом ДаунА) Кариотип ребенка: 47, ХУ,+21) Кариотип матери – 46,ХХ, der (21;21) , кариотип отца- 46,ХУ. Рассчитайте, какова вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна в данной семье?
А) 0,25
Б) 0,5
В) 0,1
Г) Менее 5%
Д) 1
Расшифруйте условное обозначение 45, Х.nuc ish (DXZ1х2) [20].
А) 46, хромосом, девочка, в 20% интерфазных ядрах обнаружены две хромосомы Х
Б) 45 хромосом, девочка, в 20% интерфазных ядрах обнаружены две хромосомы Х
В) 46 хромосом, девочка, мозаик
Г) 45 хромосом, мальчик, в 20% интерфазных ядрах обнаружены две хромосомы Х
Д) 45 хромосом
Расшифруйте условное обозначение nuc ish ((DXZ1х1, DYZ3x1,D18Z1x2) ,(RB1, D21S341) x2 [100]
А) В 100% интерфазных ядер обнаружены одна хромосома Х, одна хромосома Y, две хромосомы 18, 13 и 21
Б) В 100% интерфазных ядер обнаружены две хромосомы Х, одна хромосома Y, две хромосомы 18, 13 и 21
В) В 100% интерфазных ядер обнаружены одна хромосома Х, три хромосома Y, две хромосомы 18, 13 и 21
Г) В 100% интерфазных ядер обнаружены одна хромосома Х, одна хромосома Y, три хромосомы 18, 13 и 21
Д) В 100% интерфазных ядер обнаружены одна хромосома Х, одна хромосома Y, две хромосомы 18 и 21
Пробанд - женщина 28 лет, срок беременности 22 недели. При проведении УЗИ диагностировано маловодие, микрогастрия, мегацистис, дилятация петель кишечникА) Однако врач УЗИ делает ссылку, что выявление ВПР затруднено из-за малого количества воД) Тактика врача-генетика?
А) Лечение маловодия
Б) Экспертное УЗИ
В) Прерывание беременности
Г) Фетоскопия
Д) Кордоцентез
Для просеивающей диагностики фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза у новорожденных берут кровь:
А) В процессе родов (пуповинная кровь)
Б) На 7-10 день жизни
В) На 3-5 день жизни
Г) На 40 день жизни
Д) На 1-2 день жизни
"Пробанд - мальчик, 8 месяцев, находился на стационарном лечении в отделении неврологии. Жалобы со слов мамы на судороги, которые появились в 6 месяцеВ) Объективно: ребенок правильного телосложения, волосы тонкие, редкие. Повышение уровня фенилаланина в сухом пятне крови при проведении скринингового обследования не отмечено. Ребенок находится на грудном вскармливании. Отмечается повышенная возбудимость, гиперрефлексия, мышечный гипертонус, тремор. При исследовании обнаружены мутации 12 экзона - p.R408W/ p.S439N в компаунд гетерозиготном состоянии Каким генетическим методом возможно обнаружить данные мутации?
" А) Популяционный метод
Б) Молекулярно-цитогенетический метод
В) Цитогенетический метод
Г) Биохимический метод
Д) Определение последовательности нуклеотидов в гене
Укажите, каким методом проводится диагностика болезней, для которых мутантный ген неизвестен и не локализован.


А) Популяционный метод
Б) Молекулярно-цитогенетический метод
В) Цитогенетический метод
Г) Метод сравнительной геномной гибридизации
Д) Прямой сиквенс
"Пробанд - 5 лет, мальчик. Со слов мамы с 2 лет у ребенка отмечается мышечная слабость, частые падения, двигательная неловкость, быстрая утомляемость. Постепенно походка стала переваливающейся, затруднения при подъеме на лестницу и из положения на корточках. При проведении молекулярно-генетического исследования обнаружена мутация del ex 5-18. Каким методом обнаружена данная мутация? Каким генетическим методом возможно обнаружить данные мутации?
" А) Популяционный метод
Б) Молекулярно-цитогенетический метод
В) Мультиплексная амплификация лигазно - связанных проб
Г) Цитогенетический метод
Д) Биохимический метод
Пробанд - мальчик, 1 год, с задержкой психомоторного развития. Родился от первой беременности, наступившая после лечения бесплодия у мужа, беременность протекала с угрозой прерывания в первом триместре. Роды срочные, масса пробанда - 2650 г, окружность головы 31 см. У ребенка отмечены микроцефалия, аномальные ушные раковины, микрогения, узкие носовые ход, врожденный стридор, захождение второго пальца на третий. Какое обследование Вы рекомендуете для постановки диагноза?
А) Медико-генетическое консультирование
Б) Определение мутаций в гене SMN
В) Кариологическое исследование лимфоцитов периферической крови
Г) Определение мутаций в гене DMD
Д) Определение глюкозамингликанов в моче
Женщине 27 лет, был проведен плацентоцентез на 17 неделе беременности в связи с множественными аномалиями (расщелина губы и неба, гиперэхогенный кишечник, дилятация пищеводА) по результатам УЗИ. При цитогенетическом исследовании у плода выявили трисомию 18. Тактика врача-генетика:
А) Кордоцентез
Б) Фетальная эхокардиография
В) Кардиотокография плода
Г) Рекомендовать прерывание беременности
Д) Фетоскопия
"Подберите наиболее целесообразный метод пренатальной диагностики: 30 летняя женщина, срок беременности 19-20 недель, при проведении УЗИ у плода обнаружено укорочение размеров бедрА) В анамнезе рождение мертвого ребенка с множественными пороками развития (полидактилия, расщелина неба, порок сердцА) , хромосомная патология не обнаруженА)
" А) УЗИ
Б) Кордоцентез
В) Плацентоцентез
Г) Фетоскопия
Д) Повторное УЗИ
Пробанд - женщина, 37 лет, беременность первая. В анамнезе: у мужа в детстве был обнаружен ВПС. ДМПП. В 5 лет проведена операция. Беременная переживает и хочет знать какими дополнительными методами пренатальной диагностики возможно обнаружение ВПС у плода?
А) Детальное УЗИ на аппарате экспертного класса
Б) Кардиотохография плода
В) Амниоцентез
Г) Фетальная эхокардиография
Д) Определение концент рации АФП в сыворотке матери
Пробанд - женщина, 30 лет, срок беременности 12 недель. У плода на 11 неделе гестации при УЗИ обнаружили увеличение толщины шейной складки до 2,7 мм. Подберите наиболее целесообразный метод пренатальной диагностики:
А) Биопсия хориона
Б) Кардиотокография плода
В) Экспертное УЗИ
Г) Фетоскопия
Д) Фетальная эхокардиография
Пробанд - девочка, 10 лет. Жалобы со слов мамы: задержка психомоторного развития. При осмотре: телосложение диспропорционально, мышечная гипотония, снижение силы, лоб высокий, глазные щели узкие, синофриз, нос короткий, небо – готическое, ушные раковины уменьшены, гипертелоризм сосков, аплазия пяточных костей двусторонняя. При цитогенетическом исследовании: кариотип женский, интерстициальная делеция c разрывом и воссоединением в полосах 9p21 и 9p23) Напишите правильную формулу хромосомной патологии:
А) 45,Х, del(9)(p21p23)
Б) 46, ХХ, inv (9)(p21p23)
В) 45,Х, del(9)(p21p23)
Г) 46,ХХ, del(9)(p21p23)
Д) 47, ХХ, del(9)(p21p23)
Пробанд - мужчина, 36 лет. Женат, в браке 10 лет. Бесплодие. Проведено цитогенетическое исследование. Кариотип: 46,Х,r(Y)(p11q12) /45,X[19/10]. Отметьте правильную запись.


А) Мужчина, в 19 клетках 46 хромосом, кольцевая У хромосома, в 10 клетках 45 хромосом, отсутствует одна половая хромосома
Б) Женщина, в 10 клетках 45 хромосом, отсутствует одна половая хромосома, в 19 клетках 46 хромосом, кольцевая У хромосома,
В) Мужчина, мозаик, в 10 клетках 45 хромосом, отсутствует одна половая хромосома, в 19 клетках 46 хромосом
Г) Синдром Шерешевского-Тернера
Д) Мужчина, мозаик, в 19 клетках 46 хромосом, кольцевая У хромосома, в 10 клетках 45 хромосом, отсутствует одна половая хромосома
Пробанд - мужчина, 32 годА) Проходил обследование с целью проведения программы ЭКО. При цитогенетическом исследовании выявлен кариотип: 46,ХY,t(1;3) (p10;q10). Расшифруйте запись.


А) Реципрокная транслокация целых плеч, при которой короткие плечи хромосомы 1 присоединились к центромере с длинными плечами хромосомы 3, а длинные плечи хромосомы 1 присоединились к коротким плечам хромосомы 3
Б) Робертсоновская транслокация целых плеч, при которой короткие плечи хромосомы 1 присоединились к центромере с длинными плечами хромосомы 3, а длинные плечи хромосомы 1 присоединились к коротким плечам хромосомы 3
В) Реципрокная транслокация целых плеч, при которой длинные плечи хромосомы 1 присоединились к центромере с короткими плечами хромосомы 3, а короткие плечи хромосомы 1 присоединились к длинным плечам хромосомы 3
Г) Робертсоновская транслокация целых плеч, при которой длинные плечи хромосомы 1 присоединились к центромере с короткими хромосомы 3, а короткие плечи хромосомы 1 присоединились к длинным плечам хромосомы 3
Д) Реципрокная транслокация целых плеч, при которой короткие плечи хромосомы 3 присоединились к центромере с длинными плечами хромосомы 1, а длинные плечи хромосомы 3 присоединились к коротким плечам хромосомы 1)
"Пробанд мужчина - 40 лет, в браке 12 лет, бесплодие. Три безуспешные попытки ЭКО. Супружеской паре проведено цитогенетическое исследование. Кариотип жены: 46, ХХ; кариотип пробанда - 46,ХУ. Проведено молекулярно-генетическое исследование: определение делеций в AZF регионе. Обнаружена делеция в локусах а, b и C) Ваши рекомендации для супружеской пары?
" А) Донация сперматозоида
Б) Донация яйцеклетки
В) Проведение программы ЭКО с пункцией яйцеклетки
Г) Суррогатное материнство
Д) ФИШ исследование сперматозоида
Пробанд - женщина, 26 лет, беременная. Срок беременности - 20 недель. Беременность 2, протекает без особенности. Первое УЗИ - ТВП = 1,9 мм. УЗИ в сроке 20 недель - обнаружена патология ЦНС, червь мозжечка гипоплазирована, кистозное образование в области проекции четвертого желудочкА) Данная аномалия для какого синдрома характерна?
А) Синдром Арнольда-Киари
Б) Синдром Денди-Уокера
В) Агенезия мозолистого тела
Г) Арахноидальные кисты
Д) Кисты сосудистого сплетения
Пробанд - девочка, родилась с массой тела 2500,0. Фенотипически: микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, дефект межжелудочковой перегородки. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезёнки, эмбриональная пупочная грыжА) Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое. При цитогенетическом исследовании выявили трисомию 13 хромосомы. Сделайте символическую запись кариотипА)
А) 46, ХУ,+13
Б) 46, ХХ,+13
В) 47,ХХ,+13
Г) 46,ХХ+18
Д) 47,ХУ, +13
Пробанд - новорожденный мальчик, родился от второй беременности, в срок, с массой тела 2700 г и длиной 49 см. К моменту рождения матери - 37 лет, отцу - 38 лет. От первой беременности родился нормальный мальчик. Фенотипически: голова долихоцефалической формы, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы, низко расположены, пальцы кисти - флексорное расположение, пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалкА) , большой палец утолщён и укорочен, дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. На КТ - гипоплазия мозжечкА) При цитогенетическом исследовании диагностирован синдром ЭдвардсА) Сделайте символическую запись кариотипа
А) 46, ХУ,+21
Б) 47, ХУ,+18
В) 47, ХХ,+18
Г) 46, ХУ,+18
Д) 47, ХУ,+13
Пробанд - девочка, 5 лет, от 3 беременности, протекавшей с тяжелым токсикозом, по поводу которого мать находилась на стационарном лечении. При осмотре, голова брахицефалической формы, плоский затылок, короткая шея, эпикант, плоская переносица, открытый рот, бороздчатый язык, гиперподвижность суставов, мышечная гипотония, брахимезофалангия, клинодактилия 5-го пальца, поперечная ладонная складка, дефект межпредсердной перегородки. При цитогенетическом исследовании диагностирован синдром ДаунА) Сделайте символическую запись кариотипа
А) 46,ХХ,+21
Б) 46,ХУ,+21
В) 46,ХУ,+18
Г) 47,ХХ,+21
Д) 47,ХУ,+21
Пробанд - мальчик, 1 год, с задержкой психомоторного развития. Родился от первой беременности, наступившая после лечения бесплодия у мужа, беременность протекала с угрозой прерывания в первом триместре. Роды срочные, масса пробанда - 2650 г, окружность головы 31 см. У ребенка отмечены микроцефалия, аномальные ушные раковины, микрогения, узкие носовые ход, врожденный стридор, захождение второго пальца на третий. Кариотип пробанда: 47,ХУ, +18. Для какого синдрома характерна данная патология хромосом?
А) Синдром Дауна
Б) Синдром Патау
В) Синдром Эдвардса
Г) Синдром Клайнфелтера
Д) Синдром Шерешевского -Тернера
Пробанд - мужчина, 25 лет, с азооспермией. Объективно: высокий рост, женский тип телосложения, слабое оволосение лица, подмышечных впадин и лобкА) При цитогенетическом обследовании обнаружено две Х хромосомы. Сделайте символическую запись кариотипА)
А) 46,ХХУ
Б) 45,ХХУ
В) 46,ХУ
Г) 47,ХХУ
Д) 47,ХУУ
Пробанд - девушка, 18 лет, обратилась в медико-генетическую консультацию, жалобы на отсутствие месячных. Фенотип: низкорослость, бочкообразная грудная клетка, укорочение шеи, низкий рост волос на шее, высокое «готическое» нёбо, невыраженные крыловидные складки кожи в области шеи, скудное оволосение лобка и подмышечных впадин, недоразвитие молочных желез. Проведено УЗИ: гипоплазия матки и маточных труБ) Выставлен диагноз: Аменорея 1) При цитогенетическом исследовании обнаружена одна Х хромосом. Сделайте символическую запись кариотипА)
А) 45,Х
Б) 46,ХХ
В) 46,ХУ
Г) 46,ХУ
Д) 47,ХУУ
Пробанд - женщина, 27 лет, беременность 20 недель. Обратилась с целью определения прогнозА) При проведении биохимического скринингового исследования в первом триместре Концентрация сывороточных маркеров: ХГЧ - 2,5 МоМ, РАРР-А - 0,35 МоМ. Рис рождения ребенка с синдромом Дауна 1:150. УЗИ: 10-14 недель - ТВП - 3 мм, гигрома шеи, в 20 недель: отек стоп. Проведено пренатальное цитогенетическое исследование. Кариотип плода 46,Хi(Xq). Для какого синдрома характерна данная патология хромосом?
А) Синдром Дауна
Б) Синдром Патау
В) Синдром Эдвардса
Г) Синдром Клайнфелтера
Д) Синдром Шерешевского -Тернера
Пробанд - женщина, 34 года, обратилась за прогнозом в медико-генетическую консультацию. При осмотре интеллект снижен, ранняя менопаузА) При цитогенетическом исследовании кариотип: обнаружено три Х хромосомы. Сделайте символическую запись кариотипА)
А) 46,ХХ
Б) 46,ХУ
В) 47,ХХХ
Г) 47,ХХУ
Д) 47,ХУУ
Пробанд - мальчик, 14 лет. Физическое и половое развитие соответствует возрасту. Имеет склонность к агрессии. При цитогенетическом исследовании обнаружено две У хромосомы. Сделайте символическую запись кариотипА)
А) 46,ХХ
Б) 46,УУ
В) 47,ХХУ
Г) 46,ХУ
Д) 47,ХУУ
Пробанд - женщина, 37 лет, беременность 20 недель. На УЗИ обнаружено: клубничкообразная форма головки, кисты сосудистого сплетения, отсутствие мозолистого тела, расширение большой цистерны, расщелина лица, микрогнатия, омфалацеле. Проведено пренатальное цитогенетическое исследование, кордоцентез. Обнаружен плод женского пола с дополнительной 18 хромосомой. Сделайте символическую запись кариотипа
А) 47,ХХ,+18
Б) 47,ХУ,+18
В) 46,ХУ,+18
Г) 47,ХХ,+i(18)
Д) 46,ХУ,der(21) t(14;21) .


Пробанд девочка, 6 месяцеВ) Бабушка врач, отмечает, что внучка отстает в развитии, неспецифический и неприятный запах кожи. Взяты сухие пятна крови. Определен уровень фенилаланинА) Какой уровень фенилаланина с высокой степенью вероятности указывает на наличие заболевания.


А) 100 мг%
Б) 75 мг%
В) 45 мг%
Г) 20 мг%
Д) 80 мг%
Пробанд девочка, 6 месяцеВ) Бабушка врач, отмечает, что внучка отстает в развитии, иногда небольшое возбуждение, тремор рук. При рождении взяты сухие пятна крови для определения уровня фенилаланина, однако к врачу не вызывали и семья посчитала, что результаты без патологии. Проведено молекулярно-генетическое исследование - Определение мутаций в гене фенилаланингидроксилазы (PAH) методом полиморфизм длины рестриктных ферментов, мутации не обнаружены. Назначен анализ - определение уровня фенилаланина, уровень составил = 10-15мг%. Тактика врач-генетика?
А) MLPA - анализ
Б) Флуориметрический анализ
В) FISH - метод
Г) Цитогенетический анализ
Д) Анализ нуклеотидной последовательности - сиквенирование
Пробанд - новорожденная девочкА) При осмотре: полуоткрытый рот с широким, «распластанным» языком; локализованные отеки в виде плотных «подушечек» в надключичных ямках, тыльных поверхностях кистей, стоп; признаки незрелости при доношенной по сроку беременности; низкий, грубый голос при плаче, крике; позднее отхождение мекония; позднее отхождение пупочного канатика, плохая эпителизация пупочной ранки; затянувшаяся желтухА) При рождении масса тела 4000,0. О каком заболевании Вы будете подозревать ?
А) Синдром Беквита - Видемана
Б) Миопатическиий синдром
В) Врожденный гипотиреоз
Г) Синдром Дауна
Д) Муковисцидоз
У пациентки в сроке 18 недель при ультразвуковом исследовании у плода обнаружили лимоннообразную форму головы, изменения со стороны костно-мышечной системы, вальгусная деформация стоп, выраженный гипертелоризм глазных щелей, выбухание лобных бугров, гипермобильные коленные суставы. При предыдущей беременности родился мальчик с аналогичным фенотипом. Консультирован врачом генетиком, выставлен диагноз: синдром Ларсена, аутосомно-рецессивный тип наследования. При сборе родословной выяснилось, что пациентка и ее муж являются четвероюродными сибсами. Чему равен коэффициент инбридинга:
А) 1/8
Б) 1/16
В) 1/32
Г) 1/64
Д) 1/4
Какие из перечисленных признаков, характеризуют аутосомно-рецессивный тип наследования:
А) Заболевание одинаково встречается у женщин и у мужчин, родители являются кровными родственниками, родители больного ребенка здоровы
Б) Заболевание передается от родителей детям в каждом поколении
В) У больного отца все дочери больны
Г) Сын никогда не наследует заболевания от отца
Д) Родители больного ребенка здоровы
У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слухА) Какое потомство можно ожидать от брака троюродных сибсов?
А) 25% с нормальным слухом, 75% с глухонемотой
Б) 50% с нормальным слухом, 50% с глухонемотой
В) 100% с нормальным слухом
Г) 75% с нормальным слухом, 25% с глухонемотой
Д) 100% с глухонемотой
Врожденный вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность гена 25%. Заболевание встречается с частотой 6:10 000. Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену
А) 9976:10 000
Б) 99: 10 000
В) 7589 : 10 000
Г) 8969 :10 000
Д) 9090 : 10 000
Дети, больные фенилкетонурией, рождаются с частотой 1 : 10 000 новорожденных. Определите процент гетерозиготных носителей генА)
А) 0,0254
Б) 0,0198
В) 0,032
Г) 0,042
Д) 0,0187
Аниридия наследуется как аутосомно-доминантному признаку и встречается с частотой 1 : 10 000. Определите частоту встречаемости гетерозигот в популяции
А) 0,0254
Б) 0,0198
В) 0,032
Г) 0,00012
Д) 0,0187
Пробанд - женщина, 35 лет, беременность 16 -17 недель. При УЗИ обнаружены множественные пороки развития центральной нервной системы, гидроцефалия, голопрозэнцефалия, амниотические перетяжки, врожденные пороки развития костно-суставной системы. Выберете рекомендации для беременной
А) Пролонгирование беременности, плацентоцентез
Б) Беременность нецелесообразно донашивать
В) Плацентоцентез
Г) Экспертное УЗИ
Д) Назначение фолиевой кислоты
Пробанд – 2 года 2 месяца, девочка, страдает рецидивирующими пневмониями, бронхитами, бронхоспазмами. Наблюдается вздутие живота, обильный жирный стул с гнилостным запахом. Выражена гипотрофия, однако у ребенка аппетит хороший. При проведении молекулярно-генетического исследования обнаружена мутация ΔF508 и 21kB) Какому генетическому заболеванию характерны данные симптомы?
А) Муковисцидоз, аутосомно-рецессивный тип наследования
Б) Фенилкетонурия, аутосомно-рецессивный тип наследования
В) Хронический обструктивный бронхит
Г) Мукополисахаридоз 2 типа
Д) Муколипидоз
Пробанд – мальчик, 5 лет, ребенок от первой беременности, родился с весом 3200,0. До 2 лет рос и развивался соответственно возрасту. В два года родители стали замечать, что ребенок стал менее активный, с трудом понимается по лестнице, перестал бегать, появилась мышечная слабость. При проведении молекулярно-генетического исследования выявлено повышение интенсивности сигнала от проб, соответствующих экзонам 20-43, 70-79 гена DMD)
А) Спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера
Б) Поздняя псевдогипертрофическая форма Беккера
В) Миопатия Дюшенна, Х-сцепленная, аутосомно-рецессивный тип наследования
Г) Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана
Д) мупоплисахаридоз 1 типа
Пробанд – девочка, 5 лет. Ребенок от второй беременности, родилась с весом 2700,0. Закричала сразу. При рождении резко ослаблена спонтанная двигательная активность, ребенок лежит в «позе лягушки», отсутствует сопротивление пассивным движениям. Мама отмечает , что беременность протекала без особенности, однако к концу беременности наблюдалось ослабление шевеления плода, ребенок рождался вялым и гипотоничным. При проведении молекулярно-генетического исследования выявлено отсутствие сигнала от проб соответствующих экзонам 7 и 8 гена SMN1(del SMN1 ex 7,8).


А) Спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера
Б) Поздняя псевдогипертрофическая форма Беккера
В) Миопатия Дюшенна, Х-сцепленная, аутосомно-рецессивный тип наследования
Г) Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана
Д) Мупоплисахаридоз 1 типа
Пробанд – мальчик, 7 месяцев, поступил в неврологическое отделение с жалобами на судороги. Со слов мамы судороги появились в 6 месяцеВ) Ребенок прошел скрининговое исследования на фенилкетонурию. Ребенок от третьей беременности, рос и развивался соответственно возрасту до 6 месяцев, находился на грудном вскармливании. Проведено молекуляроно- генетическое исследование. Обнаружены мутации 6 и 7 экзонов с.688G>A_с.728G>T в компаунд гетерозиготном состоянии гена РАН. Предполагаемый диагноз?
А) Мукополисахаридоз 4 типа
Б) Муковисцидоз, аутосомно-рецессивный тип наследования
В) Фенилкетонурия, аутосомно- доминантный тип наследования
Г) Фенилкетонурия, аутосомно-рецессивный тип наследования
Д) Транзиторная фенилаланинемия
Пробанд - новорожденная девочка, 40 см, укорочение проксимальных отделов конечности, большой череп с выступающим затылком, запавшая переносица, конечности укорочены за счет проксимальных отделов, широкие и короткие кисти, пальцы - в виде трезубцА) Рентгенологически выявлена диспропорция между мозговой и лицевой частями, укорочение основания черепа, уменьшение затылочного отверстия. Для какой генетической патология характерны представленные симптомы.
А) Танатотропная карликовость
Б) Редукционные пороки конечности
В) Синдром Дауна
Г) Ахондроплазия
Д) Синдром Шерешевского - Тернера
"Пробанд – новорожденная девочка, родилась с весом – 3000,0 Г) оценка по шкале Апгар – 8-9 баллоВ) Пренатально в сроке 24 недели при проведении УЗИ обнаружено отсутствие эхотени желудка и многоводие. Беременная консультирована неонатальным хирургом. После рождения проведена R-графия органов грудной: Легкие воздушные с обеих сторон. Контрастное вещество заполнило оральный конец пищевода, который заканчивается слепо на уровне Th 3-4) Корни легкого усилены, смещения средостения нет, отмечается расширенная талия сердцА) Ваш диагноз?
" А) Атрезия желудка
Б) Дефект межпредсердной перегородки
В) Атрезия пищевода
Г) Дефект межжелудочковой перегородки
Д) Гипоплазия легких
Рахит, устойчивый к витамину - наследственная болезнь, обусловленная доминантным геном, локализована в Х - хромосоме. В семье, где отец страдает этим заболеванием, а мать здорова, имеются 3 дочери и 3 сынА) Сколько среди них может быть больных?
А) Больны все дочери
Б) Больны все сыновья
В) Больны все дети
Г) Дети здоровы
Д) Больны сыновья, дочери здоровы
Группа крови о системе АВО у монозиготных близнецов совпадают в 100%, у дизиготных близнецов - в 40%. Чем определяется коэффициент наследуемости - средой или наследственностью?
А) Коэффициент наследуемости равен 1, признак определяется средой
Б) Коэффициент наследуемости равен 2, признак определяется наследственностью
В) Коэффициент наследуемости равен 1, признак определяется наследственностью
Г) Коэффициент наследуемости равен 2, признак определяется средой
Д) Коэффициент наследуемости равен 4, признак определяется наследственностью
Пробанд - здоровая женщина, ее сестра здорова, два брата - больны дальтонизмом. Пробанд беременна, срок беременности 8-9 недель и желает знать оставить беременность или прервать. Рассчитайте вероятность рождения у пробанда детей больных дальтонизмом, при условии что она выйдет замуж за здорового мужчину.


А) 50% детей больны дальтонизмом
Б) 25%, если женщина гетерозиготна, 0%, если женщина гомозиготнА)
В) 100% больны дальтонизмом
Г) Девочки больны дальтонизмом
Д) Мальчики больны дальтонизмом
Супружеская пара, обратилась врачу - генетику по поводу прогноза потомствА) Супруги являются двоюродными братом и сестрой. Их мамы являются родными сестрами. Наследственность не отягощенА) Супруги хотели бы знать какие генетические заболевания опасны для их семьи.
А) Заболевания с генетической предрасположенностью
Б) Х - сцепленные заболевания
В) Хромосомная патология
Г) Аутосомно-доминантные заболевания
Д) Аутосомно-рецессивные заболевания
Вторичная профилактика тяжелых и смертельных генетических дефектов:
А) Прерывание беременности
Б) Планирование деторождения
В) Улучшение среды обитания
Г) Проведение ультразвукового скрининга
Д) Лечение стволовыми клетками
Пробанд - болен гемофилией. Его здоровый брат обратился к врачу генетику по вопросу о вероятности рождении в его семье больного гемофилией ребенка, при условии, что у супруга не имеет гена гемофилии.


А) Здоровый брат пробанда имеет ген гемофилии, возможность передачи патологичного гена не исключена
Б) Здоровый брат пробанда имеет ген гемофилии в гетерозиготном состоянии, возможность передачи патологичного гена не исключена
В) Здоровый брат пробанда имеет ген гемофилии, возможность передачи патологичного гена не исключена девочкам
Г) Здоровый брат пробанда имеет ген гемофилии в гомозиготном, сыновья будут больны гемофилией
Д) Здоровый брат пробанда, больного гемофилией А, не имеет гена гемофилии, возможность передачи патологичного гена исключена
Пробанд - женщина 34 года, обратилась к врачу - генетику. Планирует беременность. У пациентки супруг находится на "Д" учете у невропатолога, с диагнозом: Спинальная мышечная амиотрофия Кугельберга - Веландера, обнаружена мутация 7 и 8 экзонов в гене SMN. Пациентку треводит вопрос, не повторится ли данная патология у плодА) Тактика врача - генетика?
А) Определение гетерозиготного носительства мутаций 7 и 8 экзонов у пациентки
Б) Программа ЭКО. Суррогатное материнство
В) Донация сперматозоида
Г) Отказ от деторождения
Д) Рождение только сыновей
Супружеская пара обратилась в медико-генетическую консультацию по поводу планирования беременности. Из анамнеза: в семье трое детей, два сына и дочь. Старший сын болен Миодистрофией ДюшеннА) Семье, за исключением отца проведено молекулярно-генетическое исследование. Патологичная мутация (dup 17-54 экзонов гена DMD) обнаружена только у старшего сынА) У матери, второго сына и дочери мутации отсутствует. Сделано заключение, что в данной семье мутация произошла de novo. Каков риск повторного рождения с миодистрофией Дюшенна?
А) Риск низкий
Б) 1
В) 0,5
Г) 0,75
Д) 0,1
Определение концентрации АФП и ХГЧ в крови беременной является скринирующим методом дородовой диагностики.


А) Наследственных дефектов обмена аминокислот
Б) Наследственной патологии крови
В) Врожденных пороков развития
Г) Наследственных дефектов обмена углеводов
Д) Наследственных дефектов обмена Липидов
Пробанд - женщина 24 года, срок беременности 9 недель, обратилась в медико-генетическую консультацию по поводу прогноза потомствА) Беременность 2, первая - закончилась родами в срок, ребенок здороВ) В 9-10 недель при проведении УЗИ у плода обнаружен гастрошизис. Тактика врача-генетика?
А) Прерывание беременности
Б) Повторное УЗИ в 11 недель
В) Определение концентрации ХГЧ и ПАПП-А
Г) Определение концентрации ХГЧ и АФП
Д) Фетоскопия
Пробанд - женщина, 33 года, беременная. Срок беременности 13-14 недель, обратилась к врачу - генетику по поводу высокого генетического риска по рождению ребенка с синдромом ДаунА) Скрининговое УЗИ в 10 -13 недель 6 дней - толщина воротникового пространства 1,7 мм, КТР - 54 мм. Биохимический сывороточный скрининг: ПАПП-А = 0,3 МоМ, ХГЧ - 3,0 МоМ. Тактика врача - генетика?
А) Плацентоцентез
Б) Определение АФП и ХГЧ
В) УЗИ
Г) Прерывание беременности
Д) Пролонгирование беременности
Пробанд женщина, 42 года, срок беременности 18 недель, обратилась за медико-генетической консультацией по поводу прогноза потомствА) На УЗИ ТВП = 1,2 мм. Биохимический скрининг - ХГЧ = 1,3 МоМ, ПАПП-А = 1,7 МоМ. Беременную волнует, что в результатах биохимического скрининга представлен высокий генетический риск 1: 95 по поводу рождения ребенка с синдромом ДаунА) Тактика врача - генетика?
А) Назначение АФП и ХГЧ
Б) Детальное УЗИ плода
В) Повторное определение ХГЧ и ПАПП-А
Г) Инвазивная пренатальная диагностика
Д) Прена - тест, основанный на свободноциркулирующей ДНК плода
Пробанд - женщина, 31 лет, на 6 неделе беременности очень обеспокоена тем, что у ее сестры обнаружен сахарный диабет 2 типА) Пациентка хотела провести молекулярно-генетическое исследование. Чему равен генетический риск?
А) 0,04
Б) Общепопуляционный
В) Средний до 12 %
Г) Высокий 25%
Д) 0,5
Пробанд - женщина, обратилась за медико-генетической консультацией по поводу прогноза потомствА) Имеет двоих детей. Ребенок от первой беременности болен миодистрофией ДюшеннА) От второй беременности - девочка, здоровА) Женщина планирует рождение здорового ребенкА) Тактика врача-генетика?
А) Биопсия хориона, определение пола плодА) При обнаружении у плода мужского пола молекулярно-генетическое исследование определение мутаций в гене DMD)
Б) Определение мутаций в гене DMD после рождения ребенка
В) Биопсия хориона с определением пола плодА) При обнаружении у плода мужского пола прерывание беременности
Г) Кордоцентез
Д) Отказ от планирования беременности
Пробанд - женщина, 32 года, обратилась за медико-генетической консультацией по поводу прогноза потомствА) Беременность 9-10 недель. В сроке 2-3 недели заболела, кашель, температура до 37С, прошла рентген обследование. Имеет справку от рентгенологА) Доза облучения = 0,002 мЗВ) Пациентка переживает, повлияет ли данная доза на развитие плода? Нужно ли ей проводит дополнительное обследование, биопсию хориона? Какая доза допустима для беременной?
А) Биопсию проводить не нужно, допустимая доза для беременных 1 Р
Б) Нужно провести биопсию хориона, допустимая доза 0,5 Зв
В) Необходимо назначить фолиевую кислоту по 1 таблетке один раз в день, допустимая доза 0,2 Зв
Г) Необходимо назначить фолиевую кислоту по 675 мг один раз в день, допустимая доза 0,1Р
Д) Необходимо назначить фолиевую кислоту по 1 таблетке один раз в день, допустимая доза 0,2 Р
Пробанд - женщина, 26 лет, обратилась за медико-генетической консультацией по поводу прогноза потомства, беременность 15-16 недель, в ранние сроки принимала лекарственные препараты (антибиотики в/м, клодтримазол). В сроке 8-9 недель появилось акне, принимала местно ретиноловую кислоту. Ваши рекомендации пациентке?
А) Ультразвуковое исследование
Б) Биопсия хориона/плаценты
В) Прерывание беременности
Г) Биохимический скрининг
Д) Назначение фолиевой кислоты
Супружеская пара, жене 30 лет, мужу 34 года, обратились к врачу - генетику за консультацией по поводу прогноза потомствА) Беременность вторая (первая - роды, ребенок здороВ) , срок - 20 недель. В ранние сроки, в 3-4, 6-7 недель были командировки, часто летала на самолете в страны дальнего зарубежья. Ваши рекомендации пациентам?
А) Рентген
Б) Контрастная томография
В) Ультразвуковое исследование
Г) Фетальная эхокардиография
Д) Экспертное ультразвуковое исследование, кордоцентез
Пробанд - женщина, 28 лет, обратилась в медико-генетическую консультацию. Из анамнеза: первая беременность закончилась рождением ребенка с ВПР ЦНС: Spina bifida, двусторонняя вентрикуломегалия. Гидроцефалия. Ребенок умер через гоД) Пациентка планирует беременность. Тактика врача - генетика?
А) Прекращение деторождения
Б) Назначение фолиевой кислоты супругам за 3 месяца до планируемого зачатия и до 12 недель беременности
В) Назначение фолиевой кислоты с 12 недель беременности
Г) Назначение фолиевой кислоты с 20 недели беременности
Д) Назначение фолиевой кислоты с 30 недели беременности
У человека карий глаз цвет глаз доминирует над голубым, темный цвет волос доминирует над светлым цветом волос. Гены обоих признаков находятся в разных парах хромосом. У голубоглазого темноволосого отца и кареглазой светловолосой матери родилось четверо детей с указанными признаками. Определите генотипы родителей.


А) Генотип отца - AаBb, генотип матери - ААbb
Б) Генотип отца - ааBb, генотип матери - ААbb
В) Генотип отца - ааbb, генотип матери - Ааbb
Г) Генотип отца - ааBb, генотип матери - aаbb
Д) Генотип отца - ааBb, генотип матери - Ааbb
У человека карий глаз цвет глаз доминирует над голубым. Голубоглазый мужчина женился на кареглазой женщине, у отца которой глаза были голубые, а у матери - карие. От этого брака родился ребенок, глаза которого оказались карими. Каковы генотипы родителей и ребенка?
А) Генотип мужчины - Аа, женщины - Аа, ребенка Аа
Б) Генотип мужчины - аа, женщины - Аа, ребенка Аа
В) Генотип мужчины - АА, женщины - Аа, ребенка Аа
Г) Генотип мужчины - аа, женщины - АА, ребенка Аа
Д) Генотип мужчины - Аа, женщины - аа, ребенка Аа
У пожилых супругов родился сын, гетерозиготный по гену дальтонизмА) Что Вы можете сказать о его кариотипе?
А) 46,ХУ
Б) 47,ХУУ
В) 47,ХХУ- Синдром Клайнфелтера,
Г) 45,X
Д) 47,XУ,+21
Пробанд - мужчина, 34 года, обратился в медико-генетическую консультацию за прогнозом потомствА) От первого брака родился ребенок с муковисцидозом. Определите генотипы родителей.


А) Генотип супругов Аа
Б) Генотип женщины аа
В) Генотип мужчины аа
Г) Генотип супругов аа
Д) Генотип мужчины аа генотип жены Аа
Пробанд - мужчина, обратился в медико-генетическую консультацию по поводу рождения ребенка с фенилкетонурией. Из анамнеза супруга находилась на диете со сниженным количеством фенилаланинА) Напишите генотипы родителей.


А) Генотип мужа - аа, генотип - жены - аа
Б) Генотип мужа - аа, генотип - жены - Аа
В) Генотип мужа - Аа, генотип - жены - аа
Г) Генотип супругов - Аа,
Д) Генотип супругов - аа
Пробанд – женщина, 32 года, обратилась в медико-генетическую консультацию за прогнозом потомствА) Из анамнеза: супруги являются двоюродными сибсами. Укажите риск рождения детей аутосомно-рецессивным типом наследования
А) 0,5
Б) 0,25
В) 0,75
Г) 0,15
Д) 0,01
Пробанд - женщина, 38 лет, беременность 8 недель, обратилась за медико-генетической консультацией с целью определения прогноза потомствА) Ребенок от первой беременности наблюдается у невропатолога с диагнозом: Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, при молекулярно-генетическом исследовании обнаружена мутация dup ex 20-43, 70-79. Пациентка является носителем мутации dup ex 20-43, 70-79. Тактика врача-генетика?
А) Пренатальная диагностика с дальнейшим проведением MLPA анализа
Б) Прерывание беременности
В) Биопсия хориона, с дальнейшим проведением MLPA анализа при обнаружении у эмбриона кариотипа 46, ХУ
Г) Проведение ПЦР реакции
Д) Проведение косвенной диагностики
Пробанд - женщина, 26 лет. До 16 лет соблюдала диету, обедненную фенилаланином. Год назад вышла замуж, планирует беременность. У пациентки обнаружены мутации 5 и 8 экзонов - p.R261Q/ p.R408Q в компаунд гетерозиготном состоянии. Какие Вы дадите рекомендации для предотвращения рождения ребенка с умственной отсталостью.


А) Фолацин по 1 таблетке супругам за 3 месяца до предполагаемого срока зачатия
Б) Назначение диеты, обедненной фенилаланином
В) Определение уровня фенилаланина в пренатальном периоде
Г) Контроль уровня фенилаланина у беременной
Д) Назначение диеты богатой белками
Пробанд - женщина, 35 лет, обратилась в медико-генетическую консультацию по поводу рождения 2 детей 2 и 3 лет с мышечной слабостью. При осмотре дети находятся в позе «лягушки» — ноги разведены и повернуты наружу. Тонус мышц снижен, сухожильные рефлексы не вызываются. У старшего ребенка наблюдается затруднение дыхания. При проведении молекулярно-генетического исследования у детей обнаружена мутация del SMN1 ex 7,8. Для какого заболевания характерна данная мутация?
А) Спинальная мышечная амиотрофия Верднига-Гофмана
Б) Миотонический синдром
В) Спинальная мышечная амиотрофия Кугельберга-Веландера
Г) Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна
Д) Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера
Супружеская пара обратилась за медико-генетической консультацией по поводу прогноза потомства, мужу - 46 лет, супруге - 43 годА) В семье 5 детей. Старшая дочь и мальчик от третьей беременности здоровы. Мальчики от второй, четвертой и пятой беременности имеют генетическую патологию: Мукополисахаридоз 4 типа (Синдром Моркио). Супруга беременна, срок беременности 8-9 недель. Пенетрантность гена 100%. Какова вероятность рождения больного ребенкА) Тактика врача-генетика?
А) 100%. Прерывание беременности
Б) 50%. Измерение активности фермента из сухого пятна крови
В) 25%. Пренатальная диагностика: молекулярно-генетическое исследование, измерение активности фермента из сухого пятна крови
Г) 75%. Пренатальная диагностика: молекулярно-генетическое исследование
Д) 20%. Молекулярно-генетическое исследование, измерение активности фермента из сухого пятна крови после рождения
Пробанд – женщина, беременность 30 недель, обратилась за медико-генетической консультацией по поводу прогноза потомствА) Беременность 4, первые две беременности закончились родами. Первый триместр протекал без особенности. Однако в анамнезе: понижение гемоглобина до 80 мг/мл. Находится на учете у гематологА) Получала лечение. Гемоглобин повысился до 100 мг/мл. В 30 недель при проведении УЗИ у плода обнаружена водянка плодА) При проведении УЗИ сердца: сердце занимает 1/3 площади грудной клетки, верхушка обращена влево. Нисходящая аорта слева от позвоночникА) Кровоток в венозном протоке не изменен. Проведена фетальная эхокардиография: деформация трикуспидального клапана и смещение створок клапана в полость правого желудочка, Гипоплазия правого желудочкА) Ваш диагноз?
А) Синдром гипоплазии левого сердца
Б) Изолированный стеноз легочной артерии
В) Обструктивное поражение левого сердца
Г) Тетрада Фалло
Д) Аномалия Эпштейна
В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара за прогнозом потомства, мужу - 40 лет, супруге - 37 лет. Из анамнеза: ребенок от второй беременности наблюдается у психиатра с диагнозом - аутизм. Проведено цитогенетическое исследование, кариотип отца: 46,ХУ (qh++), кариотип матери - 46,ХХ. Обнаруженные изменения хромосомы У являются мутацией или полиморфизмом хромосом?
А) Мутация хромосомы У
Б) Делеция участка длинного плеча хромосомы У
В) Дупликация участка длинного плеча хромосомы У
Г) Инверсия участка длинного плеча хромосомы У
Д) Полиморфизм хромосомы У
В медико-генетическую консультация обратилась супружеская пара по поводу прогноза потомствА) Ребенок от первой беременности умер. Консультирован врачом генетиком, проведено молекулярно-генетическое исследование, обнаружена мутация del 7 и 8 экзонов гена SMN. Супружеская пара планирует беременность. Тактика врача - генетика?
А) Определение мутаций в гене SMN у жены
Б) Определение мутаций в гене SMN у мужа
В) Определение мутаций в гене SMN у супругов
Г) Определение мутаций в гене DMD у супругов
Д) Определение мутаций в гене DMD у жены
Пробанд - девочка, 2 года, обратилась за медико-генетической консультацией с целью проверки результата цитогенетического исследования. При повторном цитогенетическом исследовании с использованием флуоресцентных зондов в 100% метафазных пластинках и интерфазных ядрах обнаружен женский кариотип. Напишите формулу.
А) 46, ХХ nuc ish (DXZ1х2) [100]
Б) 46, ХХ. nuc ish (DXZ1х2)
В) 46, ХХ. nuc ish (DXZ1х2) [100]
Г) 46, ХХ. ish (DXZ1х2) [100]
Д) 46, ХХ. nuc (DXZ1х2) [100]
Супружеская пара обследована в связи с невынашиванием беременностей. У женщины было 3 беременности. Первая закончилась мертворождением в сроке 32 недели беременности, две другие протекали с угрозой выкидыша в 10 недель и закончились внутриутробной гибелью плода в 30 и 24 недели беременности. Грубых пороков развития у плодов не обнаружено. При цитогенетическом обследовании кариотип жены без патологии, кариотип мужа - 46 хромосом, интерстециальная делеция с разрывом и воссоединением в полосах 5q13 и 5q34) Сегмент, лежащий между этими полосами, делетирован. Напишите формулу нормального кариотипа и хромосомной патологии для супружеской пары.


А) 46,ХХ/46,ХУ, del(5) (q13q34)
Б) 46,ХХ; 46,ХУ, del5q
В) 46, ХХ; 46,ХУ, del(5) (q13q34)
Г) 46,ХУ; 46ХХ, del(5) (q13q34)
Д) 46,ХУ, del(5) ( q34 q13)
В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара по поводу прогноза потомства, ребенок болен муковисцидозом, получает терапию. Какова вероятность рождения больного ребенкА) Тактика врача-генетика?
А) 100%. Прерывание беременности
Б) 50%. Измерение активности фермента из сухого пятна крови
В) 25%. Пренатальная диагностика: молекулярно-генетическое исследование,
Г) 75%. Пренатальная диагностика: молекулярно-генетическое исследование
Д) 20%. Молекулярно-генетическое исследование, измерение активности фермента из сухого пятна крови после рождения

Цитогенетикалық талдауды жүргізгенде қандай жасушалар қолданылады?
А) қан лимфоциттері
Б) сүйек кемігінің жасушалары
В) эритроциттер
Г) моноциттер
Д) бұлшықет жасушалары
Цитогенетикалық зерттеуді қолданып қандай тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалайды?
А) аутосомды - доминантты ауруларды
Б) хромосомалық ауруларды
В) мультифакторлық ауруларды
Г) тұқым қуалайтын зат алмасу ауруларын
Д) Х - тіркескен ауруларды
Қалыпты кариотиптеу үшін, метафазалық пластинкалардың колхицинизациясына қанша уақыт беріледі?
А) 1 сағат
Б) 2 сағат
В) 3 сағат
Г) 4 сағат
Д) 30 минут
Жақсы метафазалық пластинкалар алу үшін колхициннің қандай концентрациясы болуы керек?
А) 100 y
Б) 10 y
В) 1000 y
Г) 1y
Д) 0,1 y
Фиксатордың компоненттік құрамы және олар арақатынасы қандай?
А) метанол және мұзды сірке қышқылы - 3:1
Б) метанол және трипсин - 3:1
В) ФГА және мұзды сірке қышқылы - 2:1
Г) метанол және мұзды сірке қышқылы 1:1
Д) трипсин ФГА - 3:1
Ата - анасының кариотипін зерттеуді керек ететін жағдайлар:
А) қайтыс болған балаларының анамнезінде ТБА болуы
Б) балада ерте балалық шағынан басталған созылмалы прогредиенттік сипаты бар аурудың болуы
В) балада неврологиялық белгілердің (тырыспа, бұлшықет тонусының төмендеуі немесе артуы, спастикалық парездер) болуы
Г) жастары 35-тен асқан
Д) балаға "муковисцидоз" диагнозының қойылуы
Хромосомалық аурулардың зілді клиникалық белгілері болуының себептері:
А) генетикалық материалдың жетіспеуі
Б) генетикалық материалдың артуы
В) жетіспеумен де, артықшылықпен де байланысы жоқ
Г) барлық жауаптары дұрыс
Д) дұрыс жауап жоқ
Центромерасы ұшында орналасқан хромосомалар қалай аталады?
А) метацентриктер
Б) акроцентриктер
В) субметацентриктер
Г) диметацентриктер
Д) нормацентриктер
Цитогенетиткалық талдау жүргізіледі, егер анамнезінде екіқабаттылықтың алғашқы кезінде қайталанған спонтанды түсіктер және өлі туылғандар болса:
А) ерлі - зайыптылардың екеуіне де
Б) тек әйелге
В) әйелдің ата - анасына
Г) ешкімге де жүргізілмейді
Д) жатырдағы баланы тексереді
Патау синдромының кариотипін көрсетіңіз:
А) 47, ХХ, + 18
Б) 47, ХУ + 13
В) 46, ХХ, 5р-
Г) 47, ХХУ
Д) 45, Х0
Микрохромосомалық қайтақұрылымдарды анықтау әдістері:
А) прометафазалық хромосомаларды талдау
Б) С - бояу әдісі
В) жыныс хроматинін талдау
Г) молекулалық - цитогенетикалық әдістер
Д) талдауға болмайды
Хромосомалық аурулардың себебі болатын хромосомалық және геномдық мутациялар пайда болады:
А) тек жыныс жасушаларында
Б) сома және жыныс жасушаларында
В) тек сома жасушаларында
Г) дұрыс жауап жоқ
Д) барлық жауаптар дұрыс
Белгілеңіз, келтірілген аурулардың қайсысы жыныс хромосомалар санының өзгеруіне байланысты:
А) Даун ауруы
Б) Клайнфельтер синдромы
В) гемофилия
Г) дальтонизм
Д) Прадер - Вилли синдромы
Хромосомалар санының өзгеруіне байланысты тұқымқуалайтын ауруы жоқ әйелдің кариотипі қандай?
А) 47, ХХХ
Б) 45, Х
В) 46, ХУ
Г) 46, ХХ
Д) 46, ХУ
Көрсетіңіз, келтірілген аурулардың қайсысы аутосомалар санының өзгеруіне байланысты?
А) дальтонизм
Б) Гоше ауруы
В) Патау синдромы
Г) Шерешевский - Тернер синдромы
Д) Клайнфельтер синдромы
Келтірілген аурулардың қайсысы хромосомалардың құрылымдық аберрациясына байланысты?
А) Патау синдромы
Б) Шерешевский - Тернер синдромы
В) Даун синдромы
Г) Клайнфельтер синдромы
Д) "мысық айқайы" синдромы
Белгілеңіз, төменде келтірілген аурулардың қайсысын диагностикалауда адамның сома жасушаларының интерфазалық ядроларындағы жыныс хроматин денешіктерін зерттеуді қолданады?
А) "мысық айқайы" синдромы
Б) Патау синдромы
В) Шерешевский - Тернер синдромы
Г) Даун синдромы
Д) Орбели синдромы
Цитогенетикалық зерттеу қандай аурудың диагностикалау әдісі болады?
А) галактоземия
Б) фенилкетонурия
В) Даун ауруы
Г) фруктоземия
Д) нейрофибромотоз
Қандай мутациялар геномдыққа жатады?
А) инверсия, транслокация
Б) полиплоидия, анеуплоидия
В) дупликация, делеция
Г) хромосомаішілік және хромосомаралық қайта құрылымдар
Д) дұрыс жауап жоқ
Қандай мутагендік факторлар адамның хромосомалық мутацияларының өте жиі себептері болады?
Д) барлық факторлар бірдей әсер етеді
А) радиация
Б) химиялық заттар
В) инфекция
Г) экстрагениталдық патология
Қалыпты әйел мен еркектің және шынайы гермафродитизмі бар адамның кариотиптерін символдық жазумен келтіріңіз:
А) 46, ХХ; 47, ХХУ; 46, ХХ/47,ХХУ
Б) 46, ХХ; 46, ХУ; 46, ХХ/46,ХУ
В) 45, ХО; 46, ХУ; 46, ХХ/46, ХУ
Г) 46, ХХ; 46, ХУ; 45, ХО/46, ХУ
Д) 46, ХХ; 46, ХУ; 45, ХО/47, ХХУ
Тұқымқуалайтын ауруларды молекулалық диагностикалауда ДНҚ бөлу үшін адам ағзасындағы қандай жасушаларды жеңіл қолдануға болады?
А) сүйек кемігі жасушалары
Б) қан жасушалары
В) тер, шаш және кілегей қабық жасушалары
Г) жыныс жасушалары
Д) сүйек кемігі жасушалары
13 - хромосоманың ұзын иінінің делециясы, бұл:
А) "мысық айқайы" синдромы
Б) Орбели синдромы
В) Вольф - Хришхорн синдромы
Г) Даун синдромы
Д) Клайнфельтер синдромы
Екіқабат әйелдің қан сарысуында АФП мөлшері күрт төмендеген, ал хориондық гонадотропин деңгейі жоғары. Жатырдағы баланың мүмкін болатын патологиясына бастапқы қортынды жасаңыз:
А) Даун ауруы
Б) Эдвардс синдромы
В) талдауы қалыпты
Г) акушерлік патология бар
Д) жатырдағы балада жүйке түтігінің дефекті
Ерлі - зайыптылардың цитогенетикалық зерттелуін қажет етеді:
А) нәрестенің гемолиздік ауруы (анамнезде)
Б) муковисцидозбен ауру баланың туылуы
В) екі және одан да көп спонтандық түсіктер
Г) туа біткен маймақтықпен баланың туылуы
Д) екіқабаттылық кезінде дәрілік препараттардың үлкен дозасын қабылдау
Жатырдағы баланың хромосомдық патологиясын инвазивті диагностикалау үшін екіқабат әйелдің тексерілуін қажет етеді:
А) жатырдағы баланың анэнцифалиясы
Б) екіқабат әйелдің қан сарысуындағы АФП деңгейінің төмендеуі
В) екіқабаттылық кезінде дәрілік препараттардың үлкен дозасын қабылдау
Г) екіқабат әйелде урогениталдық инфекцияның болуы
Д) анамнезде өздігінен түсіктің болуы
Ұлттық Генетикалық Регистрдің функциялық бірлігіне жатады:
А) қосымша № 1 ҚР ҰГР
Б) қосымша № 2 ҚР ҰГР
В) баланың жеке картасы (БЖК)
Г) "Бала туралы мәлімет" бөлім
Д) "Ата - аналар туралы мәлімет" бөлім
Ұлттық Генетикалық Регистр іске енгізілген:
А) ҚР Президенттің 7.08.1998 жылғы №390 Жарлығы
Б) РАСДҚҒЗО директорының 1997 жылғы бұйрығымен
В) ҚР Денсаулық сақтау министірлігінің бұйрығымен
Г) ҚР Денсаулық сақтау министірлігінің 7.08.1997 жылғы №390 бұйрығымен
Д) ҚР Денсаулық сақтау министірлігінің 7.08.1999 жылғы №390 бұйрығымен
ФКУ ауру баланың диетасын есептегенде көңіл бөлінуі керек:
А) баланың бойына
Б) баланың салмағына
В) пол ребенка
Г) ата -анасының жасына
Д) басының көлеміне
Диетотерапияға бақылау жүргізіледі:
А) қандағы гемоглобиннің деңгейі бойынша
Б) баланың физикалық дамуы бойынша
В) қандағы ақуыздың деңгейі бойынша
Г) фенилаланиннің деңгейі бойынша және психомоторлық даму деңгейі бойынша
Д) қандағы билирубин деңгейі бойынша
Муковисцидоз тұқымқуалайды:
А) аутосомды - доминантты типте
Б) аутосомды - рецессивті типте
В) Х - тіркескен доминантты типте
Г) Х - тіркескен рецессивті типте
Д) тұқым қуалау типі белгісіз
Муковисцидоздың гені ұзын иіннің ортасында орналасады:
А) 17 хромосома
Б) 10 хромосома
В) 7 хромосома
Г) 5 хромосома
Д) 2 хромосома
Тердің сынағы тер сүйықтығындағы иондар концентрациясын анықтайды:
А) Са және Р
Б) Na және Mg
В) C1 және Ca
Г) Na және Cl
Д) K және Mg
Муковисцидоз генінің жиі кездесетін мутациясына жатады:
А) 1677 del ТА
Б) del21kb
В) delI507
Г) delҒ508
Д) 2143delТ
Патологиялық кариотипті көрсетіңіз:
А) 5 хромосоманың қысқа иінінің делециясы
Б) спутникті хромосома
В) 46, ХУqh+
Г) барлық кариотиптер қалыпты
Д) 46, ХУ
Эдвардс ауруының сарысудағы белгілеріне жатады:
А) АФП төмендеуі
Б) в - ХГЧ жоғарылауы
В) в - ХГЧ төмендеуі
Г) ПАПП -А жоғарылауы
Д) АФП төмендеуі, в- ХГЧ жоғарылауы
Цитогенетикалық зерттеудегі лимфоциттерді культивация жасау уақыты қанша?
А) 48 сағат
Б) 72 сағат
В) 12 сағат
Г) 24 сағат
Д) 10 сағат
Кішкентай структуралық қайтақұрылымдарды дипгностикалау үшін қандай бояу әдістері қолданылады?
А) дифференциялық
Б) қарапайым (рутиндік)
В) флюореценттік
Г) бояу қолданылмайды
Д) барлық осы әдістерді қолдануға болады
Геномдық мутацияларды диагностикалау үшін қандай бояу әдістері қолданылады?
А) G - бояу әдісі
Б) С - бояу әдісі
В) флюорсценттік бояуларды қолдану
Г) қарапайым (рутиндік)
Д) дұрыс жауап жоқ
Цитогенетикалық зерттеу жүргізгенде бөліну ұршығын жою және жасушаның бөлінуін метафаза сатысында тоқтату үшін қандай зат қолданылады?
А) колхицин
Б) трипсин
В) ФГА
Г) калий хлориді
Д) буферлік ертінді
Жалпы культивациялау аяқталуының қай кезінде колхицинді қосу керек?
А) 2-3 сағат бұрын
Б) 24 сағат бұрын
В) 48 сағат бұрын
Г) 10 сағат бұрын
Д) 12 сағат бұрын
Ұлттық белгілердің алуан түрлілігінің негізгі көзі және олардың тоқталмайтын эволюциясына жатады:
А) Репарация процестері
Б) Мутациялық өзгергіштік
В) Репликация процестері
Г) Транскрипция процестері
Д) Трансляция процестері
Пробанд –28 жастағы әйел, жүктілік мерзімі 22 аптА) УДЗ жүргізгенде су аздық, микрогастрия, мегацистис, ішек ілмегінің дилятациясы анықталған. Алайда, УДЗ дәрігері туа біткен даму ақауын анықтау судың аз мөлшеріне байланысты қиындық келтіретінін айтады. Дәрігер-генетиктің әрекеті?
А) Су аздықты емдеу
Б) Эксперттік УДЗ
В) Жүктілікті тоқтату
Г) Фетоскопия
Д) Кордоцентез
Пробанд–10 жастағы қыз. Анасының айтуы бойынша шағымдары:психомоторлы дамуы кешеуілдеген. Қарау кезінде: денебітімі диспропорциональ, бұлшықет гипотониясы, күші әлсіреген, маңдайы биік, көз саңылауы тар, синофриз, мұрны кішкентай, таңдайы – готикалық, құлақ қалқандары кішірейген, емшек ұштары гипертелоризмді, екіжақты өкшесүйегінде аплазия. Цитогенетикалық зерттеуде: әйел кариотипі, 9p21 және 9p23 жолдарында ажыраумен және бірігумен интерстициалық делеция. Хромосомалық патологияның дұрыс формуласын жазыңыз:
А) 45,Х, del(9)(p21p23)
Б) 46, ХХ, inv (9)(p21p23)
В) 45,Х, del(9)(p21p23)
Г) 46,ХХ, del(9)(p21p23)
Д) 47, ХХ, del(9)(p21p23)
Пробанд – 6 айлық қыз нәресте. Әжесі дәрігер, немересінің дамуы кешеуілдеп жатқанын, теріден бейспецификалық және жағымсыз иістің шығатынын байқаған. Қанның құрғақ дағы алынған. Фенилаланин деңгейі анықталған. Жоғары дәрежедегі фенилаланиннің қандай деңгейі аурудың болу ықтималдығын көрсетеді.

А) 100 мг%
Б) 75 мг%
В) 45 мг%
Г) 20 мг%
Д) 80 мг%
Пробанд – жаңа туылған нәресте, 3000,0 г салмақпен туылған, Апгар шкаласы бойынша бағасы – 8-9 балл. Пренатальды 24 апталық мерзімде УДЗ өткізгенде асқазан эхокөлеңкесінің болмауы және көпсулылық анықталған. Жүкті әйелге неонатальды хирург кеңес берген. Туылған соң кеуденің R-графиясы өткізілген: екі жақта да өкпе ауалы. Контрастылы зат өңештің Th 3-4 деңгейінде аяқталатын оральды ұшын толтырып тұр. Өкпе түбірі көрнекті, көкірек аралығы ығыспаған, жүрек ойысы кеңейгені байқалады. Сіздің диагнозыңыз?
А) Асқазан атрезиясы
Б) Жүрекшеаралық қалқаның ақауы
В) Өңеш атрезиясы
Г) Қарыншааралық қалқаның ақауы
Д) Өкпенің гипоплазиясы
Пробанд –32 жастағы әйел, ұрпағының болашағы жөнінде медициналық-генетикалық консультацияға қаралған. Жүктілік 9-10 аптА) 2-3 апталық мерзімде ауырып қалған, жөтел, температура 37С, рентген зерттеуден өткен. Рентгенологтың анықтамасы бар. Сәуле мөлшері = 0,002 мЗВ) Осы мөлшер нәрестенің дамуына әсер ете ме деп алаңдайды. Ол үшін қосымша хорион биопсиясы зерттеу өткізу қажет пе? Жүкті әйелдер үшін шектеулі мөлшер қандай?
А) Биопсия өткізу қажет емес, жүктілер үшін шектеулі мөлшер 1 Р
Б) Хорионбиопсиясын өткізу қажет, шектеулі мөлшер 0,5 Зв
В) Фолий қышқылын тәулігіне бір рет тағайындау қажет, шектеулі мөлшер 0,2 Зв
Г) Фолий қышқылын тәулігіне 675 мг-нан бір рет тағайындау қажет, шектеулі мөлшер 0,1Р
Д) Фолий қышқылын тәулігіне бір рет тағайындау қажет, шектеулі мөлшер 0,2 Р
Медициналық-генетикалық консультацияға ұрпағын болжамдау үшін ерлі-зайыпты жұп қаралды. Бірінші жүктіліктен сәби шетінеген. Генетик дәрігерден кеңес алған, молекулалық-генетикалық зерттеу өткізілген, SMN генінің 7 және 8 экзондарының del мутациясы анықталған. Ерлі-зайыпты жұп жүктілікті жоспарлаудА) Дәрігер– генетиктің әрекеті?
А) Әйелінен SMN генінен мутацияны анықтау
Б) Күйеуінен SMN генінен мутацияны анықтау
В) Ерлі-зайыптыданSMN генінен мутацияны анықтау
Г) Ерлі-зайыптыданDMDгенінен мутацияны анықтау
Д) Әйелінен DMDгенінен мутацияны анықтау
Пробанд –2 жасар қыз, медициналық-генетикалық консультацияға цитогенетикалық зерттеу нәтижесін тексеру мақсатында қаралған. 100% метафазалық пластинкалар мен интерфазалық ядроларда флуоресцентті зондтарды қолданумен қайталап цитогенетикалық зерттеу өткізгендеәйел кариотипі анықталған.Формуланы жазыңыз.
А) 46, ХХ nucish (DXZ1х2) [100]
Б) 46, ХХ. nucish (DXZ1х2)
В) 46, ХХ. nucish (DXZ1х2) [100]
Г) 46, ХХ. ish (DXZ1х2) [100]
Д) 46, ХХ. nuc (DXZ1х2) [100]
Ерлі-зайыпты жұпжүктілікті аяғына дейін көтере алмауына байланысты тексерілген. Әйелде 3 жүктілік болған. Біріншісі жүктіліктің 32 аптасында өлі туумен аяқталған, қалған екеуі 10 аптада түсік тастау қаупімен өткен және жүктіліктің 30 және 24 апталарында ұрықтың антенатальды өлімімен аяқталған. Ұрықтарда айтарлықтай даму ақаулары анықталмаған. Цитогенетикалық зерттеуде әйел кариотипінде патология жоқ, күйеуінің кариотипі - 46 хромосома, 5q13 и 5q34 жолдарында үзілумен және байланысумен интерстециальды делеция. Осы жолдар арасында жатқан сегмент түсіп кеткен. Ерлі-зайыпты жұп үшін қалыпты және хромосомалық патология кариотипінің формуласын жазыңыз.

А) 46,ХХ/46,ХУ, del(5) (q13q34)
Б) 46,ХХ; 46,ХУ, del5q
В) 46, ХХ; 46,ХУ, del(5) (q13q34)
Г) 46,ХУ; 46ХХ, del(5) (q13q34)
Д) 46,ХУ, del(5) (q34q13)
Медициналық-генетикалық консультацияға ұрпағын болжамдау үшін ерлі-зайыпты жұп қаралды, сәби муковисцидозбен ауырады, ем қабылдаудА) Ауру баланың туылу ықтималдығы қандай.Дәрігер – генетиктің әрекеті?
А) 100%. Жүктілікті үзу
Б) 50%. Қанның құрғақ дағынан ферменттің белсенділігін анықтау
В) 25%. Пренатальды диагностика: молекулалық-генетикалық зерттеу
Г) 75%. Пренатальды диагностика: молекулалық-генетикалық зерттеу
Д) 20%. Молекулалық-генетикалық зерттеу, туылғаннан кейін қанның құрғақ дағынан ферменттің белсенділігін анықтау
Цитогенетикалық зерттеуді жүргізгенде қандай заттың қосылуы жасушаның ісінуіне, ядро қабығының жойылуына, хромосомаралық байланыстардың үзілуіне және хромосомалардың цитоплазмаға шығуына әкеледі?
А) калий хлориді
Б) колхицин
В) трипсин
Г) мұзды сірке қышқылы
Д) ФГА
Қандық туыстар қосылғанда қандай тұқымқуалау типі отбасында ауру балалардың туылуын жиілетеді?
А) Х - тіркескен рецессивті
Б) аутосомды- рецессивті
В) Х - тіркескен доминантты
Г) аутосомды - доминантты
Д) дұрыс жауап жоқ-
Медико - генетикалық консультацияға көптеген туа біткен даму ақаулары бар баланың туылуына байланысты отбасы қаралды. 2-жастағы ұлға цитогенетикалық зерттеу жүргізгенде, оның барлық жасушаларында 13 жұпта артық хромосома анықталды. Сіз қандай қорытынды жасайсыз?
Д) бұл қалыпты кариотиптің варианты
А) 46, ХУ 13р-
Б) 46, ХХ 13+
В) 47, ХУ 13+
Г) 47, ХУ 13р+
Мүйізді ірі малда қара түстің гені қызыл түстің генінен доминантты. Қызыл өгізбен гибрид сиырдан қандай бұзаулар туылады?
А) 25% қара, 75% қызыл
Б) 50% қара, 50% қызыл
В) 25% қызыл, 75% қара
Г) 30% қара, 70% қызыл
Д) 70% қара, 30% қызыл
Медико - генетикалық консультацияға 13 жасар қыз қаралды, бойы кішкентай, мойнында қанат тәрізді қатпарлары бар, екінші жыныстың белгілері жоқ. Цитогенетикалық зерттеу жүргізгенде 60% жасушаларында Х - хромосомалардың біреуі жоқ. Сіздің қорытындыңыз:
А) кариотип 46, ХХ - қалыпты
Б) кариотип 45, Х0 - моносомия Х хромосома бойынша
В) кариотип 45, У0- моносомия Х - хромосома бойынша
Г) кариотип 45, Х0 /46, ХХ (60%:40%) - Х хромосома бойынша, мозаикалық форма
Д) кариотип 45, Х0/46, ХХ (60%:40%) - мозаикалық форма, қалыпты вариант
Мүйізді ірі малда қара түстің гені қызыл түстен доминантты. Гетерозиготалы дараларды шағылыстырғанда қандай ұрпақты күтуге болады?
А) 25% қара, 75% қызыл
Б) 50% қара, 50% қызыл
В) 75% қара, 25% қызыл
Г) 100% қызыл
Д) 100% қара
Адамда тұқым қуалайтын саңырау - мылқаулықтың кейбір формаларының гені қалыпты естудің генінен рецессивті. Гетерозиготалы ата - аналар некесінен қандай ұрпақтарды күтуге болады?
А) 25% қалыпты естиді, 75% саңырау - мылқау
Б) 50% қалыпты естиді, 50% саңырау - мылқау
В) 100% қалыпты естиді
Г) 75% қалыпты естиді, 25% саңырау - мылқау
Д) 100% саңырау - мылқау
Медико - генетикалық консультацияда 17 жастағы қыз тексерілді, бойы ұзын, алақаны және табаны үлкен, етеккірі жоқ, психо -сексуалдық мінез-қылығы - әйел жынысты. УДЗ нәтижесінде жатырының жоқ екені анықталды. Цитогенентикалық зерттеудегі кариотипі - еркектікі. Сіздің қорытындыңыз:
А) кариотип 46, ХУ - бұл пациентте қалыпты
Б) кариотип 45, Х0 - Х хромосома бойынша моносомия
В) кариотип 45, У0 - Х хромосома бойынша моносомия
Г) кариотип 46, ХУ - тестикулалық феминизация
Д) кариотип 46, ХУ - жынысын ауыстыру үшін операция жасау керек
Адамда тұқымқуалайтын саңырау - мылқаулықтың бір формасын анықтайтын ген (а ) қалыпты естудің гені (А) қарағанда рецессивті. Саңырау - мылқау әйел мен сау еркектің некесінен саңырау - мылқау бала туылды. Ата-анасының генотипін анықтаңыз:
А) шешесі - Аа және әкесі - Аа
Б) шешесі - Аа және әкесі - аа
В) шешесі - аа және әкесі - АА
Г) шешесі - АА және әкесі - Аа
Д) шешесі - аа және әкесі - Аа
Адамда катаракта мен саңырау - мылқаулықтың кейбір формалары бір-бірімен тіркеспеген белгілер, аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды. Үстінгі жақта күрек және жыртқыш тістерінің болмауы рецессивті белгілер түрінде тұқымқуалайды. Отбасында барлық үш аномалиямен балалардың туылу мүмкіндігі қандай, егер ата - анасының біреуі катарактамен ауру және саңырау - мылқау, бірақ үшінші белгі бойынша гетерозигота, ал екіншісі - катаракта және саңырау - мылқаулық бойынша гетерозигота, бірақ үстінгі жағында күрек және жыртқыш тістері жоқ?
А) 1/2
Б) 1/4
В) 1/8
Г) 1/32
Д) 1/64
ІІ - қан топтары бар ата - анадан І- қан тобы бар және гемофилиямен ауру ұл туылды. Ата-анасының екеуі де гемофилиямен ауырмайды. Екінші баласының сау туылуын және оның қан тобын анықтаңыз. Гемофилия Х - хромосомамен тіркескен рецессивті белгі:
А) 25%, ІІ немесе ІІІ
Б) 25%, І немесе ІІІ
В) 100%, І
Г) 75%, І немесе ІІ топ
Д) 50%, ІІ
Шешесінің қан тобы ІІ, баласынікі - І. Әкесінде мүмкін болатын қан топтарды анықтаңыз:
А) IV
Б) II
В) I
Г) III
Д) I, II (JAJ0), III (JBJ0)
Анасының қан тобы - І (0), әкесінікі - ІV(АВ) . Балалары өз ата-анасының қан топтарын алуы мүмкін бе?
А) алмайды
Б) І
В) ІV
Г) І және ІV
Д) алады
Ұл баланың қан тобы І, ал оның әпкесінікі - ІV. Олардың ата-анасының қан топтарын анықтаңыз:
А) І (J0J0), ІІ (JAJ0)
Б) ІІ (JAJ0), ІІІ (JВJ0)
В) ІІ (JAJ0), ІV (JAJВ)
Г) ІІІ (JВJ0), ІV (JAJВ)
Д) І (J0J0), ІV (JAJВ)
Ата-анасының біреуінде ІV(АВ) , ал екіншісінде І(00) болса, балаларында болатын қан топтарды анықтаңыз:
А) ІІ (JАJ0) және ІІІ (JВJ0), (25%:75%)
Б) І (J0J0), ІІ (JAJ0), (50%:50%)
В) ІІ (JAJ0), ІІІ (JВJ0), (50%:50%)
Г) ІІ (JAJ0), ІV (JAJВ) , (25%:75%)
Д) І (J0J0), ІV (JAJВ) , (50%:50%)
Адамдардың (АВ0 қан топтары) генотиптері төмендегідей: HHJАi , Hh JBJB, HH ii, HH JAJB, hh JAJA, hh JAJA, hh ii фенотиптерін анықтаңыз:
А) І (0), ІІ (В) , І (0), І (АВ) , ІІ (0), ІІІ (0), І (0)
Б) ІІ (А) , ІІІ (В) , І (0), ІV (АВ) , І (0), І (0), І (0)
В) ІV (АВ) , І (0), І (0), І (0), ІІ (А) , ІІІ (В) , І (0)
Г) І (0), ІV (АВ) , І (0), І (0), І (0), ІV (АВ) , І (0)
Д) ІІІ (В) , І (0), ІV (АВ) , ІІ (А) , ІІ (А) , ІІІ (В) , І (0)
Мүйізді ірі малдың қара түсі сары түстен доминантты, ақ бастылық бастың жалпы боялуынан доминантты. Гетерозиготалы түсі қара, басы жалпы боялған өгізді сары ақ басты (ақбастылық бойынша гетерозиготалы) сиырмен шағылыстырса қандай ұрпақ алуға болады? Екі белгінің гендері де түрлі хромосомаларда орналасқан.

А) 50% қара, ақ басты; 50% қара, басы жалпы боялған
Б) 50% сары, ақ басты; 50% сары, басы жалпы боялған
"В) 25% қара, ақ басты; 25% қара, басы жалпы боялған 25% сары, ақ басты; 25% сары, басы жалпы боялған
" Г) 100% қара, ақ басты
Д) 50% қара, ақ басты; 50% сары, басы жалпы боялған
Ата - анасының қан топтары ІІ (JAі) және ІІІ (JВJВ) . Балаларынан қандай қан топтарды көруге болады?
А) JAi (A) , IBi (B)
Б) ii (0), IBi (B)
В) JAJВ (АВ) , іі (0)
Г) JAJВ (АВ) , IBi (B)
Д) JAi (A) , іі (0)
Тістің қараюы екі рецессивті генмен беріледі, олардың біреуі аутосомаларда, екіншісі - Х хромосомадА) Егер ата-анасы аутосомадағы гендер бойынша гетерозигота және анасының Х хромосомасында рецессивті гені бар болса, балаларында тістің қараю қатері қандай?
А) 25%
Б) 100%
В) 75%
Г) 0%
Д) 50%
Қан топтарының генотиптері: І - 00; ІІ - АА, А0; ІІІ - ВВ, В0; ІV - АВ) Әйелдер босанатын үйде екі ұлды ауыстырып алды. Оның біреуінің қан тобы - І, ал екіншісінікі- ІV. Ата-аналардың бірінші жұбында І (00) және ІІ (А0) топтары, ал екінші жұбында - ІІ (А0), ІІІ (В0). Анықтаңыз, ұлдардың ата-аналары кім?
"А) І - қан топты бала - екінші ата-аналар жұбы, ІV - қан топты бала - бірінші ата-аналар жұбы
" "Б) ІV - қан топты бала - екінші ата-аналар жұбы, І - қан топты бала - бірінші ата-аналар жұбы
" В) анықтау мүмкін емес
Г) әрбір нәресте екі жұптың біреуінің баласы болады
"Д) бірінші ата-аналар жұбы - І - қан топты бала, екінші ата-аналар жұбы - ІV - қан топты бала
" Бойы кішкентай, мойнында қанат тәрізді қатпары бар, сүт бездерінің емізіктері алшақ орналасқан, интеллекті қалыпты және сыртқы жыныс мүшелерінің құрылысы қалыпты қызда қандай ауруды болжауға болады? Диагнозды нақтылау үшін қандай зерттеулер жүргізу керек?
А) Шерешевский - Тернер синдромы, кариотиптеу, УДЗ, жыныс гормондарын талдау
Б) Нунан синдромы, кариотиптеу, УДЗ, ЭхоКГ
В) Клайнфельтер синдромы, кариотиптеу, УДЗ, ЭхоКГ, жыныс гормондарын талдау
Г) адреногениталдық синдром, кариотиптеу, УДЗ, ЭхоКГ, бүйрек үсті безі гормондарын талдау
Д) шынайы гермафродитизм, кариотиптеу, УДЗ, ЭхоКГ, диагностикалық лапароскопия
Консультацияға келген әйелдің екінші деңгейдегі сибсінде муковисцидозбен бала туылды. Әйелдің өзінде дені сау үш баласы бар. Медико - генетикалық зерттеулер әйелдің муковисцидоз гені бойынша гетерозиготалы тасымалдаушы екенін анықтады. Оның күйеуі тексерілмеді. Осы отбасында муковисцидозбен баланың туылу мүмкіндігі қандай?
А) қатер максималды
Б) қатер орташа
В) қатер минималды
Г) қатер орташадан жоғары
Д) қатер жоқ
Медико - генетикалық консультацияға болашақ ұрпақтарын болжау үшін ерлі-зайыптылар қаралды. Күйеуі дальтонизммен ауырады, әйелі - сау, бірақ оның әкесі - дальтоник. Осы отбасында дальтонизммен ауру баланың туылу мүмкіндігі қандай?
А) 100%
Б) 50%
В) 25%
Г) 30%
Д) 75%
Адамның қалыпты кариотипінде 44 аутосомалары және екі жыныс хромосомалары (ХХ және ХУ) бар. Шынайы гермафродизмнің бір формасында (индивидумында аналық және аталық бездерінің болуы) ағзада мозаицизм байқалады, жыныс хромосомалары бойынша ажыратылатын (ХХ/ХУ) екі түрлі жасушалар клоны болады. Қалыпты әйел мен еркектің кариотиптерін символды қолданып жазыңыз. Шынайы гермафродизмі бар адамның да кариотипін символды қолданып жазыңыз.

А) әйел - 46, ХХ; еркек - 46, ХУ; гермафродизмі бар адамның кариотипі - 46 ХХХ/ХУ.

Б) әйел - 46, ХХ; еркек - 46, ХУ; гермафродизмі бар адамның кариотипі - 46 ХХ/ХУ
В) әйел - 46, ХХ; еркек - 46, ХУ; гермафродизмі бар адамның кариотипі - 46 ХХ/ХХУ
Г) әйел - 46, Х; еркек - 46, ХУ; гермафродизмі бар адамның кариотипі - 46 ХХ/ХУ
Д) әйел - 46, ХХ; еркек - 46, У; гермафродизмі бар адамның кариотипі - 46 ХХ/ХУ
Медико - генетикалық консультацияға 15 жасар ұл қаралды, бойы ұзын, майбасуға бейімділік және гинекомастия байқалады. Цитогенетикалық зерттеу кезінде барлық жасушаларында екі Х хромосомалар және бір У хромосома анықталды. Сіздің қорытындыңыз:
А) кариотип 46, ХУ - қалыпты
Б) кариотип 47, ХХХ - Х хромосома бойынша трисомия
В) кариотип 47, ХХУ - Клайнфельтер синдромы
Г) кариотип 45, Х0/46 ХХ (60%:40%) - Х хромосома бойынша моносомия, мозаикалық форма
Д) кариотип 45, Х0/46 ХХ (60%:40%) - мозаикалық форма, қалыпты вариант
Ерлі - зайыптылар консультацияға қаралды. Олардың дені сау, бірақ фенилкетонуриямен ауру балалары бар. Келесі балаларында фенилкетонурияның байқалу қатерін анықтаңыз:
А) 25 %
Б) 50 %
В) 75 %
Г) 100 %
Д) 30 %
Кіші азу тістердің болмауы аутосомды - доминантты белгі түрінде тұқым қуалайды. Ата - аналары гетерезиготалы отбасында аталған аномалиямен балалардың туылу мүмкіндігі қандай?
А) 75 %
Б) 25 %
В) 50 %
Г) 100 %
Д) 30 %
Адамда катарактаның кейбір формалары және саңырау-мылқаулық аутосомды - рецессивті, бірі - бірімен тіркеспеген белгі түрінде тұқым қуалайды. Үстіңгі жақта күрек және жыртқыш тістердің болмауы рецессивті белгі түрінде тұқымқуалайды. Үш пар жұп гендер бойынша гетерезиготалы ата - анадан үш аномолиясы да бар балалардың туылу мүмкіндігі қандай?
А) 1/2;
Б) 1/64;
В) 1/8;
Г) 1/32;
Д) 1/4
Анамнезінде Даун ауруымен және жүректің туа біткен зілді ақаулығымен бала туылған отбасы консультацияға қаралды. Баласы үш айлығында қайтыс болған. Ата - анасын зерттегенде, баланың анасы - хромосомалық транслокацияның 21/21 тасымалдаушысы. Осы отбасында Даун ауруымен баланың туылу мүмкіндігі қандай?
А) 25%;
Б) 50%;
В) 10%;
Г) 1% аз;
Д) 100%.

"43 жастағы 10 -11 апталық екіқабаттылығы бар әйел пренетальдық тактиканы анықтау үшін консультацияға қаралды. УДЗ бойынша жағалық кеңістіктің қалыңдығы - 1,7 мм. Хорион биопсияда анықталған кариотип: 46, ХУ/ 47 ХУ + 21 (60%: 40%). Сіздің беретін кеңесіңіз:
" А) генетикалық қажеттілікке байланысты екіқбаттылықты үзу
Б) жатырдағы баланың хромосомалық паталогиясын нақтылау үшін хорион биопсияны қайталау
В) УДЗ динамикада, хромосомалық патологияның биохимиялық маркерлеріне тест жүргізу. Қалыпты нәтижелерде ? екіқабаттылықты жалғастыру
Г) кордоцентез - жатырдағы баланың хромосомдық патологиясын нақтылау үшін; жатырдағы баланың кіндік тамырындағы жасушаларда патология табылса, екіқабаттылықты үзу
Д) алынған нәтиже қалыпты
"38 жастағы 20 - 21 апталық екіқабаттылығы бар әйел пренетальдық тактиканы анықтау үшін консультацияға жіберілді. УДЗ - де: 11 -12 кезеңде жағалық кеңістіктің қалыңдығы - 1,6 мм. Кордоцентездегі кариотип: 46, ХУ/ 47, ХУ + 21 (60%: 40%). Сіздің беретін кеңесіңіз.

" А) генетикалық қажеттілікке байланысты екіқбаттылықты үзу
Б) жатырдағы баланың хромосомалық паталогиясын нақтылау үшін кордоцентезді қайталау
В) хромосомалық патологияның биохимиялық маркерлеріне тест жүргізу. Қалыпты нәтижелерде ? екіқабаттылықты жалғастыру
Г) УДЗ динамикада, қалыпты нәтижелерде ? екіқабаттылықты жалғастыру
Д) алынған нәтиже қалыпты
Пациентті зерттегенде фенотипі ? әйелдікі деп бағаланды. Жыныс хроматинін буккалық эпителий жасушаларынан анықтағанда, олардың 50%- дан көбінде бір жыныс хроматин денешіктері табылды. Бұл индивидуумның кариотипі туралы қортынды жасаңыз:
А) 47, ХХХ
Б) 46, ХХ
В) 46, ХУ
Г) 45, Х
Д) 47, ХХУ
Пациентті зерттегенде фенотипі ? әйелдікі деп бағаланды. Жыныс хроматинін буккалық эпителий жасушаларынан анықтағанда, олардың 5%-дан азында бір жыныс хроматин денешіктері табылды. Бұл индивидуумның кариотипі туралы қортынды жасаңыз:
А) 45, Х
Б) 46, ХХ
В) 47, ХХУ
Г) 46, ХУ
Д) 47, ХУУ
Пациентті зерттегенде фенотипі ? әйелдікі деп бағаланды. Жыныс хроматинін буккалық эпителий жасушаларынан анықтағанда, олардың 50% -дан көбінде екі жыныс хроматин денешіктері табылды. Бұл индивидуумның кариотипі туралы қортынды жасаңыз:
А) 47, ХХУ
Б) 46, ХХ
В) 47, ХХХ
Г) 45, Х
Д) 47,ХУУ
При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия пациента выявлено, что менее 5% клеток имеют одно тельце полового хроматинА) При обследовании пациента фенотип оценен как мужской. Сделайте заключение о возможном кариотипе данного индивидуума?
А) 46, ХУ
Б) 46, УУ
В) 46, ХУ
Г) 47, ХХУ
Д) 47,ХУУ
Жыныс мүшесінің гипоплазиясы бойынша ұл бала тексерілді. Пациентті зерттегенде фенотипі ? әйелдікі деп бағаланды. Жыныс хроматинін буккалық эпителий жасушаларынан анықтағанда, олардың 50% - дан көбінде бір жыныс хроматин денешіктері табылды. Бұл индивидуумның кариотипі туралы қортынды жасаңыз:
А) 47, ХХУ
Б) 47, ХХХ
В) 48, ХХУ
Г) 48, ХХХ
Д) 47, ХУУ
Гинекомастия және интелектінің жетілу кемістігі бойынша 12 жастағы ұл бала тексерілді. Пациентті зерттегенде фенотипі ? әйелдікі деп бағаланды. Жыныс хроматинін буккалық эпителий жасушаларынан анықтағанда, олардың 50% - көбінде екі Барр денешігі табылды. Бұл индивидуумның кариотипі туралы қортынды жасаңыз:
А) 48, ХХХХ
Б) 48, ХХХУ
В) 47, ХХУ
Г) 46, ХУ
Д) 47, ХУУ
Бір дұрыс жауапты табыңыз. Клиникалық генетиканың зерттейтін объекті:
А) ауру адам
Б) ауру және оның ауру туыстары
В) ауру және оның отбасындағы барлық мүшелер, дені саулары да
Г) консультацияға көрінгеннің туыстары
Д) дұрыс жауап жоқ
Қате жауапты табыңыз: Медициналық генетиканың әдістеріне жатады:
А) клинико - генеалогиялық
Б) молекулалық - генетикалық
В) егіздерді салыстыру
Г) электрофизиологиялық
Д) цитогенетикалық
Жасушаның бөлінуге даярлануы кезінде репликацияланады:
А) тек экзондық бөліктер
Б) тек интрондық бөліктер
В) экзондар және интрондар
Г) толық геном
Д) жеке хромосомалар
Ген ұғымына енеді:
А) тек интрондар
Б) тек экзондар
В) геннің экзондық бөлігі
Г) полипептидтің түзілуіне жауапты ДНК бөлігі
Д) күрделі ақуыздың түзілуіне жауапты ДНК бөлігі
Моногенді патология тұқым қуалайды:
А) Мендель заңы бойынша
Б) қайталану қатері, әдетте, минимальды
В) қатер жоқ
Г) тек аутосомды - доминантты
Д) тек аутосомды - рецессивті
Сколько аллелей одного гена содержится в зрелой половой клетке диплоидного организма?
А) бір
Б) екі
В) көп аллельдер
Г) 0
Д) төрт
Кариотип - бұл:
А) ағзадағы барлық гендердің жиынтығы
Б) ағзаның барлық белгілері мен қасиеттерінің жиынтығы
В) осы ағзаның барлық сома жасушаларына тән хромосомалар жиынтығы
Г) жыныс жасушасындағы хромосомалар жиынтығы
Д) ағзаның жасушаларындағы хромосомалық қайта құрулар
Полиплоидия деген не?
А) хромосомалар жиынтығының өзгеруі
Б) кариотиптегі хромосомалар санының өзгеруі
В) кариотиптегі хромосомалардың гаплоидтық жиынтығы
Г) генотиптегі гендер балансының өзгеруі
Д) хромосомалардың болмауы
Қандай тұқым қуалайтын аурулар жиі кездеседі:
А) хромосомдық
Б) моногендік
В) мультифакторлық
Г) бірдей жиілікпен
Д) нет правильного ответа
Трансляция деген не, көрсетіңіз:
А) бүкіл хромосоманың жоғалуы
Б) хромосома бөлігінің жоғалуы
В) бір хромосоманың немесе оның бөлігінің басқа жұпқа (хромосомағА) ауысуы
Г) хромосома учаскесінің еселенуі
Д) хромосома учаскесінің 1800 бұрылуы
Инверсия деген не:
А) бүкіл хромосоманың жоғалуы
Б) хромосома бөлігінің жоғалуы
В) бір хромосоманың немесе оның бөлігінің басқа жұпқа (хромосомағА) ауысуы
Г) хромосома учаскесінің еселенуі
Д) хромосома учаскесінің 1800 бұрылуы
Дупликация деген не:
А) бүкіл хромосоманың жоғалуы
Б) хромосома бөлігінің жоғалуы
В) бір хромосоманың немесе оның бөлігінің басқа жұпқа (хромосомағА) ауысуы
Г) хромосома учаскесінің еселенуі
Д) хромосома учаскесінің 1800 бұрылуы
Дұрыс жауапты табыңыз. Пробанд дегеніміз:
А) ауру
Б) медико - генентикалық консультацияға қаралған адам
В) дәрігер - генетиктің бақылауындағы адам
Г) шежіре құрастыруды бастайтын индивидум
Д) диагнозы қойылған туа біткен ақаулығы бар адам
Сибстер - бұл:
А) пробандтың барлық туыстары
Б) пробандтың нағашысы
В) пробандтың ата - аналары
Г) пробандтың аға және қарындастары
Д) пробандтың балалары
Гендік аурулардың жіктелуі (классификациясы) негізделген:
А) аурудың басталу уақытына
Б) симптомдардың көріну деңгейіне
В) ауру ағынының типіне
Г) тұқым қуалау типіне
Д) ауырғандардың жынысына
Гендік аурулардың себебі:
А) хромосомдық материал бөлігінің жоғалуы
Б) хромосомдық материал бөлігінің артуы
В) екі немесе одан да көп гендердің жоғалуы
Г) бір гендегі мутация
Д) көптеген гендердегі мутациялар
Тірі туылғандарда хромосомалық аномалиялардың қандай түрлері кездеспейді?
А) аутосомалар бойынша трисомиялар
Б) жыныс хромосомаларының трисомиялары
В) аутосомалар бойынша моносомиялар
Г) Х - хромосома бойынша моносомиялар
Д) У - хромосома бойынша трисомиялар
Анықтаңыз, 46, ХХ кариотипі бар адамның интерфазалық ядроларының көбісінде қанша жыныс хроматиндері болады?
А) 1 Барр денешігі
Б) 0,5 Барр денешігі
В) 2 Барр денешігі
Г) 0 Барр денешігі
Д) 1,5 Барр денешігі
Анықтаңыз, 46, ХУ кариотипі бар адамның интерфазалық ядроларының көбісінде қанша жыныс хроматиндері болады?
А) 1 Барр денешігі
Б) 0,5 Барр денешігі
В) 2 Барр денешігі
Г) 0 Барр денешігі
Д) 1,5 Барр денешігі
Анықтаңыз, 47, ХХУ кариотипі бар адамның интерфазалық ядроларының көбісінде қанша жыныс хроматиндері болады?
А) 1 Барр денешігі
Б) 0,5 Барр денешігі
В) 2 Барр денешігі
Г) 0 Барр денешігі
Д) 1,5 Барр денешігі
Анықтаңыз, 48, ХХХУ кариотипі бар адамның интерфазалық ядроларының көбісінде қанша жыныс хроматиндері болады?
А) 1 Барр денешігі
Б) 0,5 Барр денешігі
В) 2 Барр денешігі
Г) 0 Барр денешігі
Д) 1,5 Барр денешігі
Анықтаңыз, 45, Х кариотипі бар адамның интерфазалық ядроларының көбісінде қанша жыныс хроматиндері болады?
А) 1 Барр денешігі
Б) 0,5 Барр денешігі
В) 2 Барр денешігі
Г) 0 Барр денешігі
Д) 1,5 Барр денешігі
Анықтаңыз, 47, ХХХ кариотипі бар адамның интерфазалық ядроларының көбісінде қанша жыныс хроматиндері болады?
А) 1 Барр денешігі
Б) 3 Барр денешігі
В) 2 Барр денешігі
Г) 0 Барр денешігі
Д) 1,5 Барр денешігі
Анықтаңыз, 48, УХХХ кариотипі бар адамның интерфазалық ядроларының көбісінде қанша жыныс хроматиндері болады?
А) 1 Барр денешігі
Б) 0,5 Барр денешігі
В) 2 Барр денешігі
Г) 0 Барр денешігі
Д) 1,5 Барр денешігі
Анықтаңыз, 49, ХХХХХ кариотипі бар адамның интерфазалық ядроларының көбісінде қанша жыныс хроматиндері болады?
А) 1 Барр денешігі
Б) 4 Барр денешігі
В) 2 Барр денешігі
Г) 0 Барр денешігі
Д) 1,5 Барр денешігі
4р13 шартты белгілеуді анықтаңыз:
А) 4 - хромосома, қысқа иіні, 1 аудан, 3 сегмент
Б) 4 - хромосома, қысқа иіні, 1 аудан, 3 сегмент
В) 4 - хромосома, ұзын иіні, 1 аудан, 3 сегмент
Г) 13 - хромосома, қысқа иіні, 1 аудан, 3 сегмент
Д) 4 - хромосома, ұзын иіні, 1 аудан, 3 сегмент
9q29 шартты белгілеуді анықтаңыз:
А) 9 - хромосома, қысқа иіні, 2 аудан, 9 сегмент
Б) 9 - хромосома, қысқа иіні, 2 аудан, 9 сегмент
В) 9 - хромосома, ұзын иіні, 2 аудан, 29 сегмент
Г) 9 - хромосома, қысқа иіні, 2 аудан, 29 сегмент
Д) 9 - хромосома, ұзын иіні, 9 аудан, 2 сегмент
Бес пациентке цитогенетикалық зерттеу жүргізіп, бес нәтиже алдыңыз. Олардың қайсысын патология деп бағалайсыз?
А) 5 - хромосоманың қысқа иінінің делециясы
Б) спутникті хромосома
В) 46, ХУqh+
Г) барлық кариотип қалыпты
Д) 46, ХУ
16 - 17 апталық екіқабаттылығы бар әйелге екінші триместрдегі хромосомалық патологияларының биохимиялық маркерлеріне талдау жүргіздіңіз. Екіқабат әйелдің қан сарысуында АФП мөлшері күрт төмендеген, хориондық гонадотропиннің деңгейі көтерілген. Жатырдағы балада мүмкін болатын патология туралы қандай қортынды жасайсыз?
А) Даун синдромы
Б) Эдвардс синдромы
В) талдаулар қалыпты
Г) акушерлік патология бар
Д) жатырдағы баланың жүйке түтігінің дефекті
Патау синдромы бар деп күмәндану бойынша қыз бала зерттелді. Кариотипті талдау кезінде 13 хромосома бойынша трисомия анықталды. Осы индивидуумның кариотипін символды қолданып жазыңыз:
А) 47, ХХ, 13+
Б) 47, ХУ, 13+
В) 46, ХХ, 13+
Г) 46, ХУ, 13+
Д) 46, ХХ, 13-
Эдвардс синдромына күмәндану бойынша ұл бала цитогенетикалық зерттеуге жіберілді. Кариотипті талдауда 18 хромосома бойынша трисомия анықталды. Бұл баланың кариотипін символды қолданып жазыңыз:
А) 47, ХХ, 18+
Б) 47, ХУ, 18+
В) 46, ХХ, 18+
Г) 46, ХУ, 18+
Д) 46, ХУ, 18-
Даун синдромына күмәндану бойынша ұл бала цитогенетикалық зерттеуге жіберілді. Кариотипті талдауда 21 хромосома бойынша трисомия анықталды. Бұл баланың кариотипін символды қолданыпжазыңыз:
А) 47, ХХ, 21+
Б) 47, ХУ, 21+
В) 46, ХХ, 21+
Г) 46, ХУ, 21+
Д) 47, ХУ, +22
13 жастағы ұл бала зерттелді. Тексергенде гинекомастия, бойдың биіктігі және жыныс мүшелерінің гипоплазиясы анықталды. Кариотиптеу кезінде Х хромосома бойынша трисомия табылды. У - хромосома барлық жасушаларда бар. Бұл баланың кариотипін символды қолданып жазыңыз:
А) 47, ХХХ
Б) 47, ХХУ
В) 46, ХУ
Г) 48, ХХХХ
Д) 47, ХУ, +21
Дәрігер - генетик қыз баланы жыныстық жетілудің бұзылуына байланысты цитогенетикалық тексеруге жіберді. Кариотиптеу кезінде Х хромосоманың барлық жасушаларда жоқ екені анықталды. Индивидумның кариотипін символмен жазыңыз:
А) 45, Х
Б) 47, ХХУ
В) 46, ХХ
Г) 47, ХХХ
Д) 47, ХО
Сіз 5 ерлі - зайыптылар жұптарына цитогенетикалық зерттеу жүргізуге флакондар дайындадыңыз. Қанша флакон және қандай ертіндімен дайындайсыз?
А) 10 флакон ФГА - мен
Б) 10 флакон сірке қышқылымен
В) 20 флакон гепаринмен
Г) 5 флакон гепаринмен
Д) 10 флакон гепаринмен
Цитогенетикалық зерттеуге 5 пациент жіберілді. Сіз препараттарды бояу үшін ертінді дайындадыңыз. Бұл кезде сіз қандай буферді қолданасыз?
А) ТАЕ - буфер
Б) ТБЕ - буфер
В) СЕ - буфер
Г) РВS - буфер
Д) фиксатор
40 жастағы екіқабат әйел пренаталдық инвазивті диагностикаға жіберілді. Ультрадыбыстық зерттеуде екіқабаттылықтың мерзімі анықталды - 9 аптА) Жатырдағы баланы кариотиптеу үшін қандай жасушаларды қолданасыз?
А) жатырдағы баланың кіндік қанының жасушаларын
Б) плацентаның жасушаларын
В) хорион түктерінің жасушаларын
Г) амнион сұйықтығының жасушаларын
Д) жатырдағы баланың жасушаларын
Болашақ ұрпақты болжау үшін ерлі - зайыптылар тексерілді. Олардың кариотиптері патологиясыз. Ерлі - зайыптылар және олардың ата - аналары ұзақ уақыт экологиялық қатерлі региондарда тұрды және қазіргі кезде химиялық өндірісте істейді. Төменде келтірілген зерттеу әдістерінің қайсысын қолданасыз?
А) жатырдағы баланы кариотиптеу
Б) хромосомалық аберрацияны талдау
В) ФКУ - ға молекулалық - генетикалық талдау
Г) цитогенетикалық зерттеуді қайталау
Д) У - хромосомадағы микроделецияларға талдау
Медико - генетикалық консультацияға көптеген туа біткен даму ақаулары бар баланың туылуына байланысты отбасы қаралды. 2 жасар ұл балаға цитогенетикалық талдау жүргізгенде: 40 % жасушаларда 21 хромосома бойынша трисомия анықталды. Сіздің қортындыңыз қандай?
А) бұл қалыпты вариант
Б) Даун синдромы, қарапайым трисомиялық форма
В) Орбели синдромы
Г) Патау синдромы
Д) Даун синдромы
Бедеулік бойынша еркек фенотипі бар пробанд тексерілді. Ұртының кілегейлі қабығынан жыныс хроматинін анықтау үшін жасушалар жағындысы алынды. Хроматиннің мөлшері қандай болғанда патологияны болжайсыз?
А) 60 %
Б) 0 %
В) 1 %
Г) 2 %
Д) 2,5 %
Ұлттық белгілердің алуан түрлілігінің негізгі көзі және олардың тоқталмайтын эволюциясына жатады:
А) Репарация процестері
Б) Мутациялық өзгергіштік
В) Репликация процестері
Г) Транскрипция процестері
Д) Трансляция процестері
Сирек кездесетін ген а адамда анофтальмия туындатады, оның аллельі. Акөздің қалыпты дамуын қамтамасыз етеді, гетерозиготаларда көз алмасы кішірейген. Егер олардың ата-аналары кішірейген көз алмасына ие болған жағдайда ұрпақтарындағы фенотип және генотип бойынша бөлшектенулерді анықтаңыз.

А) Бөлшектену 1:1:1) 25% - қалыпты көз алмасы, 50% - кішірейген көз алмасы, 25% - анофтальмия
Б) Бөлшектену 1:2:1) 50% - қалыпты көз алмасы, 50% - кішірейген көз алмасы
В) Бөлшектену 1:2:1) 25% - қалыпты көз алмасы, 50% - кішірейген көз алмасы, 25% - анофтальмия
Г) Бөлшектену 1:2:1) 25% - қалыпты көз алмасы, 25% - кішірейген көз алмасы, 50% - анофтальмия
Д) Бөлшектену 1:1:2) 25% - қалыпты көз алмасы, 25% - кішірейген көз алмасы, 25% - анофтальмия
Ірі қара малдың қара бояу гені қызыл бояу геніне қарағанда доминантты. Ірі қара малдың гетерозиготалы дараларын шағылыстырудан қандай ұрпақ күтуге болады?
А) 25% қара, 75% қызыл
Б) 50% қара, 50% қызыл
В) 75% қара, 25% қызыл
Г) 100% қызыл
Д) 100% қара
Аралдардың бірінше 10 000 түлкі атылды. Олардың 9991 жирен түсті (доминантты белгі), ал 9 дарағы ақ түсті болған (рецессивті белгі). Гомозиготалы жирен түлкілер генотипінің, гетерозиготалы жирен және осы популяциядағы ақ түлкілер генотипінің кездесу жиілігін анықтаңыз.

А) Гомозиготалы жирен түлкілер генотипінің кездесу жиілігі 84,09%, гетерозиготалы жирен - 15,82%, ақ - 0,09%
Б) Гомозиготалы жирен түлкілер генотипінің кездесу жиілігі 15,82%, гетерозиготалы жирен - 94,09%, ақ - 0,09%
В) Гомозиготалы жирен түлкілер генотипінің кездесу жиілігі 90,09%, гетерозиготалы жирен - 10,82%, ақ - 0,09%
Г) Гомозиготалы жирен түлкілер генотипінің кездесу жиілігі 94,09%, гетерозиготалы жирен - 5,82%, ақ - 0,09%
Д) Гомозиготалы жирен түлкілер генотипінің кездесу жиілігі 94,09%, гетерозиготалы жирен - 4,82%, ақ - 1,09%
Харди-Вайнбергтепе-теңдік заңы популяциялық динамиканың қандай факторларына тәуелді?
А) Гендердің ұрпақтарына берілуіне
Б) Гендер дрейфі, мутация, миграция, инбридинг, рекомбинация, табиғи сұрыпталуға
В) Инбридингке
Г) Популяциялар бөлшектенуіне
Д) Табиғи сұрыпталуға
Папуастарда қанның N тобының жиілігі 81% құрайды. Осы популяциядағы М и MN топтарының жиілігін анықтаңыз.

А) М тобының жиілігі - 1%, MN -18%.

Б) М тобының жиілігі - 18%, MN -1%.

В) М тобының жиілігі - 19%, MN -0%.

Г) М тобының жиілігі - 0%, MN -19%.

Д) М тобының жиілігі - 2%, MN -17%.

АҚШ-да 30%-ға жуық тұрғын фенилтиокарбамидтің (ФТК) ащы дәмін сезінеді, ал 70% - сезбейді. ФТК дәмін сезу қабілетірецессивті генмен детерминацияланады. Осы популяциядағы А және а аллельдерінің кездесу жиілігін анықтаңыз.

А) Геннің кездесу жиілігі а=46%, гена А=54%.

Б) Геннің кездесу жиілігі а=54%, гена А=46%.

В) Геннің кездесу жиілігі а=50%, гена А=50%.

Г) Геннің кездесу жиілігі а=49%, гена А=51%.

Д) Геннің кездесу жиілігі а=48%, гена А=52%.

Баланстағы полиморфизм - популяцияда бір геннің екі немесе одан көп аллельдердің болуы, ал сирек аллельдің жиілігі қанша:
А) 0,1
Б) 0,05
В) 0,01
Г) 0,001
Д) 0,005
Оңтүстік-африкалық джунглиде 127 адамнан (балаларды қосқандА) тұратын аборигендер популяциясы өмір сүреді. Қанның М тобының жиілігі 64% құрайды. Осы популяцияда қанның N және M топтарының жиілігін есептеуге болады ма?
А) Популяцияның аздығына байланысты гендердің кездесу жиілігін есептеу мүмкін емес
Б) М тобының жиілігі - 18%, MN -1%.

В) М тобының жиілігі - 19%, MN -0%.

Г) М тобының жиілігі - 0%, MN -19%.

Д) М тобының жиілігі - 2%, MN -17%.

Муковисцидозбен ауыратын балалар жаңа туғандарға қатысты 1:10 000жиілікте туылады. Геннің гетерозиготалы тасымалдаушылар пайызын анықтаңыз.

А) 0,0254
Б) 0,0198
В) 0,032
Г) 0,042
Д) 0,0187
Біріншілікті алдын алу - бұл:
А) Тұқымқуалайтын аурулары болуы мүмкін сәбилердің ұрықтануына және сәбилдерді босануда ескертуге бағытталған іс-шаралар кешені
Б) Тұқымқуалайтын аурулардың дамуын болдырмауға бағытталған іс-шаралар кешені
В) Ақауды фенотиптік коррекциялау
Г) Энзимдерді тағайындау
Д) Молекулалық- генетикалық диагностика
Цитогенетикалық зерттеу кезінде колхицинді қосу жасушалық бөлінуді тоқтатуға мүмкіндік береді. Жасушалық бөлінудің қандай фазасына колхицинді қосу қажет?
А) анафаза
Б) интерфаза
В) метафаза
Г) профаза
Д) телофаза
Ерлі-зайыптылар жас, дендері сау, қан арқылы туыстықтары жоқ, біріншілікті жүктіліктен Даун синдромымен сәби туылғандықтан медициналық-генетикалық консультацияға келген. Сәби кариотипі: 47, ХУ,+21) Анасының кариотипі – 46,ХХ, der (21;21) , әкесінің кариотипі- 46,ХУ. Осы отбасында Даун ауруымен сәбидің туылу ықтималдығы қандай екенін есептеңіз?
А) 0,25
Б) 0,5
В) 0,1
Г) 5%-дан аз
Д) 1
45, Х.nucish (DXZ1х2) [20] шартты белгілеудің мағынасын ашыңыз:
А) 46, хромосома, қыз, 20% интерфазалық ядрода екі Х хромосома анықталған
Б) 45 хромосома, қыз, 20% интерфазалық ядрода екі Х хромосома анықталған
В) 46 хромосома, қыз, мозаик
Г) 45 хромосома, ұл, 20% интерфазалық ядрода екі Х хромосома анықталған
Д) 45 хромосома
nucish ((DXZ1х1, DYZ3x1,D18Z1x2) ,(RB1, D21S341) x2 [100] шартты белгілеудің мағынасын ашыңыз:
А) 100% интерфазалық ядрода бір Х хромосома, бір Yхромосома, 18, 13 және 21екі хромосомаанықталған
Б) 100% интерфазалық ядрода екі Х хромосома, бірY хромосома, 18, 13 және 21екі хромосомаанықталған
В) 100% интерфазалық ядрода бір Х хромосома, үш Y хромосома, 18, 13 және 21 екі хромосомаанықталған
Г) 100% интерфазалық ядрода бір Х хромосома, бір Y хромосома, 18, 13 және 21үш хромосомаанықталған
Д) 100% интерфазалық ядрода бір Х хромосома, бір Y хромосома, 18 және 21екі хромосомаанықталған
Пробанд –28 жастағы әйел, жүктілік мерзімі 22 аптА) УДЗ жүргізгенде су аздық, микрогастрия, мегацистис, ішек ілмегінің дилятациясы анықталған. Алайда, УДЗ дәрігері туа біткен даму ақауын анықтау судың аз мөлшеріне байланысты қиындық келтіретінін айтады. Дәрігер-генетиктің әрекеті?
А) Су аздықты емдеу
Б) Эксперттік УДЗ
В) Жүктілікті тоқтату
Г) Фетоскопия
Д) Кордоцентез
Фенилкетонурия және туа біткен гипотиреозды нақтылап диагностикалау үшін жаңа туған баладан қанды алады:
А) Босану процесінде (кіндік қаны)
Б) Өмірінің 7-10шы күндері
В) Өмірінің 3-5ші күндері
Г) Өмірінің 40-шы күні
Д) Өмірінің 1-2ші күндері
"Пробанд –8 айлық ұл, неврология бөлімшесінде ауруханалық емдеуде жатыр. Анасының айтуынша шағымдары 6 айлығында пайда болған құрысу. Объективті: баланың денебітімі қалыпты, шаштары жұқа, сирек. Скринингті зерттеуді өткізуде қанның құрғақ дағынан фенилаланин деңгейінің жоғарылауы байқалмаған. Баланы емшек сүтімен тамақтандырады. Жоғары қозғыштық, гиперрефлексия, бұлшықет гипертонусы, тремор байқалады. Зерттеу кезінде 12 экзонда мутация анықталған - p.R408W/ p.S439N компаундта гетерозиготалы жағдайдА) Осы мутацияны қандай генетикалық әдіспен анықтауға болады?
" А) Популяциялық әдіс
Б) Молекулалық-цитогенетикалық әдіс
В) Цитогенетикалық әдіс
Г) Биохимиялық әдіс
Д) Гендегі нуклеотидтер реттілігін анықтау
Мутантты ген белгісіз және орналаспаған аурулардың диагностикасы қандай әдіспен өткізілетінін атаңыз.

А) Популяциялық әдіс
Б) Молекулалық-цитогенетикалық әдіс
В) Цитогенетикалық әдіс
Г) Салыстырмалы геномды гибридизация әдісі
Д) Тура сиквенс
Пробанд - 5 жасар ұл. Анасының айтуынша 2 жасынан бастап сәбиде бұлшықет әлсіздігі, жиі құлау, қозғалыс ебедейсіздігі, жылдам шаршағыштық байқалады. Біртіндеп жүрісі теңселуге ауысқан, баспалдақпен жүргенде және бөксемен тіреуішсіз отырғандақиналады. Молекулалық-генетикалық зерттеу өткізу кезіндеdel ex 5-18 мутациясы анықталған. Осы мутация қандай әдіспен анықталған? Осы мутацияны қандай генетикалық әдіспен анықтауға болады?
А) Популяци ялық әдіс
Б) Молекулалық-цитогенетикалық әдіс
В) Лигаза-байланысқан сынамаларға мультиплексті амплификация
Г) Цитогенетикалық әдіс
Д) Биохими ялық әдіс
Пробанд –1 жастағы ұл бала, психомоторлы дамуы кешеуілдеген. Күйеуінің бедеулігін емдеуден кейін пайда болған бірінші жүктіліктен туылған, жүктілік алғашқы триместрде жүктілікті үзу қаупімен өткен. Босану мерзімді, пробанд салмағы - 2650 г, басының шеңбері 31 см. Нәрестеда микроцефалия, аномалиялық құлақ қалқандары, микрогения, тар мұрын жолдары, туа біткен стридор, екінші саусағының үшіншісіне кіріп кетуі байқалады. Диагнозды қою үшін Сіз қандай зерттеуді тағайындайсыз?
А) Медициналық-генетикалық консультация
Б) SMN геніндегі мутацияны анықтау
В) Перифериялық қандағы лимфоциттерді кариологиялық зерттеу
Г) DMD геніндегі мутацияны анықтау
Д) Зәрден глюкозамингликандарды анықтау
27 жастағы әйелге жүктіліктің 17 аптасында УДЗ нәтижесі бойынша көптеген аномалияларға байланысты (қоянжырық, жырық таңдай, гиперэхогенді ішек, өңеш дилятациясы) плацентоцентез өткізілген. Цитогенетикалық зерттеуде ұрықтан 18 трисомияны анықтаған. Дәрігер-генетиктің әрекеті:
А) Кордоцентез
Б) Фетальды эхокардиография
В) Ұрықтың кардиотохографиясы
Г) Жүктілікті тоқтатуды ұсыну
Д) Фетоскопия
"Пренатальды диагностиканың анағұрлым лайықты әдісін таңдаңыз: 30 жастағы әйел, жүктілік мерзімі 19-20 апта, ұрыққа УДЗ жүргізгенде ортанжіліктің қысқарғаны анықталған. Анамнезінде көптеген даму ақауларымен (полидактилия, жырық таңдай, жүрек ақауы), өлі сәбидің туылуы, хромосомалық патология анықталмаған.

" А) УДЗ
Б) Кордоцентез
В) Плацентоцентез
Г) Фетоскопия
Д) УДЗ қайталау
Пробанд –37 жастағы әйел, жүктілік бірінші. Анамнезінде: күйеуінде бала кезінде жүректің туа біткен ақауы анықталған. Жүрекшеаралық қалқаның ақауы (ДМПП). 5 жасында операция жасалған. Жүкті әйел алаңдаулы және ұрықтағы жүректің туа біткен ақауды пренатальды диагностиканың қандай қосымша әдістерімен анықтауға болатынын білгісі келеді?
А) Эксперт класс аппаратында нақтылы УДЗ
Б) Ұрықтың кардиотохографиясы
В) Амниоцентез
Г) Феталды эхокардиография
Д) Анасының сарысуынан АФП мөлшерін анықтау
Пробанд –30 жастағы әйел, жүктілік мерзімі 12 аптА) Гестацияның 11 аптасында УДЗ-де ұрықтың мойын қатпарлары қалыңдығының 2,7 мм-ге дейін артқаны анықталған. Пренатальды диагностиканың анағұрлым лайықты әдісін таңдаңыз:
А) Хорион биопсиясы
Б) Ұрықтың кардиотохографиясы
В) Эксперттік УДЗ
Г) Фетоскопия
Д) Фетальды эхокардиография
Пробанд–10 жастағы қыз. Анасының айтуы бойынша шағымдары:психомоторлы дамуы кешеуілдеген. Қарау кезінде: денебітімі диспропорциональ, бұлшықет гипотониясы, күші әлсіреген, маңдайы биік, көз саңылауы тар, синофриз, мұрны кішкентай, таңдайы – готикалық, құлақ қалқандары кішірейген, емшек ұштары гипертелоризмді, екіжақты өкшесүйегінде аплазия. Цитогенетикалық зерттеуде: әйел кариотипі, 9p21 және 9p23 жолдарында ажыраумен және бірігумен интерстициалық делеция. Хромосомалық патологияның дұрыс формуласын жазыңыз:
А) 45,Х, del(9)(p21p23)
Б) 46, ХХ, inv (9)(p21p23)
В) 45,Х, del(9)(p21p23)
Г) 46,ХХ, del(9)(p21p23)
Д) 47, ХХ, del(9)(p21p23)
Пробанд–36 жастағы ер кісі. Үйленген, некеде 10 жыл. Бедеулік. Цитогенетикалық зерттеу өткізілген. Кариотип: 46,Х,r(Y)(p11q12) /45,X[19/10].Дұрыс жазбаны табыңыз.

А) Еркек, 19 жасушадан 46 хромосома, шеңберлі У хромосома, 10 жасушадан 45 хромосома, бір жыныстық хромосома жоқ
Б) Әйел, 10 жасушадан 45 хромосома, бір жыныстық хромосома жоқ, 19 жасушадан 46 хромосома, шеңберлі У хромосома
В) Еркек, мозаик, 10 жасушадан 45 хромосома, бір жыныстық хромосома жоқ, 19 жасушадан 46 хромосома
Г) Шерешевский-Тернер синдромы
Д) Еркек, мозаик, 19 жасушадан 46 хромосома, шеңберлі У хромосома, 10 жасушадан 45 хромосома, бір жыныстық хромосома жоқ
Пробанд –32 жастағы ер кісі. ЭКҰ бағдарламасын өткізу мақсатында тексеруден өткен. Цитогенетикалық зерттеуде анықталған кариотип: 46,ХY,t(1;3) (p10;q10). Жазбаның шифрын ажыратыңыз.

А) Тұтас иіннің реципрокты транслокациясы, 1 хромосоманың қысқа иіні 3 хромосоманың ұзын иінінің орталығына қосылған, ал 1 хромосоманың ұзын иіні 3 хромосоманың қысқа иініне қосылған
Б) Тұтас иіннің робертсонды транслокациясы, 1 хромосоманың қысқа иіні 3 хромосоманың ұзын иінінің орталығына қосылған, ал 1 хромосоманың ұзын иіні 3 хромосоманың қысқа иініне қосылған
В) Тұтас иіннің реципрокты транслокациясы, 1 хромосоманың ұзын иіні 3 хромосоманың қысқа иінінің орталығына қосылған, ал 1 хромосоманың қысқа иіні 3 хромосоманың ұзын иініне қосылған
Г) Тұтас иіннің робертсонды транслокациясы, 1 хромосоманың ұзын иіні 3 хромосоманың қысқа иінінің орталығына қосылған, ал 1 хромосоманың қысқа иіні 3 хромосоманың ұзын иініне қосылған
Д) Тұтас иіннің реципрокты транслокациясы, 1 хромосоманың қысқа иіні 3 хромосоманың ұзын иінінің орталығына қосылған, ал 1 хромосоманың ұзын иіні 3 хромосоманың қысқа иініне қосылған
"Пробанд – 40 жастағы ер кісі, некеде 12 жыл, бедеулік. Үш рет жасалған ЭКҰ сәтсіздікпен аяқталған. Ерлі-зайыптыға цитогенетикалық зерттеу өткізілген. Әйелінің кариотипі: 46, ХХ; пробанд кариотипі - 46,ХУ. Молекулалық-генетикалық зерттеу өткізілген: AZF ауданда делецияны анықтау. а, bжәне c локустарында делеция анықталған. Ерлі-зайыптыға аралған Сіздің ұсынымдарыңыз?
" А) Сперматозоидтар донациясы
Б) Ұрықжасуша донациясы
В) Ұрықжасушаға пункция жасаумен ЭКҰ бағдарламасын өткізу
Г) Суррогатты ана болу
Д) Сперматозоидты ФИШ зерттеу
Пробанд - әйел, 26 жаста, жүкті. Жүктілік мерзімі - 20 аптА) Жүктілік 2, ешқандай ерекшеліктер жоқ. Бірінші УДЗ - ЖКҚ (ТВП) = 1,9 мм. 20 аптада УДЗ-де ОЖЖ патологиясы анықталған, мишық құрты гипоплазияланған, төртінші қарынша проекциясының аймағында кистозды құрылым табылған. Осы аномалия қандай синдромда кездеседі?
А) Арнольда-Киари синдромында
Б) Денди-Уокера синдромында
В) Мүйізгекті дене агенезиясында
Г) Арахноидальдық кистада
Д) Тамырлар өрімінің кистасында
Пробанд –қыз бала, туылғандағы дене салмағы 2500,0. Фенотипті көрінісі: микроцефалия, ОЖЖ әртүрлі бөлімдерінің дамуы бұзылған, маңдайы тар қиғаштанған, көз саңылауы тарылған, көз саңылауының арасы қысқарған, микрофтальмия және колобома, мөлдір қабық бұлыңғырланған, ойық кеңсірік, мұрын негізі кең, құлақ қалқандары дефрмацияланған, қарыншааралық қылқалар ақауы. Ұйқы безінің фиброкистозды өзгерістері, қосалқы көкбауыр, Цитогенетикалық зерттеуде 13 хромосоманың трисомиясы анықталған. Кариотиптің символикалық жазбасын жасаңыз.

А) 46, ХУ,+13
Б) 46, ХХ,+13
В) 47,ХХ,+13
Г) 46,ХХ+18
Д) 47,ХУ, +13
Пробанд –жаңадан туылған ұл, екінші жүктіліктен мерзімінде туылған, дене салмағы 2700 және бойы 49 см. Босанған ана – 37 жаста, әкесі – 38 жастА) Бірінші жүктілігінен дені сау ұл туылған. Фенотиптік көрінісі: басының пішіні долихоцефальды, көз саңылауы тар және қысқа, құлақ қалқаны деформацияланған, төмен орналасқан, қол ұшы саусақтары – флексорлы орналасқан, өкшесі дөңестенген, табан күмбезі ілініп тұр (табан-әткеншек), бас бармағы қалыңдаған және қысқарған, қарыншааралық қылқалар ақауы, қолқа қақпақшаларының бір жармасының және өкпе артериясының аплазиясы. КТ –мишықтың гипоплазиясы. Цитогенетикалық зерттеуде Эдвардс синдромы анықталған. Кариотиптің символикалық жазбасын жасаңыз.

А) 46, ХУ,+21
Б) 47, ХУ,+18
В) 47, ХХ,+18
Г) 46, ХУ,+18
Д) 47, ХУ,+13
Пробанд – 5 жасар қыз, ауыр токсикозбен өткен 3-ші жүктіліктен туылған, сол себепті анасы ауруханалық емдеуде болған. Қарау кезінде, басының пішіні брахицефалиялық, шүйдесі тегістелген, мойны қысқа, эпикант, кеңсірігі тегістелген, аузы ашық, тілі жүлгелі, буындары гиперқозғалыста, бұлшықет гипотониясы, брахимезофалангия, 5-ші саусақтың клинодактилиясы, алақан қатпарлары көлденең, жүрекшелер аралығындағы қылқалар ақауы. Цитогенетикалық зерттеуде Даун синдромы анықталған. Кариотиптің символикалық жазбасын жасаңыз.

А) 46,ХХ,+21
Б) 46,ХУ,+21
В) 46,ХУ,+18
Г) 47,ХХ,+21
Д) 47,ХУ,+21
Пробанд – 1 жастағы бала, психомоторлы дамуы тежелген. Жолдасы бедеуліктен емделгеннен кейінгі бірінші жүктіліктен туылған, алғашқы үш айда жүктілікті үзу қаупімен өткен. Мерзімінде босанған, пробанд салмағы – 2650 г, басының айналымы 31 см. Сәбиде микроцефалия, құлақ қалқандарының аномалиясы, микрогения, мұрын өтістерінің тарлығы, туа біткен стридор, екінші саусақтың үшіншіге кіріп кетуі анықталған. Пробанда кариотипі: 47,ХУ, +18. Хромосоманың осы патологиясы қандай синдромға тән?
А) Даун синдромы
Б) Патаусиндромы
В) Эдвардс синдромы
Г) Клайнфелтер синдромы
Д) Шерешевский–Тернер синдромы
Пробанд –25 жасар ер кісі, азооспермия.Объективті: бойы ұзын, дене бітімі әйел типтес, бетінің, қолтықасты және қасаға түктері аз. Цитогенетикалық зерттеуде екі Х хромосома анықталған. Кариотиптің символикалық жазбасын жазыңыз.

А) 46,ХХУ
Б) 45,ХХУ
В) 46,ХУ
Г) 47,ХХУ
Д) 47,ХУУ
Пробанд –18 жастағы қыз, медициналық-генетикалық консультацияға қаралған, етеккірінің болмауына шағымданады. Фенотип: бойы қысқа, бөшке тәрізді кеуде, мойны қысқарған, мойнында шаштың өсуі нашар, жоғары «готикалық» таңдай, мойын терісі аймағында қанат тәрізді аздаған қатпарлар, қасаға мен қолтықастында түктер сирек, сүт бездері дамымаған. УДЗ өткізілген: жатыр және жатыр түтіктерінің гипоплазиясы. Диагноз қойылған: Аменорея 1) Цитогенетикалық зерттеуде бір Х хромосома анықталған.Кариотиптің символикалық жазбасын жасаңыз.

А) 45,Х
Б) 46,ХХ
В) 46,ХУ
Г) 46,ХУ
Д) 47,ХУУ
Пробанд - 27 жастағы әйел, жүктілік 20 аптА) Болжамды анықтау мақсатында қаралған. Алғашқы триместрде биохимиялық скринингті тексеру өткізгенде сарысулық маркерлер мөлшері: АХГ - 2,5 МоМ, РАРР-А - 0,35 МоМ. Нәрестенің Даун синдромымен туылу қатері 1:150. УДЗ: 10-14 апта - ТВП - 3 мм, мойын мгигромасы, 20 аптада: табан ісінуі. Пренатальды цитогенетикалық зерттеу өткізілген. Ұрық кариотипі46,Хi(Xq). Хромосоманың осы патологиясы қандай синдромға тән?
А) Даун синдромы
Б) Патаусиндромы
В) Эдвардс синдромы
Г) Клайнфелтер синдромы
Д) Шерешевский–Тернер синдромы
Пробанд –34 жастағы әйел, медициналық-генетикалық консультацияға болжам үшін қаралған. Қарау кезінде интеллект төмен, ерте менопаузА) Кариотипті цитогенетикалық зерттеу: үш Х хромосома анықталған. Кариотиптің символикалық жазбасын жасаңыз.

А) 46,ХХ
Б) 46,ХУ
В) 47,ХХХ
Г) 47,ХХУ
Д) 47,ХУУ
Пробанд –14 жасар ұл. Физикалық және жыныстық жамуы жасына сәйкес. Агрессияға бейімділігі бар. Цитогенетикалық зерттеуде екі У хромосома анықталған. Кариотиптің символикалық жазбасын жасаңыз.

А) 46,ХХ
Б) 46,УУ
В) 47,ХХУ
Г) 46,ХУ
Д) 47,ХУУ
Пробанд - 37 жастағы әйел, жүктілік 20аптА) УДЗ-де құлпынай тәрізді бас пішіні, тамырлар өрімі қол басы, мүйізгекті дененің болмауы, үлкен цистернаның кеңеюі, беттің жырығы,микрогнатия, омфалацелеанықталған. Пренатальды цитогенетикалық зерттеу, кордоцентезөткізілген. Қосымша 18 хромосомасы бар әйел жыныс анықталған. Кариотиптің символикалық жазбасын жасаңыз.

А) 47,ХХ,+18
Б) 47,ХУ,+18
В) 46,ХУ,+18
Г) 47,ХХ,+i(18)
Д) 46,ХУ,der(21) t(14;21) .

Пробанд – 6 айлық қыз нәресте. Әжесі дәрігер, немересінің дамуы кешеуілдеп жатқанын, теріден бейспецификалық және жағымсыз иістің шығатынын байқаған. Қанның құрғақ дағы алынған. Фенилаланин деңгейі анықталған. Жоғары дәрежедегі фенилаланиннің қандай деңгейі аурудың болу ықтималдығын көрсетеді.

А) 100 мг%
Б) 75 мг%
В) 45 мг%
Г) 20 мг%
Д) 80 мг%
Пробанд – 6 айлық қыз нәресте. Әжесі дәрігер, немересінің дамуы кешеуілдеп жатқанын, кейде аздаған қозу, қолында тремор болатынын айтады. Туылған кезінде фенилаланин деңгейін анықтау үшін қанның құрғақ дағы алынған, алайда дәрігерге шақырмағандықтан отбасы зерттеу нәтижелерінде патология жоқ деп есептеген. Молекулалық-генетикалық зерттеу өткізілген - фенилаланингидроксилаза генінен мутацияны анықтау рестрикциялық үзінділер ұзындығының полиморфизмі әдісімен өткізілген, мутация анықталмаған. Фенилаланин деңгейін анықтау тадауы тағайындалған, деңгейі = 10-15мг% құраған. Дәрігер-генетиктің әрекеті?
А) MLPA - талдау
Б) Флуориметриялық анализ
В) FISH - әдіс
Г) Цитогенетикалық анализ
Д) Нуклеотидті реттілікті талдау - сиквенирлеу
Пробанд –жаңа туылған қыз нәресте. Қарау кезінде: аузы жартылай ашылған, тілі жалпақ, қабат-қабат тілінген; жергілікті ісіктер тығыз «жастықша» түрінде бұғанаүсті шұңқырларда, қол басының сыртқы беткейінде, табанда; жүктілік мерзімі бойынша айы-күні жетудің жетілмегендік белгілері; жылау кезінде, айқайлағандадаусы төмен, дөрекі; мекониясы кешірек шықан; кіндікбауы кешірек бөлінген, кіндік жарақатының нашар эпителизациясы; созылыңқы сарғаю.Туылған кездегі дене салмағы 4000,0. Қндай ауру туралы Сіз күдіктенер едіңіз?
А) Беквит - Видеман синдромы
Б) Миопатиялық синдром
В) Туа біткен гипотиреоз
Г) Даун синдромы
Д) Муковисцидоз
Пациенттен жүктіліктің 18 апталық мерзімінде ультрадыбыстық зерттеуде ұрықтан пішіні лимон тәрізді бас, сүйек-бұлшықет жүйесінің өзгерістері, вальгусты аяқ демормациясы, көз саңылауының анық гипертелоризмі, маңдай бұдырының томпаюы, гипермобильді тізе буындары анықталған. Алдыңғы жүктілігінде осыған ұқсас фентопиппен ұл бала туылған.Дәрігер генетиктен кеңес алған, қойылған диагноз: Ларсен синдромы, аутосомды-рецессивті типті тұқым қуалау.Ата тегін жинақтау кезіне пациенті мен оның күйеуі төрт атадан қосылатын сибстар екендігі анықталған. Инбридингкоэффициенті неге тең:
А) 1/8
Б) 1/16
В) 1/32
Г) 1/64
Д) 1/4
Аталған белгілердің қайсысы аутосомды-рецессивті типті тұқым қуалауды сипаттайды:
А) Ауру әйелде де ерлерде де бірдей кездеседі, ата-анасы қаны аралас туысқандар болып келеді, науқас баланың ата-анасының дені сау
Б) Ауру ата-анасынан балаларына әрбір ұрпақтарына беріледі
В) Науқас әкенің қыздарының бәрі ауру
Г) Ұлына ешқашан әкесінің ауруы берілмейді
Д) Науқас баланың ата-анасының дені сау
Адамда тұқым қуалаған естімейтін мылқаулықтың бір түрін туындататын ген қалыпты есту геніне қатысты рецессивті. Үш атадан қосылатын сибстар некесінен қандай ұрпақ күтуге болады?
А) 25% қалыпты есту, 75% естімейтін мылқау
Б) 50% қалыпты есту, 50% естімейтін мылқау
В) 100% қалыпты есту
Г) 75% қалыпты есту, 25% естімейтін мылқау
Д) 100% естімейтін мылқау
Туа біткенұршық шығуы доминантты тұқым қуалайды, геннің орташа пенетранттылығы 25%. Ауру 6:10 000жиілікпен кездеседі. Рецессивті ген бойынша гомозиготалы даралар санын анықтаңыз
А) 9976:10 000
Б) 99: 10 000
В) 7589 : 10 000
Г) 8969 :10 000
Д) 9090 : 10 000
Фенилкетонуриямен ауыратын балалар жаңа туылған балаларға қатысты 1 : 10 000 жиіл3кте туылады. Генді гетерозиготалы тасымалдаушылар пайызын анықтаңыз.

А) 0,0254
Б) 0,0198
В) 0,032
Г) 0,042
Д) 0,0187
Аниридияаутосомды-доминантты белгі ретінде тұқым қуалайды және 1:10 000жиілікте кездеседі. Популяциядағы гетерозиготалардың кездесу жиілігін анықтаңыз.

А) 0,0254
Б) 0,0198
В) 0,032
Г) 0,00012
Д) 0,0187
Пробанд - 35 жастағы әйел, жүктілік 16-17 аптА) УДЗ орталық нерв жүйесінің дамуының көптеген ақаулары, гидроцефалия, голопрозэнцефалия, амниондық тартылу, сүйек-буын жүйесі дамуының туа біткен ақаулары. Жүкті әйелге арналған ұсынымды таңдаңыз
А) Жүктілікті ұзарту, плацентоцентез
Б) Жүктілікті мерзіміне жеткізу дұрыс емес
В) Плацентоцентез
Г) Экспертті УДЗ
Д) Фолий қышқылын тағайындау
Пробанд – 2 жас 2 айлық қыз, рецидивті пневмониямен, бронхитпен, бронхоспазммен ауырады. Ішінің желденуі, шірік иіс шығатын мол майлы нәжіс байқалады. Анық гипотрофия, алайда нәрестенің тәбеті жақсы. Молекулалық-генетикалық зерттеу өткізгендеΔF508 және 21kb мутация анықталған. Осы симптомдар қандай генетикалық ауруға тән.

А) Муковисцидоз, тұқымқуалаушылықтың аутосомалық-рецессивті типі
Б) Фенилкетонурия, тұқымқуалаушылықтың аутосомалық-рецессивті типі
В) Созылмалы обструкциялық бронхит
Г) Мукополисахаридоз 2 типі
Д) Муколипидоз
Пробанд – 5 жасар ұл, бірінші жүктіліктен 3200,0 г салмақпен туылған. 2 жасқа дейін жасына сәйкес өсіп дамыған. Екі жасында ата-анасы сәбидің енжар бола бастағанын байқаған, баспалдақпен әзер шығады, жүгірмейді, бұлшықет әлсіздігі пайда болған. Молекулалық-генетикалық зерттеуде DMD 70-79генінің 20-43 экзондарына сәйкес сынамадан сигнал қарқындылығының артуы анықталған.
А) Кугельберг-Веландер спинальды амиотрофиясы
Б) Беккердің кеш псевдогипертрофиялық формасы
В) Дюшен миопатиясы, Х-тіркесті, тұқымқуалаушылықтың аутосомалық-рецессивті типі
Г) Вердниг-Гофман спинальды амиотрофиясы
Д) 1 типті мукоплисахаридоз
Пробанд – 5 жасар қыз. Екінші жүктіліктен 2700,0 Г) салмақпен туылған. Бірден дауысы шыққан. Туылған кезде спонтанды қозғалыс белсенділігі күрт әлсіреген, нәресте «құрбақа кейпінде» жатыр, пассивті қозғалысқа қарсы тұру күші жоқ. Анасы жүктіліктің ерекшеліксіз өткенін айтады, алайда жүктіліктің соңында ұрық қозғалысының азаюы байқалған, нәресте енжар және гипотониямен туылған. Молекулалық-генетикалық зерттеу өткізгенде SMN1(del SMN1 ex 7,8) генінің 7 және 8 экзондарына сәйкес сынамадан сигналдың болмауы анықталған.
А) Кугельберг-Веландер спинальды амиотрофиясы
Б) Беккердің кеш псевдогипертрофиялық формасы
В) Дюшен миопатиясы, Х-тіркесті, тұқымқуалаушылықтың аутосомалық-рецессивті типі
Г) Вердниг-Гофман спинальды амиотрофиясы
Д) 1 типті мукоплисахаридоз
Пробанд – 7 айлық ұл, неврологиялық бөлімшеге құрысу шағымымен түскен. Анасының айтуы бойынша құрысулар 6 айдан бастап пайда болған. Нәресте фенилкетонурияға скринингтік тексеруден өткен. Нәресте үшінші жүктіліктен туылған, 6 айға дейін бойы және дамуы сәйкесінше дамыған, ана сүтін емген. Молекулалық – генетикалық зерттеу өткізілген. РАН генінің гетерозиготалы жағдайында компаундта с.688G>A_с.728G>T гендерінің 6 және 7 экзондарында мутация анықталған. Сіздің диагнозыңыз?
А) 4 типті мукоплисахаридоз
Б) Муковисцидоз, тұқымқуалаушылықтың аутосомалық-рецессивті типі
В) Фенилкетонурия, тұқымқуалаушылықтың аутосомалық-доминантты типі
Г) Фенилкетонурия, тұқымқуалаушылықтың аутосомалық-рецессивті типі
Д) Транзиторная фенилаланинемия
Пробанд –жаңа туылған нәресте, 40 см, аяқ-қолының проксимальды бөліктерінің қысқаруы, шүйдесі шығып кеткен үлкен бас, ішке қарай ойысқан кеңсірік, аяқ-қолдары проксимальды бөліктері есебінен қысқарған, жалпақ және қысқа қол басы, саусақтары –үш ашалы түрде. Рентгенологияда милық және беттік бөліктердің диспропорциясы анықталған, бас негізінің қысқаруы, шүйде тесігінің кішіреюі. Аталған симптомдар қандай генетикалық патологияға тән.
А) Танатотропты ергежейлік
Б) Аяқ-қолдың редукциялық ақаулары
В) Даун синдромы
Г) Ахондроплазия
Д) Шерешевский– Тернерсиндромы
Пробанд – жаңа туылған нәресте, 3000,0 г салмақпен туылған, Апгар шкаласы бойынша бағасы – 8-9 балл. Пренатальды 24 апталық мерзімде УДЗ өткізгенде асқазан эхокөлеңкесінің болмауы және көпсулылық анықталған. Жүкті әйелге неонатальды хирург кеңес берген. Туылған соң кеуденің R-графиясы өткізілген: екі жақта да өкпе ауалы. Контрастылы зат өңештің Th 3-4 деңгейінде аяқталатын оральды ұшын толтырып тұр. Өкпе түбірі көрнекті, көкірек аралығы ығыспаған, жүрек ойысы кеңейгені байқалады. Сіздің диагнозыңыз?
А) Асқазан атрезиясы
Б) Жүрекшеаралық қалқаның ақауы
В) Өңеш атрезиясы
Г) Қарыншааралық қалқаның ақауы
Д) Өкпенің гипоплазиясы
Витаминге тұрақты мешел (рахит)–тұқымқуалайтын ауру, доминантты генмен қамтылған, Х – хромосомада орналасқан. Әкесі осы аурумен ауыратын, анасының дені сау отбасында 3 қыз және 3 ұл бар. Солардың арасында қаншасы ауру болуы мүмкін?
А) Барлық қыздары ауру
Б) Барлық ұлдары ауру
В) Барлық балалары ауру
Г) Балалардың дені сау
Д) Бір ұл мен бір қыз ауру болады
Монозиготалы егіздердегі АВО жүйесі бойынша қан топтары 100% сәйкес келеді, дизиготалы егіздерде - 40%. Ұрпағына тарағыштық коэффициентінемен анықталады–ортамен немесе тұқымқуалаушылықпен?
А) Ұрпағына тарағыштық коэффициенті 1-ге тең, белгі ортамен анықталады
Б) Ұрпағына тарағыштық коэффициенті2-ге тең, белгі тұқымқуалаушылықпен анықталады
В) Ұрпағына тарағыштық коэффициенті1-ге тең, белгі тұқымқуалаушылықпен анықталады
Г) Ұрпағына тарағыштық коэффициенті2-ге тең, белгі ортамен анықталады
Д) Ұрпағына тарағыштық коэффициенті4-ке тең, белгі тұқымқуалаушылықпен
Пробанд –дені сау әйел, әпкесінің денсаулығы жақсы, екі ағасы – дальтонизммен ауырады. Пробанд жүкті, жүктілік мерзімі 8-9 апта және жүктілікті қалдыру немесе үзу туралы білгісі келеді. Егер дені сау адамға тұрмысқа шыққан жағдайдағы пробандта дальтонизммен ауыратын балалардың туылу ықтималдығын есептеңіз.

А) 50% балалар дальтонизммен ауырады
Б) 25%, егер әйел гетерозиготалы, 0%, егер әйел гомозиготалы.
В) 100% дальтонизммен ауырады
Г) Қыздар дальтонизммен ауырады
Д) Ұлдар дальтонизммен ауырады
Ерлі-зайыпты жұп ұрпақтарының болжамын жасау үшін дәрігер-генетикке қаралды. Ерлі-зайыптылар туысқан ағасы мен қарындасы болып келеді. Олардың аналары туған апалы-сіңілілер. Тұқымқуалаушылыққа әкелетін факторлар жоқ. Ерлі-зайыптылар отбасылары үшін қандай генетикалық аурулардың қауіпті екенін білгілері келеді.

А) Генетикалық бейімділігі бар аурулар
Б) Х –тіркесті ауру
В) Хромосомалық патология
Г) Аутосомды-доминантты ауру
Д) Аутосомды-рецессивті ауру
Өлімге әкелетін және ауыр түрдегі генетикалық ақаулардың екіншілікті алдын алуы:
А) Жүктілікті тоқтату
Б) Сәби тууды жоспарлау
В) Өмір сүру ортасын жақсарту
Г) Ультрадыбыстық скрининг өткізу
Д) Бағаналы жасушалармен емдеу
Пробанд –гемофилиямен ауырады. Оның дені сау ағасы егер жұбайында гемофилия гені болмаған жағдайда өзінің отбасында гемофилиямен ауыратын сәбидің дүниеге келу ықтималдығы туралы сұрақпен дәрігер генетикке келді.

А) Пробандтың дені сау ағасында гемофилия гені бар, патологиялық геннің берілу мүмкіндігі бар
Б) Пробандтың дені сау ағасында гемофилия гені гетерозиготалы жағдайда, патологиялық геннің берілу мүмкіндігі бар
В) Пробандтың дені сау ағасында гемофилия гені бар, патологиялық геннің берілу мүмкіндігі қыз балаларда жоққа шығарылмайды
Г) Пробандтың дені сау ағасында гемофилия гені гомозиготалы, ұлдары гемофилиямен ауыратын болады
Д) А гемофилиясымен ауыратын науқас пробандтың дені сау ағасында гемофилия гені жоқ, патологиялық геннің берілу мүмкіндігі бар
Пробанд –34 жастағы әйел, дәрігер-генетикке қаралған. Жүктілікті жоспарлаудА) Әйелдің күйеуі невропатологта «Кугельберг – Веландер спинальдыбұлшықет амиотрофиясы» диагнозымен "Д" есепте тұр, SMN генінде 7 және 8 экзондарда мутация анықталған. Әйелді осы патология ұрықта қайталануы мүмкін бе деген сұрақ мазасыздандырады. Дәрігер-генетиктің әрекеті?
А) Әйелдің 7 және 8 экзондарынан мутацияның гетерозиготалы тасымалдаушылығын анықтау
Б) ЭКҰ бағдарламасы. Суррогатты ана болу
В) Сперматозоид донациясы
Г) Бала туудан бас тарту
Д) Тек ұл балаларды туу
Ерлі-зайыпты жұп жүктілікті жоспарлау жөнінде медициналық-генетикалық консультацияғакелді. Анамнезінде: отбасында үш бала, екі ұл және бір қыз. Үлкен ұлдары Дюшен миодистрофиясымен ауырады. Отбасында әкесінен басқаларына молекулалық-генетикалық зерттеулер өткізілген. Патологиялық мутация (DMD генінің 17-54 экзондарында dup) тек үлкен ұлында ғана анықталған. Анасында, екінші ұлында және қыздарында мутация жоқ. Осы отбасында мутация de novo пайда болған деген қорытынды жасалған.Дюшенмиодистрофиясымен қайталап туылу қатері қандай?
А) Қатер төмен
Б) 1
В) 0,5
Г) 0,75
Д) 0,1
Жүкті әйелдің қанынан АФП және АХГ(ХГЧ) мөлшерін анықтау босануға дейінгі диагностиканың скринингті әдісі болып табылады.

А) Аминқышқылдар алмасуының тұқымқуалаушы ақаулары
Б) Қанның тұқымқуалаушы патологиясы
В) Туа біткен даму ақаулары
Г) Көмірсулар алмасуының тұқымқуалаушы ақаулары
Д) Липидтер алмасуының тұқымқуалаушы ақаулары
Пробанд –24 жастағы әйел, жүктілік мерзімі 9 апта, ұрпағының болжамы жөнінен медициналық-генетикалық консультацияға келді. Жүктілік 2, біріншісі–мерзімінде туылған дені сау сәби. 9 -10 аптада УДЗ жүргізгенде ұрықта гастрошизис анықталған. Дәрігер-генетиктің әрекеті?
А) Жүктілікті тоқтату
Б) 11-ші аптада УДЗ қайталау
В) АХГ (ХГЧ)жәнеПАПП-Аконцентрациясын анықтау
Г) АХГ (ХГЧ)жәнеАФПконцентрациясын анықтау
Д) Фетоскопия
Пробанд –33 жастағы жүкті әйел. Жүктілік мерзімі 13-14апта, дәрігер – генетикке Даун синдромымен сәбидің туылуының генетикалық қатері жоғары екендігі жөнінде қаралды. 10-13 апта 6 тәулікте жасалынған скринингті УДЗ–ұрықтың мойын жағалық кеңістігінің қалыңдығы 1,7 мм, КТР - 54 мм. Биохимиялық сарысулық скрининг: ПАПП-А = 0,3 МоМ, АХГ (ХГЧ)- 3,0 МоМ. Дәрігер-генетиктің әрекеті?
А) Плацентоцентез
Б) АФП және АХГ анықтау
В) УДЗ
Г) Жүктілікті тоқтату
Д) Жүктілікті жалғастыру
Пробанд – 42 жастағы әйел, жүктілік мерзімі 18 апта, ұрпағының болжамы жөнінен медициналық-генетикалық консультацияғакелді. УДЗ-де ТВП = 1,2 мм. Биохимиялық скрининг - АХГ = 1,3 МоМ, ПАПП-А = 1,7 МоМ. Жүкті әйелді биохимиялық скрининг нәтижесінде Даун синдромымен сәбидің туылуының жоғары генетикалық қатері 1:95 екендігі алаңдатады. Дәрігер-генетиктің әрекеті?
А) АФП және АХГ тағайындау
Б) Ұрықты нақтылап УДЗ
В) АХГ және ПАПП-А қайталап анықтау
Г) Инвазиялық пренатальды диагностика
Д) Прена - тест, ұрықтың бос айналымдағы ДНҚ-на негізделген
Пробанд –31 жастағы әйел, жүктілігінің 6 аптасында әпкесінен 2 типті қантты диабеттің анықталғанына өте алаңдаулы. Әйел молекулалық-генетикалық зерттеу өткізгісі келеді. Генетикалық қатерлік нені құрайды?
А) 0,04
Б) Жалпыпопуляциялық
В) Орташа 12%-ға дейін
Г) Жоғары 25%
Д) 0,5
Пробанд –әйел, медициналық-генетикалық консультацияға ұрпағын болжамдау үшін қаралған. Екі баласы бар. Бірінші жүктіліктен болған сәби Дюшенмиодистрофиясымен ауырады. Екінші жүктіліктен –қыз бала, дені сау. Әйел дені сау сәбиді босануды жоспарлаудА) Дәрігер – генетиктің әрекеті?
А) Хорион биопсиясы, ұрықтың жынысын анықтау. Ұрықтан еркек жынысты анықтауда DMD генінен мутацияны молекулалық-генетикалық зерттеумен анықтау.
Б) Сәби туылғаннан кейін DMD генінен мутацияны анықтау
В) Ұрықтың жынысын анықтаумен хорион биопсиясы. Ұрықтан еркек жынысы анықталғанда жүктілікті тоқтату
Г) Кордоцентез
Д) Жүктілікті жоспарлаудан бас тарту
Пробанд –32 жастағы әйел, ұрпағының болашағы жөнінде медициналық-генетикалық консультацияға қаралған. Жүктілік 9-10 аптА) 2-3 апталық мерзімде ауырып қалған, жөтел, температура 37С, рентген зерттеуден өткен. Рентгенологтың анықтамасы бар. Сәуле мөлшері = 0,002 мЗВ) Осы мөлшер нәрестенің дамуына әсер ете ме деп алаңдайды. Ол үшін қосымша хорион биопсиясы зерттеу өткізу қажет пе? Жүкті әйелдер үшін шектеулі мөлшер қандай?
А) Биопсия өткізу қажет емес, жүктілер үшін шектеулі мөлшер 1 Р
Б) Хорионбиопсиясын өткізу қажет, шектеулі мөлшер 0,5 Зв
В) Фолий қышқылын тәулігіне бір рет тағайындау қажет, шектеулі мөлшер 0,2 Зв
Г) Фолий қышқылын тәулігіне 675 мг-нан бір рет тағайындау қажет, шектеулі мөлшер 0,1Р
Д) Фолий қышқылын тәулігіне бір рет тағайындау қажет, шектеулі мөлшер 0,2 Р
Пробанд –26жастағы әйел, ұрпағының болашағы жөнінде медициналық-генетикалық консультацияғақаралды. Жүктілік 15-16 апта, ерте мерзімнен дәрілік препараттар (антибиотиктербұлшықет ішіне, клодтримазол) қабылдаған. 8-9 апталық мерзімде акне пайда болған, жергілікті ретинол қышқылын қабылдаған. Науқасқа сіздің ұсынымыңыз қандай?
А) Ультрадыбыстық зерттеу
Б) Хорион/плацента биопсиясы
В) Жүктілікті тоқтату
Г) Биохимиялық скрининг
Д) Фолий құышқылын тағайындау
Ерлі-зайыпты жұп, әйелі 30 жаста, күйеуі 34 жаста, ұрпағының болашағы жөнінде кеңес алу үшін дәрігер-генетикке қаралды. Жүктілік екініші (біріншісін босанған, нәресенің дені сау), мерзімі - 20 аптА) Ерте мерзімде, 3-4, 6-7 аптада іссапарда болған, алыс шетелдерге ұшақпен жиі ұшқан. Науқасқа сіздің ұсынымыңыз қандай?
А) Рентген
Б) Контрастылы томография
В) Ультрадыбыстық зерттеу
Г) Фетальды эхокардиография
Д) Эксперттік ультрадыбыстық зерттеу, кордоцентез
Пробанд –28 жастағы әйел, медициналық-генетикалық консультацияға қаралды. Анамнезінде: бірінші жүктіліктен туа біткен даму ақауымен сәби туылған. ОЖЖ: Spina bifida, екі жақты вентрикуломегалия. Гидроцефалия.Сәби бір жылдан кейін шетінеген. Әйел жүктілікті жоспарлаудА) Дәрігер-генетиктің әрекеті?
А) Бала тууды тоқтату
Б) Жоспарлы ұрықтануға дейін және 12 апталық жүктілікке дейін 3 ай бойына ерлі-зайыптыларға фолий қышқылын тағайындау
В) Фолий қышқылын жүктіліктің 12-ші аптасынан бастап тағайындау
Г) Фолий қышқылын жүктіліктің 20-шы аптасынан бастап тағайындау
Д) Фолий қышқылын жүктіліктің 30-шы аптасынан бастап тағайындау
Адамда қой көздер түсі көк көзділерге қарағанда доминантты, қара-қоңыр шаштар ашық түстішаштарға қарағанда доминантты. Екі белгінің гендері хромосоманың әртүрлі жұптарында орналасқан. Көк көзді қара-қоңыр түсті шашы бар әке мен қой көзді ақшыл түсті шашыбар анадан аталған белгілермен төрт бала туылған. Ата-анасының генотипін анықтаңыз.

А) Әкесінің генотипі - AаBb, анасының генотипі - Ааbb
Б) Әкесінің генотипі- ааBb, анасының генотипі- Ааbb
В) Әкесінің генотипі- ааbb, анасының генотипі-Ааbb
Г) Әкесінің генотипі- ааBb, анасының генотипі-aаbb
Д) Әкесінің генотипі- ааBb, анасының генотипі-Ааbb
Адамдақой көздер түсі көккөзділергеқарағандадоминантты. Көк көзді еркек қой көзді әйелге үйленді, әйелдің әкесінің көзінің түсі көк, анасының көзінің түсі қой көзді болған. Осы некеден қой көзді түсті нәресте туылған. Ата-анасының және сәбидің генотиптері қандай?
А) Ер кісі генотипі - Аа, әйелдікі - Аа, сәбидікі Аа
Б) Ер кісі генотипі- аа, әйелдікі - Аа,сәбидікіАа
В) Ер кісі генотипі- АА, әйелдікі- Аа, сәбидікі Аа
Г) Ер кісі генотипі- аа, әйелдікі - АА, сәбидікі Аа
Д) Ер кісі генотипі- Аа, әйелдікі - аа, сәбидікі Аа
Егде ерлі-зайыптылардан ұл туылды, дальтонизм гені бойынша гетерозиготалы. Оның кариотипі туралы не айтар едіңіз?
А) 46,ХУ
Б) 47,ХУУ
В) 47,ХХУ-Клайнфелтер синдромы,
Г) 45,X
Д) 47,XУ,+21
Пробанд –34 жастағы ер кісі, ұрпағының болашағы жөнінде медициналық-генетикалық консультацияға қаралған. Бірінші некеден муковисцидозбен ауыратын нәресте туылған. Ата-анасының генотипін анықтаңыз.
А) Ерлі-зайыптылар генотипі Аа
Б) Әйелдің генотипі аа
В) Еркек генотипі аа
Г) Ерлі-зайыптылар аа
Д) Еркек генотипі аа әйел генотипі Аа
Пробанд – еркек, фенилкетонуриямен туылатын нәресте жөнінде медициналық-генетикалық кеңес алу үшін қаралған. Анамнезіне зайыбы фенилаланин мөлшері аз диета ұстанған. Ата-анасының генотиптерін жазыңыз.

А) Еркек генотипі - аа, әйел генотипі - аа
Б) Еркек генотипі- аа, әйел генотипі- Аа
В) Еркек генотипі- Аа, әйел генотипі- аа
Г) Ерлі-зайыптылар генотипі -Аа,
Д) Ерлі-зайыптылар генотипі-аа
Пробанд – 32 жастағы әйел, ұрпағының болашағы жөнінде медициналық-генетикалық консультацияға қаралған. Анамнезінде: ерлі-зайыптылар екі атадан қосылатын немере аға-қарындастар болған. Аутосомды-рецессивті типті тұқым қуалаған нәрестелердің туылу қатерін көрсетңіз.

А) 0,5
Б) 0,25
В) 0,75
Г) 0,15
Д) 0,01
Пробанд –38 жастағы әйел, жүктілік 8 апта, ұрпағының болжамын анықтау мақсатында медициналық-генетикалық консультацияға келген. Бірінші жүктіліктен туылған сәби невропатологта келесі диагнозбен бақылауда: өршімелі бұлшықеттікДюшендистрофиясы, молекулалық-генетикалық зерттеуде dup ex 20-43, 70-79 мутациялары анықталған. Әйел dup ex 20-43, 70-79 мутациясының тасымалдаушысы болып табылады. Дәрігер-генетиктің әрекеті қандай?
А) Пренатальдыдиагностика,әрі қарай MLPAталдауды өткізу
Б) Жүктілікі үзу
В) Хорион биопсиясы, әрі қарай эмбрионнанкариотип 46, ХУ анықтау MLPAталдауын өткізу
Г) ПТР реакциясын өткізу
Д) Жанама диагностика өткізу
Пробанд –26 жастағы әйел. 16жасқа дейін құрамында фенилаланині аз диета ұстанған. Бір жыл бұрын тұрмысқа шыққан, жүктілікті жоспарлаудА) Әйелдің 5 және 8 экзондарынан мутация анықталған - p.R261Q/ p.R408Q компаундта гетерозиготалы жағдайдА) Сәбидің ақыл-есі кем болып туылуын болдырмау үшін Сіз қандай ұсыным айтасыз.

А) Болжамды ұрықтану мерзіміне дейін 3 ай бұрын ерлі-зайыптыларға фолацин 1 таблеткадан
Б) Фенилаланині аз диетаны тағайындау
В) Пренатальды кезеңде фенилаланин деңгейін анықтау
Г) Жүкті әйелдегі фенилаланин деңгейін бақылау
Д) Белоктарға бай диета тағайындау
Пробанд –35 жастағы әйел, бұлшықет әлсіздігімен туылған 2 және 3 жастағы 2 бала жөнінде медициналық-генетикалық консультацияға қаралды. Қарау кезінде сәбилер «құрбақа» кейпінде – аяқтары ажырап сыртқа айналған. Бұлшықет тонустары әлсіз, сіңір рефлекстері анықталмайды. Үлкен баласының тыныс алуы қиын. Молекулалық-генетикалық зерттеу өткізу кезінде сәбилерден del SMN1 ex 7,8 мутациясы анықталған. Осы мутация қандай ауруға тән?
А) Вердниг-Гофманның жұлындық бұлшықеттік амиотрофиясы
Б) Миотоникалық синдром
В) Кугельберг-Веландержұлындық бұлшықеттік амиотрофиясы
Г) Дюшен өршімелі бұлшықет дистрофиясы
Д) Беккердіңөршімелі бұлшықет дистрофиясы
Ерлі-зайыпты жұпұрпағын болжамдау үшін медициналық-генетикалық консультацияға қаралды, күйеуі - 46 жаста, әйелі - 43 жастА) Отбасында 5 балА) Үлкен қызы мен үшінші жүктіліктен туылған ұлдың дендері сау. Екінші, төртінші және бесінші жүктіліктен туылған ұлдарда генетикалық патология бар: Мукополисахаридоз 4 тип(Моркио синдромы). Жұбайы жүкті, жүктілік мерзімі 8-9аптА) Геннің пенетранттылығы 100%.Ауру баланың туылу ықтималдығы қандай. Дәрігер – генетиктің әрекеті?
А) 100%. Жүктілікті үзу
Б) 50%. Қанның құрғақ дағынан ферменттің белсенділігін анықтау
В) 25%. Пренатальды диагностика: молекулалық-генетикалық зерттеу, қанның құрғақ дағынан ферменттің белсенділігін анықтау
Г) 75%. Пренатальды диагностика: молекулалық-генетикалық зерттеу
Д) 20%. Молекулалық-генетикалық зерттеу, туылғаннан кейін қанның құрғақ дағынан ферменттің белсенділігін анықтау
Пробанд – әйел, жүктілік 30 апта, медициналық-генетикалық консультацияға ұрпағының болжамы үшін келген. Жүктілік 4, алғашқы екі жүктілік туумен аяқталған. Бірінші триместр ерекшеліксіз өткен. Алайда анамнезінде: гемоглобин 80 мг/мл-ге дейін азайған. Гематологта есепте тұрады. Ем қабылдаған. Гемоглобин 100 мг/мл-ге дейін артқан. 30 аптада УДЗ өткізгенде ұрықта ұрық шемені анықталған. Жүрекке УДЗ өткізгенде: жүрек кеуденің 1/3 ауданын алып жатыр, жүрек ұшы солға қараған. Төмендемелі аорта омыртқаның сол жағындА) Венозды түтіктегі қан ағыны өзгермеген. Фетальды эхокардиография өткізілген: үшжармалы қақпақша мен қақпақша жармасының оң қарынша қуысына ығысуы. Оң қарыншаның гипоплазиясы. Сіздің диагнозыңыз?
А) Сол жақ жүректің гипоплазия синдромы
Б) Өкпе артериясының тұйықталған стенозы
В) Сол жақ жүректің обсрукциялық зақымдануы
Г) Фалло тетрадасы
Д) Эпштейн аномалиясы
Медициналық-генетикалық консультацияға ұрпағын болжамдау үшін ерлі-зайыпты жұп қаралды, күйеуі - 40 жаста, әйелі - 37 жастА) Анамнезінде: екінші жүктіліктен болған сәби психиатрда аутизм диагнозыменбақылаудА) Цитогенетикалық зерттеу өткізілді, әкесінің кариотипі: 46,ХУ (qh++), анасының кариотипі - 46,ХХ.У хромосомасында анықталған өзгерістер мутация ма немесе хромосома полиморфизмі ме?
А) У хромосомадағы мутация
Б) У хромосоманың ұзын иінінің делециясы
В) У хромосоманың ұзын иіні учаскесінің дупликациясы
Г) У хромосоманың ұзын иіні учаскесінің инверсиясы
Д) У хромосоманың ұзын иінінің инсерциясы
Медициналық-генетикалық консультацияға ұрпағын болжамдау үшін ерлі-зайыпты жұп қаралды. Бірінші жүктіліктен сәби шетінеген. Генетик дәрігерден кеңес алған, молекулалық-генетикалық зерттеу өткізілген, SMN генінің 7 және 8 экзондарының del мутациясы анықталған. Ерлі-зайыпты жұп жүктілікті жоспарлаудА) Дәрігер– генетиктің әрекеті?
А) Әйелінен SMN генінен мутацияны анықтау
Б) Күйеуінен SMN генінен мутацияны анықтау
В) Ерлі-зайыптыданSMN генінен мутацияны анықтау
Г) Ерлі-зайыптыданDMDгенінен мутацияны анықтау
Д) Әйелінен DMDгенінен мутацияны анықтау
Пробанд –2 жасар қыз, медициналық-генетикалық консультацияға цитогенетикалық зерттеу нәтижесін тексеру мақсатында қаралған. 100% метафазалық пластинкалар мен интерфазалық ядроларда флуоресцентті зондтарды қолданумен қайталап цитогенетикалық зерттеу өткізгендеәйел кариотипі анықталған.Формуланы жазыңыз.
А) 46, ХХ nucish (DXZ1х2) [100]
Б) 46, ХХ. nucish (DXZ1х2)
В) 46, ХХ. nucish (DXZ1х2) [100]
Г) 46, ХХ. ish (DXZ1х2) [100]
Д) 46, ХХ. nuc (DXZ1х2) [100]
Ерлі-зайыпты жұпжүктілікті аяғына дейін көтере алмауына байланысты тексерілген. Әйелде 3 жүктілік болған. Біріншісі жүктіліктің 32 аптасында өлі туумен аяқталған, қалған екеуі 10 аптада түсік тастау қаупімен өткен және жүктіліктің 30 және 24 апталарында ұрықтың антенатальды өлімімен аяқталған. Ұрықтарда айтарлықтай даму ақаулары анықталмаған. Цитогенетикалық зерттеуде әйел кариотипінде патология жоқ, күйеуінің кариотипі - 46 хромосома, 5q13 и 5q34 жолдарында үзілумен және байланысумен интерстециальды делеция. Осы жолдар арасында жатқан сегмент түсіп кеткен. Ерлі-зайыпты жұп үшін қалыпты және хромосомалық патология кариотипінің формуласын жазыңыз.

А) 46,ХХ/46,ХУ, del(5) (q13q34)
Б) 46,ХХ; 46,ХУ, del5q
В) 46, ХХ; 46,ХУ, del(5) (q13q34)
Г) 46,ХУ; 46ХХ, del(5) (q13q34)
Д) 46,ХУ, del(5) (q34q13)
Медициналық-генетикалық консультацияға ұрпағын болжамдау үшін ерлі-зайыпты жұп қаралды, сәби муковисцидозбен ауырады, ем қабылдаудА) Ауру баланың туылу ықтималдығы қандай.Дәрігер – генетиктің әрекеті?
А) 100%. Жүктілікті үзу
Б) 50%. Қанның құрғақ дағынан ферменттің белсенділігін анықтау
В) 25%. Пренатальды диагностика: молекулалық-генетикалық зерттеу
Г) 75%. Пренатальды диагностика: молекулалық-генетикалық зерттеу
Д) 20%. Молекулалық-генетикалық зерттеу, туылғаннан кейін қанның құрғақ дағынан ферменттің белсенділігін анықтау